Sökning: WFRF:(Krona Cecilia 1976 ) >
Investigation of th...
Investigation of the role of SDHB inactivation in sporadic phaeochromocytoma and neuroblastoma.
- Artikel/kapitelEngelska2004
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2004-10-26
-
Springer Science and Business Media LLC,2004
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/52085
-
https://gup.ub.gu.se/publication/52085URI
-
https://doi.org/10.1038/sj.bjc.6602202DOI
-
https://research.chalmers.se/publication/52085URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1942714URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Germline mutations in the succinate dehydrogenase (SDH) (mitochondrial respiratory chain complex II) subunit B gene, SDHB, cause susceptibility to head and neck paraganglioma and phaeochromocytoma. Previously, we did not identify somatic SDHB mutations in sporadic phaeochromocytoma, but SDHB maps to 1p36, a region of frequent loss of heterozygosity (LOH) in neuroblastoma as well. Hence, to evaluate SDHB as a candidate neuroblastoma tumour suppressor gene (TSG) we performed mutation analysis in 46 primary neuroblastomas by direct sequencing, but did not identify germline or somatic SDHB mutations. As TSGs such as RASSF1A are frequently inactivated by promoter region hypermethylation, we designed a methylation-sensitive PCR-based assay to detect SDHB promoter region methylation. In 21% of primary neuroblastomas and 32% of phaeochromocytomas (32%) methylated (and unmethylated) alleles were detected. Although promoter region methylation was also detected in two neuroblastoma cell lines, this was not associated with silencing of SDHB expression, and treatment with a demethylating agent (5-azacytidine) did not increase SDH activity. These findings suggest that although germline SDHB mutations are an important cause of phaeochromocytoma susceptibility, somatic inactivation of SDHB does not have a major role in sporadic neural crest tumours and SDHB is not the target of 1p36 allele loss in neuroblastoma and phaeochromocytoma.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Base Sequence
-
Cell Line
-
Tumor
-
DNA Methylation
-
Gene Silencing
-
Humans
-
Iron-Sulfur Proteins
-
Loss of Heterozygosity
-
Molecular Sequence Data
-
Mutation
-
Neural Crest
-
Neuroblastoma
-
genetics
-
Pheochromocytoma
-
genetics
-
Promoter Regions (Genetics)
-
Protein Subunits
-
genetics
-
Succinate Dehydrogenase
-
genetics
-
Neural Crest
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Morris, M
(författare)
-
Krona, Cecilia,1976Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,University of Gothenburg(Swepub:gu)xcroce
(författare)
-
Abel, Frida,1974Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,University of Gothenburg(Swepub:cth)abelf
(författare)
-
Gentle, D
(författare)
-
Martinsson, Tommy,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,University of Gothenburg(Swepub:gu)xmarto
(författare)
-
Kogner, PKarolinska Institutet
(författare)
-
Neumann, H P H
(författare)
-
Voutilainen, R
(författare)
-
Eng, C
(författare)
-
Rustin, P
(författare)
-
Latif, Farida
(författare)
-
Maher, E R
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:British journal of cancer: Springer Science and Business Media LLC91:10, s. 1835-410007-09201532-1827
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Astuti, D
-
Morris, M
-
Krona, Cecilia, ...
-
Abel, Frida, 197 ...
-
Gentle, D
-
Martinsson, Tomm ...
-
visa fler...
-
Kogner, P
-
Neumann, H P H
-
Voutilainen, R
-
Eng, C
-
Rustin, P
-
Latif, Farida
-
Maher, E R
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
British journal ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Chalmers tekniska högskola
-
Karolinska Institutet