Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/336827" >
Wiskott-Aldrich Syn...
Wiskott-Aldrich Syndrome: A study on 577 patients defining the genotype as a predictive biomarker for disease severity.
-
Vallée, Tanja C (författare)
-
Glasmacher, Jannik S (författare)
-
Buchner, Hannes (författare)
-
visa fler...
-
Arkwright, Peter D (författare)
-
Behrends, Uta (författare)
-
Bondarenko, Anastasia (författare)
-
Browning, Michael J (författare)
-
Buchbinder, David K (författare)
-
Cattoni, Alessandro (författare)
-
Chernyshova, Liudmyla (författare)
-
Ciznar, Peter (författare)
-
Cole, Theresa (författare)
-
Czogala, Wojciech (författare)
-
Dueckers, Gregor (författare)
-
Edgar, John David M (författare)
-
Erbey, Fatih (författare)
-
- Fasth, Anders, 1945 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Ferrua, Francesca (författare)
-
Formankova, Renata (författare)
-
Gambineri, Eleonora (författare)
-
Gennery, Andrew R (författare)
-
Goldman, Frederick D (författare)
-
Gonzalez-Granado, Luis Ignacio (författare)
-
Heilmann, Carsten (författare)
-
Heiskanen-Kosma, Tarja (författare)
-
Juntti, Hanna (författare)
-
Kainulainen, Leena (författare)
-
Kanegane, Hirokazu (författare)
-
Karaca, Neslihan E (författare)
-
Sebnem Kilic, Sara (författare)
-
Klein, Christoph (författare)
-
Koltan, Sylwia (författare)
-
Kondratenko, Irina (författare)
-
Meyts, Isabelle (författare)
-
Nasrullayeva, Gulnara M (författare)
-
Notarangelo, Lucia Dora (författare)
-
Pasic, Srdjan (författare)
-
Pellier, Isabelle (författare)
-
Pignata, Claudio (författare)
-
Misbah, Siraj Ahmed (författare)
-
Schulz, Ansgar S (författare)
-
Segundo, Gesmar Rs (författare)
-
Shcherbina, Anna (författare)
-
Slatter, Mary A (författare)
-
Sokolic, Robert (författare)
-
Soler-Palacin, Pere (författare)
-
Stepensky, Polina (författare)
-
van Montfrans, Joris M (författare)
-
Ryhänen, Samppa (författare)
-
Wolska-Kuśnierz, Beata (författare)
-
Ziegler, John B (författare)
-
Zhao, Xiaodong (författare)
-
Aiuti, Alessandro (författare)
-
Ochs, Hans D (författare)
-
Albert, Michael H (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: Blood. - 0006-4971 .- 1528-0020. ; 143:24, s. 2504-2516
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- WAS is a multifaceted monogenic disorder with a broad disease spectrum and variable disease severity and a variety of treatment options including allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and gene therapy (GT). No reliable biomarker exists to predict disease course and outcome for individual patients. A total of 577 patients with a WAS variant from 26 countries and a median follow-up of 8.9 years (0.3-71.1), totaling 6118 patient-years, were included in this international retrospective study. Overall survival (OS) of the cohort (censored at HSCT or GT) was 82% (95% CI 78-87) at 15 years and 70% (61-80) at 30 years of age. The type of variant was predictive of outcome: patients with a missense variant in exons 1 or 2 or with the intronic hotspot variant c.559+5G>A (class I variants) had a 15-year OS of 93% (89-98) and a 30-year OS of 91% (86-97), compared to 71% (62-81) and 48% (34-68) in patients with any other variant (class II; p<0.0001). The cumulative incidence rates of disease-related complications such as severe bleeding (p=0.007), life-threatening infection (p<0.0001), and autoimmunity (p=0.004) occurred significantly later in patients with a class I variant. The cumulative incidence of malignancy (p=0.6) was not different between classes I and II. This study represents the largest cohort of WAS patients studied so far. It confirms the spectrum of disease severity and quantifies the risk for specific disease-related complications. The class of variant is a biomarker to predict the outcome for WAS patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Blood
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Vallée, Tanja C
-
Glasmacher, Jann ...
-
Buchner, Hannes
-
Arkwright, Peter ...
-
Behrends, Uta
-
Bondarenko, Anas ...
-
visa fler...
-
Browning, Michae ...
-
Buchbinder, Davi ...
-
Cattoni, Alessan ...
-
Chernyshova, Liu ...
-
Ciznar, Peter
-
Cole, Theresa
-
Czogala, Wojciec ...
-
Dueckers, Gregor
-
Edgar, John Davi ...
-
Erbey, Fatih
-
Fasth, Anders, 1 ...
-
Ferrua, Francesc ...
-
Formankova, Rena ...
-
Gambineri, Eleon ...
-
Gennery, Andrew ...
-
Goldman, Frederi ...
-
Gonzalez-Granado ...
-
Heilmann, Carste ...
-
Heiskanen-Kosma, ...
-
Juntti, Hanna
-
Kainulainen, Lee ...
-
Kanegane, Hiroka ...
-
Karaca, Neslihan ...
-
Sebnem Kilic, Sa ...
-
Klein, Christoph
-
Koltan, Sylwia
-
Kondratenko, Iri ...
-
Meyts, Isabelle
-
Nasrullayeva, Gu ...
-
Notarangelo, Luc ...
-
Pasic, Srdjan
-
Pellier, Isabell ...
-
Pignata, Claudio
-
Misbah, Siraj Ah ...
-
Schulz, Ansgar S
-
Segundo, Gesmar ...
-
Shcherbina, Anna
-
Slatter, Mary A
-
Sokolic, Robert
-
Soler-Palacin, P ...
-
Stepensky, Polin ...
-
van Montfrans, J ...
-
Ryhänen, Samppa
-
Wolska-Kuśnierz, ...
-
Ziegler, John B
-
Zhao, Xiaodong
-
Aiuti, Alessandr ...
-
Ochs, Hans D
-
Albert, Michael ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Blood
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet