S18Y in ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) associated with decreased risk of Parkinson's disease in Sweden.

Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCH-L1) is a neuron-specific enzyme that removes ubiquitin from the C-terminal end of substrates and a component of the ubiquitin-proteasome system. A protective effect of a UCH-L1 variant, S18Y, was suggested since the common variant was found to be inversely associated with sporadic Parkinson's disease (PD). We investigated the association of S18Y in our Swedish PD material. The tyrosine variant was significantly inversely associated with PD (P=0.049) and with a low age of onset (50 years) (P=0.017) in the case-control material, supporting the hypothesis of a protective function.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Fysiologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Physiology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng
DNA Mutational Analysis
methods
Female
Gene Frequency
Genetic Predisposition to Disease
Genotype
Humans
Male
Middle Aged
Mutation
Odds Ratio
Parkinson Disease
epidemiology
genetics
Serine
genetics
Sweden
epidemiology
Tyrosine
genetics
Ubiquitin Thiolesterase
genetics

Westerlund, MarieKarolinska Institutet (författare)
Bergman, Olle,1978Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xbeoll (författare)
Nissbrandt, Hans,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xnisha (författare)
Lind, Charlotta (författare)
Sydow, OlofKarolinska Institutet (författare)
Galter, DagmarKarolinska Institutet (författare)
Karolinska InstitutetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Carmine Belin, A ...; Westerlund, Mari ...; Bergman, Olle, 1 ...; Nissbrandt, Hans ...; Lind, Charlotta; Sydow, Olof; visa fler...; Galter, Dagmar; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Fysiologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.