SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Abou Khalil J)
 

Sökning: WFRF:(Abou Khalil J) > Rare predicted loss...

Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19.

Matuozzo, Daniela (författare)
Talouarn, Estelle (författare)
Marchal, Astrid (författare)
visa fler...
Zhang, Peng (författare)
Manry, Jeremy (författare)
Seeleuthner, Yoann (författare)
Zhang, Yu (författare)
Bolze, Alexandre (författare)
Chaldebas, Matthieu (författare)
Milisavljevic, Baptiste (författare)
Gervais, Adrian (författare)
Bastard, Paul (författare)
Asano, Takaki (författare)
Bizien, Lucy (författare)
Barzaghi, Federica (författare)
Abolhassani, Hassan (författare)
Karolinska Institutet
Abou Tayoun, Ahmad (författare)
Aiuti, Alessandro (författare)
Alavi Darazam, Ilad (författare)
Allende, Luis M (författare)
Alonso-Arias, Rebeca (författare)
Arias, Andrés Augusto (författare)
Aytekin, Gokhan (författare)
Bergman, Peter (författare)
Karolinska Institutet
Bondesan, Simone (författare)
Bryceson, Yenan T (författare)
Karolinska Institutet
Bustos, Ingrid G (författare)
Cabrera-Marante, Oscar (författare)
Carcel, Sheila (författare)
Carrera, Paola (författare)
Casari, Giorgio (författare)
Chaïbi, Khalil (författare)
Colobran, Roger (författare)
Condino-Neto, Antonio (författare)
Covill, Laura E (författare)
Karolinska Institutet
Delmonte, Ottavia M (författare)
El Zein, Loubna (författare)
Flores, Carlos (författare)
Gregersen, Peter K (författare)
Gut, Marta (författare)
Haerynck, Filomeen (författare)
Halwani, Rabih (författare)
Hancerli, Selda (författare)
Hammarström, Lennart (författare)
Hatipoğlu, Nevin (författare)
Karbuz, Adem (författare)
Keles, Sevgi (författare)
Kyheng, Christèle (författare)
Leon-Lopez, Rafael (författare)
Franco, Jose Luis (författare)
Mansouri, Davood (författare)
Martinez-Picado, Javier (författare)
Metin Akcan, Ozge (författare)
Migeotte, Isabelle (författare)
Morange, Pierre-Emmanuel (författare)
Morelle, Guillaume (författare)
Martin-Nalda, Andrea (författare)
Novelli, Giuseppe (författare)
Novelli, Antonio (författare)
Ozcelik, Tayfun (författare)
Palabiyik, Figen (författare)
Pan-Hammarström, Qiang (författare)
Karolinska Institutet
de Diego, Rebeca Pérez (författare)
Planas-Serra, Laura (författare)
Pleguezuelo, Daniel E (författare)
Prando, Carolina (författare)
Pujol, Aurora (författare)
Reyes, Luis Felipe (författare)
Rivière, Jacques G (författare)
Rodriguez-Gallego, Carlos (författare)
Rojas, Julian (författare)
Rovere-Querini, Patrizia (författare)
Schlüter, Agatha (författare)
Shahrooei, Mohammad (författare)
Sobh, Ali (författare)
Soler-Palacin, Pere (författare)
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine (författare)
Tipu, Imran (författare)
Tresoldi, Cristina (författare)
Troya, Jesus (författare)
van de Beek, Diederik (författare)
Zatz, Mayana (författare)
Zawadzki, Pawel (författare)
Al-Muhsen, Saleh Zaid (författare)
Alosaimi, Mohammed Faraj (författare)
Alsohime, Fahad M (författare)
Baris-Feldman, Hagit (författare)
Butte, Manish J (författare)
Constantinescu, Stefan N (författare)
Cooper, Megan A (författare)
Dalgard, Clifton L (författare)
Fellay, Jacques (författare)
Heath, James R (författare)
Lau, Yu-Lung (författare)
Lifton, Richard P (författare)
Maniatis, Tom (författare)
Mogensen, Trine H (författare)
von Bernuth, Horst (författare)
Lermine, Alban (författare)
Vidaud, Michel (författare)
Boland, Anne (författare)
Deleuze, Jean-François (författare)
Nussbaum, Robert (författare)
Kahn-Kirby, Amanda (författare)
Mentre, France (författare)
Tubiana, Sarah (författare)
Gorochov, Guy (författare)
Tubach, Florence (författare)
Hausfater, Pierre (författare)
Ekwall, Olov, 1968 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Meyts, Isabelle (författare)
Zhang, Shen-Ying (författare)
Puel, Anne (författare)
Notarangelo, Luigi D (författare)
Boisson-Dupuis, Stephanie (författare)
Su, Helen C (författare)
Boisson, Bertrand (författare)
Jouanguy, Emmanuelle (författare)
Casanova, Jean-Laurent (författare)
Zhang, Qian (författare)
Abel, Laurent (författare)
Cobat, Aurélie (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2023
2023
Engelska.
Ingår i: Genome medicine. - 1756-994X. ; 15:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in ~ 80% of cases.We report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded.No gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5-528.7, P = 1.1 × 10-4) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR = 3.70[95%CI 1.3-8.2], P = 2.1 × 10-4). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR = 19.65[95%CI 2.1-2635.4], P = 3.4 × 10-3), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR = 4.40[9%CI 2.3-8.4], P = 7.7 × 10-8). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD] = 43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P = 1.68 × 10-5).Rare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60 years old.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Infektionsmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Infectious Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)

Nyckelord

Humans
Young Adult
Adult
Middle Aged
COVID-19
SARS-CoV-2
Toll-Like Receptor 3
genetics
Toll-Like Receptor 7
Interferon Type I
Autoantibodies

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Matuozzo, Daniel ...
Talouarn, Estell ...
Marchal, Astrid
Zhang, Peng
Manry, Jeremy
Seeleuthner, Yoa ...
visa fler...
Zhang, Yu
Bolze, Alexandre
Chaldebas, Matth ...
Milisavljevic, B ...
Gervais, Adrian
Bastard, Paul
Asano, Takaki
Bizien, Lucy
Barzaghi, Federi ...
Abolhassani, Has ...
Abou Tayoun, Ahm ...
Aiuti, Alessandr ...
Alavi Darazam, I ...
Allende, Luis M
Alonso-Arias, Re ...
Arias, Andrés Au ...
Aytekin, Gokhan
Bergman, Peter
Bondesan, Simone
Bryceson, Yenan ...
Bustos, Ingrid G
Cabrera-Marante, ...
Carcel, Sheila
Carrera, Paola
Casari, Giorgio
Chaïbi, Khalil
Colobran, Roger
Condino-Neto, An ...
Covill, Laura E
Delmonte, Ottavi ...
El Zein, Loubna
Flores, Carlos
Gregersen, Peter ...
Gut, Marta
Haerynck, Filome ...
Halwani, Rabih
Hancerli, Selda
Hammarström, Len ...
Hatipoğlu, Nevin
Karbuz, Adem
Keles, Sevgi
Kyheng, Christèl ...
Leon-Lopez, Rafa ...
Franco, Jose Lui ...
Mansouri, Davood
Martinez-Picado, ...
Metin Akcan, Ozg ...
Migeotte, Isabel ...
Morange, Pierre- ...
Morelle, Guillau ...
Martin-Nalda, An ...
Novelli, Giusepp ...
Novelli, Antonio
Ozcelik, Tayfun
Palabiyik, Figen
Pan-Hammarström, ...
de Diego, Rebeca ...
Planas-Serra, La ...
Pleguezuelo, Dan ...
Prando, Carolina
Pujol, Aurora
Reyes, Luis Feli ...
Rivière, Jacques ...
Rodriguez-Galleg ...
Rojas, Julian
Rovere-Querini, ...
Schlüter, Agatha
Shahrooei, Moham ...
Sobh, Ali
Soler-Palacin, P ...
Tandjaoui-Lambio ...
Tipu, Imran
Tresoldi, Cristi ...
Troya, Jesus
van de Beek, Die ...
Zatz, Mayana
Zawadzki, Pawel
Al-Muhsen, Saleh ...
Alosaimi, Mohamm ...
Alsohime, Fahad ...
Baris-Feldman, H ...
Butte, Manish J
Constantinescu, ...
Cooper, Megan A
Dalgard, Clifton ...
Fellay, Jacques
Heath, James R
Lau, Yu-Lung
Lifton, Richard ...
Maniatis, Tom
Mogensen, Trine ...
von Bernuth, Hor ...
Lermine, Alban
Vidaud, Michel
Boland, Anne
Deleuze, Jean-Fr ...
Nussbaum, Robert
Kahn-Kirby, Aman ...
Mentre, France
Tubiana, Sarah
Gorochov, Guy
Tubach, Florence
Hausfater, Pierr ...
Ekwall, Olov, 19 ...
Meyts, Isabelle
Zhang, Shen-Ying
Puel, Anne
Notarangelo, Lui ...
Boisson-Dupuis, ...
Su, Helen C
Boisson, Bertran ...
Jouanguy, Emmanu ...
Casanova, Jean-L ...
Zhang, Qian
Abel, Laurent
Cobat, Aurélie
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Infektionsmedici ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Immunologi inom ...
Artiklar i publikationen
Genome medicine
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy