Chromosomal mosaicism mitigates stigmata and cardiovascular risk factors in Turner syndrome.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Landin Wilhelmsen Kerstin 1952) > Chromosomal mosaici...

1 av 99
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

El-Mansoury, Mohamed Mostafa,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för akut och kardiovaskulär medicin,Institute of Medicine, Department of Emergeny and Cardiovascular Medicine (författare)

Chromosomal mosaicism mitigates stigmata and cardiovascular risk factors in Turner syndrome.

Artikel/kapitelEngelska2007

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Wiley,2007

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/56574
https://gup.ub.gu.se/publication/56574URI
https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2007.02807.xDOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

OBJECTIVE: To study genotype-phenotype correlations in Turner syndrome (TS) regarding body composition, cardiovascular risk factors, stigmata and age at diagnosis vs. degree of mosaicism estimated as the percentage of 45,X and 46,XX cells. METHODS: One hundred and twenty-six TS women, mean age 31 years, were examined by three specialists, who reported stigmata independent of each other. Dual energy X-ray absorptiometry (DXA) was used to measure bone mineral density (BMD). The karyotype was blinded. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed on buccal cells. A random population sample served as controls. RESULTS: Forty-four per cent exhibited a 45,X karyotype and 56% a second-cell line, while 27% of all had a 45,X/46,XX mosaicism. Five 45,X cases with a conventional karyotype were 45,X/46,XX mosaic according to FISH. At diagnosis, 45,X cases were younger (P < 0.05) and had more stigmata per person (P < 0.01) than the mosaics. TS with marker chromosome X or Y, iso or ring, did not differ from 45,X in this aspect. The mosaics had higher BMD and SHBG and lower total cholesterol and FSH than TS with 45,X and did not differ compared with controls in terms of body mass index (BMI), waist/hip ratio, BMD, blood pressure, cholesterol, triglycerides, SHBG, diabetes or osteoporosis. The number of stigmata correlated positively to BMI, waist/hip ratio, cholesterol and %45,X and inversely to height and %46,XX according to FISH. CONCLUSIONS: Mosaicism seems to mitigate the TS phenotype and the cardiovascular risk factor profile. Mosaics were diagnosed 8 years later than 45,X cases. This emphasizes the necessity for a stricter genotype categorization not only in the clinic but also in research on TS than previously adopted.

Ämnesord och genrebeteckningar

Adult
Body Mass Index
Bone Density
Cardiovascular Diseases
etiology
genetics
Case-Control Studies
Chi-Square Distribution
Cholesterol
blood
Female
Follicle Stimulating Hormone
blood
Genotype
Humans
In Situ Hybridization
Fluorescence
Karyotyping
Monosomy
Mosaicism
Phenotype
Risk
Sex Hormone-Binding Globulin
analysis
Turner Syndrome
complications
genetics
Waist-Hip Ratio

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Barrenäs, Marie-Louise,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xbarma (författare)
Bryman, Inger (författare)
Hanson, Charles,1958Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xhchaq (författare)
Larsson, Christina (författare)
Wilhelmsen, Lars,1932Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för akut och kardiovaskulär medicin,Institute of Medicine, Department of Emergeny and Cardiovascular Medicine(Swepub:gu)xwilhl (författare)
Landin-Wilhelmsen, Kerstin,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine(Swepub:gu)xlandk (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för akut och kardiovaskulär medicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Clinical endocrinology: Wiley66:5, s. 744-510300-06641365-2265

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Clinical endocrinology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 99
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: El-Mansoury, Moh ...; Barrenäs, Marie- ...; Bryman, Inger; Hanson, Charles, ...; Larsson, Christi ...; Wilhelmsen, Lars ...; visa fler...; Landin-Wilhelmse ...; visa färre...

Artiklar i publikationen: Clinical endocri ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se