Sökning: (WFRF:(Cancrini Caterina)) >
Activated phosphoin...
Activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity.
-
Maccari, Maria Elena (författare)
-
Wolkewitz, Martin (författare)
-
Schwab, Charlotte (författare)
-
visa fler...
-
Lorenzini, Tiziana (författare)
-
Leiding, Jennifer W (författare)
-
Aladjdi, Nathalie (författare)
-
- Abolhassani, Hassan (författare)
- Karolinska Institutet
-
Abou-Chahla, Wadih (författare)
-
Aiuti, Alessandro (författare)
-
Azarnoush, Saba (författare)
-
Baris, Safa (författare)
-
Barlogis, Vincent (författare)
-
Barzaghi, Federica (författare)
-
Baumann, Ulrich (författare)
-
Bloomfield, Marketa (författare)
-
Bohynikova, Nadezda (författare)
-
Bodet, Damien (författare)
-
Boutboul, David (författare)
-
Bucciol, Giorgia (författare)
-
Buckland, Matthew S (författare)
-
Burns, Siobhan O (författare)
-
Cancrini, Caterina (författare)
-
Cathébras, Pascal (författare)
-
Cavazzana, Marina (författare)
-
Cheminant, Morgane (författare)
-
Chinello, Matteo (författare)
-
Ciznar, Peter (författare)
-
Coulter, Tanya I (författare)
-
D'Aveni, Maud (författare)
-
- Ekwall, Olov, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Eric, Zelimir (författare)
-
Eren, Efrem (författare)
-
- Fasth, Anders, 1945 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Frange, Pierre (författare)
-
Fournier, Benjamin (författare)
-
Garcia-Prat, Marina (författare)
-
Gardembas, Martine (författare)
-
Geier, Christoph (författare)
-
Ghosh, Sujal (författare)
-
Goda, Vera (författare)
-
- Hammarström, Lennart (författare)
- Karolinska Institutet
-
Hauck, Fabian (författare)
-
Heeg, Maximilian (författare)
-
Heropolitanska-Pliszka, Edyta (författare)
-
Hilfanova, Anna (författare)
-
Jolles, Stephen (författare)
-
Karakoc-Aydiner, Elif (författare)
-
Kindle, Gerhard R (författare)
-
Kiykim, Ayca (författare)
-
Klemann, Christian (författare)
-
Koletsi, Patra (författare)
-
Koltan, Sylwia (författare)
-
Kondratenko, Irina (författare)
-
Körholz, Julia (författare)
-
Krüger, Renate (författare)
-
Jeziorski, Eric (författare)
-
Levy, Romain (författare)
-
Le Guenno, Guillaume (författare)
-
Lefevre, Guillaume (författare)
-
Lougaris, Vassilios (författare)
-
Marzollo, Antonio (författare)
-
Mahlaoui, Nizar (författare)
-
Malphettes, Marion (författare)
-
Meinhardt, Andrea (författare)
-
Merlin, Etienne (författare)
-
Meyts, Isabelle (författare)
-
Milota, Tomas (författare)
-
Moreira, Fernando (författare)
-
Moshous, Despina (författare)
-
Mukhina, Anna (författare)
-
Neth, Olaf (författare)
-
Neubert, Jennifer (författare)
-
Neven, Benedicte (författare)
-
Nieters, Alexandra (författare)
-
Nove-Josserand, Raphaele (författare)
-
Oksenhendler, Eric (författare)
-
Ozen, Ahmet (författare)
-
Olbrich, Peter (författare)
-
Perlat, Antoinette (författare)
-
Pac, Malgorzata (författare)
-
Schmid, Jana Pachlopnik (författare)
-
Pacillo, Lucia (författare)
-
Parra-Martinez, Alba (författare)
-
Paschenko, Olga (författare)
-
Pellier, Isabelle (författare)
-
Sefer, Asena Pinar (författare)
-
Plebani, Alessandro (författare)
-
Plantaz, Dominique (författare)
-
Prader, Seraina (författare)
-
Raffray, Loic (författare)
-
Ritterbusch, Henrike (författare)
-
Riviere, Jacques G (författare)
-
Rivalta, Beatrice (författare)
-
Rusch, Stephan (författare)
-
Sakovich, Inga (författare)
-
Savic, Sinisa (författare)
-
Scheible, Raphael (författare)
-
Schleinitz, Nicolas (författare)
-
Schuetz, Catharina (författare)
-
Schulz, Ansgar (författare)
-
Sediva, Anna (författare)
-
Semeraro, Michaela (författare)
-
Sharapova, Svetlana O (författare)
-
Shcherbina, Anna (författare)
-
Slatter, Mary A (författare)
-
Sogkas, Georgios (författare)
-
Soler-Palacin, Pere (författare)
-
Speckmann, Carsten (författare)
-
Stephan, Jean-Louis (författare)
-
Suarez, Felipe (författare)
-
Tommasini, Alberto (författare)
-
Trück, Johannes (författare)
-
Uhlmann, Annette (författare)
-
van Aerde, Koen J (författare)
-
van Montfrans, Joris (författare)
-
von Bernuth, Horst (författare)
-
Warnatz, Klaus (författare)
-
Williams, Tony (författare)
-
Worth, Austen J J (författare)
-
Ip, Winnie (författare)
-
Picard, Capucine (författare)
-
Catherinot, Emilie (författare)
-
Nademi, Zohreh (författare)
-
Grimbacher, Bodo (författare)
-
Forbes Satter, Lisa R (författare)
-
Kracker, Sven (författare)
-
Chandra, Anita (författare)
-
Condliffe, Alison M (författare)
-
Ehl, Stephan (författare)
-
Cath, P (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: The Journal of allergy and clinical immunology. - 1097-6825. ; 152:4
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Activated phosphoinositide-3-kinase δ syndrome (APDS) is an inborn error of immunity (IEI) with infection susceptibility and immune dysregulation, clinically overlapping with other conditions. Management depends on disease evolution, but predictors of severe disease are lacking.This study sought to report the extended spectrum of disease manifestations in APDS1 versus APDS2; compare these to CTLA4 deficiency, NFKB1 deficiency, and STAT3 gain-of-function (GOF) disease; and identify predictors of severity in APDS.Data was collected from the ESID (European Society for Immunodeficiencies)-APDS registry and was compared with published cohorts of the other IEIs.The analysis of 170 patients with APDS outlines high penetrance and early onset of APDS compared to the other IEIs. The large clinical heterogeneity even in individuals with the same PIK3CD variant E1021K illustrates how poorly the genotype predicts the disease phenotype and course. The high clinical overlap between APDS and the other investigated IEIs suggests relevant pathophysiological convergence of the affected pathways. Preferentially affected organ systems indicate specific pathophysiology: bronchiectasis is typical of APDS1; interstitial lung disease and enteropathy are more common in STAT3 GOF and CTLA4 deficiency. Endocrinopathies are most frequent in STAT3 GOF, but growth impairment is also common, particularly in APDS2. Early clinical presentation is a risk factor for severe disease in APDS.APDS illustrates how a single genetic variant can result in a diverse autoimmune-lymphoproliferative phenotype. Overlap with other IEIs is substantial. Some specific features distinguish APDS1 from APDS2. Early onset is a risk factor for severe disease course calling for specific treatment studies in younger patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
Nyckelord
- Humans
- Phosphatidylinositol 3-Kinase
- genetics
- Phosphatidylinositol 3-Kinases
- genetics
- Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases
- CTLA-4 Antigen
- genetics
- Mutation
- Primary Immunodeficiency Diseases
- genetics
- Registries
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Maccari, Maria E ...
-
Wolkewitz, Marti ...
-
Schwab, Charlott ...
-
Lorenzini, Tizia ...
-
Leiding, Jennife ...
-
Aladjdi, Nathali ...
-
visa fler...
-
Abolhassani, Has ...
-
Abou-Chahla, Wad ...
-
Aiuti, Alessandr ...
-
Azarnoush, Saba
-
Baris, Safa
-
Barlogis, Vincen ...
-
Barzaghi, Federi ...
-
Baumann, Ulrich
-
Bloomfield, Mark ...
-
Bohynikova, Nade ...
-
Bodet, Damien
-
Boutboul, David
-
Bucciol, Giorgia
-
Buckland, Matthe ...
-
Burns, Siobhan O
-
Cancrini, Cateri ...
-
Cathébras, Pasca ...
-
Cavazzana, Marin ...
-
Cheminant, Morga ...
-
Chinello, Matteo
-
Ciznar, Peter
-
Coulter, Tanya I
-
D'Aveni, Maud
-
Ekwall, Olov, 19 ...
-
Eric, Zelimir
-
Eren, Efrem
-
Fasth, Anders, 1 ...
-
Frange, Pierre
-
Fournier, Benjam ...
-
Garcia-Prat, Mar ...
-
Gardembas, Marti ...
-
Geier, Christoph
-
Ghosh, Sujal
-
Goda, Vera
-
Hammarström, Len ...
-
Hauck, Fabian
-
Heeg, Maximilian
-
Heropolitanska-P ...
-
Hilfanova, Anna
-
Jolles, Stephen
-
Karakoc-Aydiner, ...
-
Kindle, Gerhard ...
-
Kiykim, Ayca
-
Klemann, Christi ...
-
Koletsi, Patra
-
Koltan, Sylwia
-
Kondratenko, Iri ...
-
Körholz, Julia
-
Krüger, Renate
-
Jeziorski, Eric
-
Levy, Romain
-
Le Guenno, Guill ...
-
Lefevre, Guillau ...
-
Lougaris, Vassil ...
-
Marzollo, Antoni ...
-
Mahlaoui, Nizar
-
Malphettes, Mari ...
-
Meinhardt, Andre ...
-
Merlin, Etienne
-
Meyts, Isabelle
-
Milota, Tomas
-
Moreira, Fernand ...
-
Moshous, Despina
-
Mukhina, Anna
-
Neth, Olaf
-
Neubert, Jennife ...
-
Neven, Benedicte
-
Nieters, Alexand ...
-
Nove-Josserand, ...
-
Oksenhendler, Er ...
-
Ozen, Ahmet
-
Olbrich, Peter
-
Perlat, Antoinet ...
-
Pac, Malgorzata
-
Schmid, Jana Pac ...
-
Pacillo, Lucia
-
Parra-Martinez, ...
-
Paschenko, Olga
-
Pellier, Isabell ...
-
Sefer, Asena Pin ...
-
Plebani, Alessan ...
-
Plantaz, Dominiq ...
-
Prader, Seraina
-
Raffray, Loic
-
Ritterbusch, Hen ...
-
Riviere, Jacques ...
-
Rivalta, Beatric ...
-
Rusch, Stephan
-
Sakovich, Inga
-
Savic, Sinisa
-
Scheible, Raphae ...
-
Schleinitz, Nico ...
-
Schuetz, Cathari ...
-
Schulz, Ansgar
-
Sediva, Anna
-
Semeraro, Michae ...
-
Sharapova, Svetl ...
-
Shcherbina, Anna
-
Slatter, Mary A
-
Sogkas, Georgios
-
Soler-Palacin, P ...
-
Speckmann, Carst ...
-
Stephan, Jean-Lo ...
-
Suarez, Felipe
-
Tommasini, Alber ...
-
Trück, Johannes
-
Uhlmann, Annette
-
van Aerde, Koen ...
-
van Montfrans, J ...
-
von Bernuth, Hor ...
-
Warnatz, Klaus
-
Williams, Tony
-
Worth, Austen J ...
-
Ip, Winnie
-
Picard, Capucine
-
Catherinot, Emil ...
-
Nademi, Zohreh
-
Grimbacher, Bodo
-
Forbes Satter, L ...
-
Kracker, Sven
-
Chandra, Anita
-
Condliffe, Aliso ...
-
Ehl, Stephan
-
Cath, P
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
The Journal of a ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet