SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Lindberg Eva)
 

Sökning: WFRF:(Lindberg Eva) > Multiplex ligation-...

  • Arkblad, Eva LGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics (författare)

Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy

  • Artikel/kapitelEngelska2006

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2006

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/52165
  • https://gup.ub.gu.se/publication/52165URI
  • https://doi.org/10.1016/j.nmd.2006.08.011DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-146539URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN). In the majority of cases, this decrease is due to absence of the SMN1 gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a modern quantitative molecular method. Applied in SMA cases, it improves diagnostics by simultaneously identifying the number of copies of several target sequences in the SMN1 gene and in nearby genes. Using MLPA in clinical diagnostics, we have identified a previously unreported, partial deletion of SMN1 (exons 1-6) in two apparently unrelated Swedish families. This mutation would not have been detected by conventional diagnostic methods. This paper illustrates the broad clinical and genetic spectrum of SMA and includes reports of MLPA results and clinical descriptions of a patient with homozygous absence of SMN1 and only one SMN2 (prenatal onset SMA type 1), an asymptomatic woman with five SMN2 (lacking SMN1) and representative patients with SMA types 1, 2 and 3.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Adolescent
  • Adult
  • Child
  • Cyclic AMP Response Element-Binding Protein
  • genetics
  • DNA Mutational Analysis
  • methods
  • DNA Probes
  • genetics
  • Exons
  • genetics
  • Female
  • Gene Deletion
  • Gene Dosage
  • genetics
  • Genetic Predisposition to Disease
  • genetics
  • Genotype
  • Humans
  • Infant
  • Infant
  • Newborn
  • Inheritance Patterns
  • genetics
  • Male
  • Middle Aged
  • Molecular Biology
  • methods
  • Muscular Atrophy
  • Spinal
  • diagnosis
  • genetics
  • physiopathology
  • Mutation
  • genetics
  • Nerve Tissue Proteins
  • genetics
  • Predictive Value of Tests
  • RNA-Binding Proteins
  • genetics
  • MLPA
  • MEDICINE

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xdarin (författare)
  • Berg, KerstinGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics (författare)
  • Kimber, Eva,1951Uppsala universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences,Institutionen för kvinnors och barns hälsa(Swepub:gu)xkimev (författare)
  • Brandberg, Göran (författare)
  • Lindberg, ChristopherGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation(Swepub:gu)xlindc (författare)
  • Holmberg, EvaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics (författare)
  • Tulinius, Mar,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xtulim (författare)
  • Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xnmarx (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neuromuscular disorders : NMD: Elsevier BV16:12, s. 830-80960-89661873-2364

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy