SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Bruder C)
 

Sökning: WFRF:(Bruder C) > Identification of n...

  • Mantripragada, K KUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)

Identification of novel deletion breakpoints bordered by segmental duplications in the NF1 locus using high resolution array-CGH.

  • Artikel/kapitelEngelska2006

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2005-05-27
  • BMJ,2006

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/52161
  • https://gup.ub.gu.se/publication/52161URI
  • https://doi.org/10.1136/jmg.2005.033795DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-92897URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • BACKGROUND: Segmental duplications flanking the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene locus on 17q11 mediate most gene deletions in NF1 patients. However, the large size of the gene and the complexity of the locus architecture pose difficulties in deletion analysis. We report the construction and application of the first NF1 locus specific microarray, covering 2.24 Mb of 17q11, using a non-redundant approach for array design. The average resolution of analysis for the array is approximately 12 kb per measurement point with an increased average resolution of 6.4 kb for the NF1 gene. METHODS: We performed a comprehensive array-CGH analysis of 161 NF1 derived samples and identified heterozygous deletions of various sizes in 39 cases. The typical deletion was identified in 26 cases, whereas 13 samples showed atypical deletion profiles. RESULTS: The size of the atypical deletions, contained within the segment covered by the array, ranged from 6 kb to 1.6 Mb and their breakpoints could be accurately determined. Moreover, 10 atypical deletions were observed to share a common breakpoint either on the proximal or distal end of the deletion. The deletions identified by array-CGH were independently confirmed using multiplex ligation-dependent probe amplification. Bioinformatic analysis of the entire locus identified 33 segmental duplications. CONCLUSIONS: We show that at least one of these segmental duplications, which borders the proximal breakpoint located within the NF1 intron 1 in five atypical deletions, might represent a novel hot spot for deletions. Our array constitutes a novel and reliable tool offering significantly improved diagnostics for this common disorder.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Chromosome Breakage
  • Chromosome Mapping
  • Chromosomes
  • Human
  • Pair 17
  • genetics
  • Computational Biology
  • DNA Mutational Analysis
  • Gene Deletion
  • Gene Duplication
  • Humans
  • Neurofibromin 1
  • genetics
  • Oligonucleotide Array Sequence Analysis
  • Reproducibility of Results

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Thuresson, Ann-CharlotteUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)anncthur (författare)
  • Piotrowski, AUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
  • Díaz de Ståhl, TUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
  • Menzel, UUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
  • Grigelionis, GUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi (författare)
  • Ferner, R E (författare)
  • Griffiths, S (författare)
  • Bolund, L (författare)
  • Mautner, V (författare)
  • Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xnmarx (författare)
  • Legius, E (författare)
  • Vetrie, D (författare)
  • Dahl, NiklasUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)nikldahl (författare)
  • Messiaen, L (författare)
  • Upadhyaya, M (författare)
  • Bruder, C E G (författare)
  • Dumanski, Jan PUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)janduman (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of medical genetics: BMJ43:1, s. 28-381468-62440022-2593

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy