Sökning: WFRF:(Karlsson Arne) >
Novel findings in S...
-
Kanter-Smoler, GunillaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
(författare)
Novel findings in Swedish patients with MYH-associated polyposis: mutation detection and clinical characterization
- Artikel/kapitelEngelska2006
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/45624
-
https://gup.ub.gu.se/publication/45624URI
-
https://doi.org/10.1016/j.cgh.2006.01.005DOI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-16375URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1953201URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
BACKGROUND & AIMS: Biallelic mutations in the base-excision repair gene MYH have recently been associated with recessive inheritance of multiple colorectal adenomas. An investigation and characterization of MYH mutations in Swedish patients were therefore carried out. METHODS: A set of 15 unrelated adenomatous polyposis coli (APC)-mutation negative patients from the Swedish Polyposis Registry was screened for germline mutations in the MYH gene. The patients were clinically characterized and compared with 43 APC-mutation positive probands diagnosed during the same period. RESULTS: Disease-causing biallelic MYH mutations were identified in 6 patients (40%). The mean age at diagnosis was 47.8 years versus 34.1 years in APC-mutation positive patients (P = .015). Colorectal cancer at diagnosis of polyposis was present in 67% (4/6) of the patients, and all were right-sided, compared with only 19% versus 12.5% right-sided cancer in APC-mutation positive patients. Upper gastrointestinal manifestations were diagnosed in 1 of 5 compared with 23 of 27 in APC-mutation positive patients (odds ratio, 23; 95% confidence interval, 2-263; P = .0086). One family exhibited apparent dominant inheritance of colorectal adenomatous polyposis. Two new pathogenic mutations, MYH p.G175E and p.P391L, were identified. The mutations are argued to introduce profound changes in substrate-recognizing domains of the protein. CONCLUSIONS: Biallelic MYH mutations, including 2 novel mutations, were found in a substantial number of the patients with multiple colorectal adenomas who were negative for APC-mutation. The examined MYH-mutation positive patients were found to have higher risks of colorectal cancer at diagnosis, right-sided location of cancers, and a significantly lower incidence of upper gastrointestinal manifestations, compared with APC-mutation positive patients.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Björk, JanKarolinska Institutet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
(författare)
-
Fritzell, KaisaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
(författare)
-
Engwall, Yvonne
(författare)
-
Hallberg, BirgittaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
(författare)
-
Karlsson, B Göran,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University(Swepub:gu)xkargo
(författare)
-
Grönberg, HenrikKarolinska Institutet,Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,Onkologi
(författare)
-
Karlsson, Per,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xkperd
(författare)
-
Wallgren, Arne,1940Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xwalar
(författare)
-
Wahlström, Jan,1939Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xwahja
(författare)
-
Hultcrantz, RolfKarolinska Institutet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
(författare)
-
Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xnmarx
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Clin Gastroenterol Hepatol: Elsevier BV4:4, s. 499-5061542-3565
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kanter-Smoler, G ...
-
Björk, Jan
-
Fritzell, Kaisa
-
Engwall, Yvonne
-
Hallberg, Birgit ...
-
Karlsson, B Göra ...
-
visa fler...
-
Grönberg, Henrik
-
Karlsson, Per, 1 ...
-
Wallgren, Arne, ...
-
Wahlström, Jan, ...
-
Hultcrantz, Rolf
-
Nordling, Margar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Clin Gastroenter ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet