Sökning: WFRF:(McKeigue P.)
> (2005-2009) >
Linkage and associa...
-
Everett, K. V.
(författare)
Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy
- Artikel/kapitelEngelska2007
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2007-01-31
-
Springer Science and Business Media LLC,2007
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/57042
-
https://gup.ub.gu.se/publication/57042URI
-
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201783DOI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-14387URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Childhood absence epilepsy (CAE) is an idiopathic generalised epilepsy characterised by absence seizures manifested by transitory loss of awareness with 2.5-4 Hz spike-wave complexes on ictal EEG. A genetic component to aetiology is established but the mechanism of inheritance and the genes involved are not fully defined. Available evidence suggests that genes encoding brain expressed voltage-gated calcium channels, including CACNG3 on chromosome 16p12-p13.1, may represent susceptibility loci for CAE. The aim of this work was to further evaluate CACNG3 as a susceptibility locus by linkage and association analysis. Assuming locus heterogeneity, a significant HLOD score (HLOD = 3.54, alpha = 0.62) was obtained for markers encompassing CACNG3 in 65 nuclear families with a proband with CAE. The maximum non-parametric linkage score was 2.87 (P < 0.002). Re-sequencing of the coding exons in 59 patients did not identify any putative causal variants. A linkage disequilibrium (LD) map of CACNG3 was constructed using 23 single nucleotide polymorphisms (SNPs). Transmission disequilibrium was sought using individual SNPs and SNP-based haplotypes with the pedigree disequilibrium test in 217 CAE trios and the 65 nuclear pedigrees. Evidence for transmission disequilibrium (P < or = 0.01) was found for SNPs within a approximately 35 kb region of high LD encompassing the 5'UTR, exon 1 and part of intron 1 of CACNG3. Re-sequencing of this interval was undertaken in 24 affected individuals. Seventy-two variants were identified: 45 upstream; two 5'UTR; and 25 intronic SNPs. No coding sequence variants were identified, although four variants are predicted to affect exonic splicing. This evidence supports CACNG3 as a susceptibility locus in a subset of CAE patients.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Calcium Channels/*genetics
-
Calcium Channels
-
T-Type/*genetics
-
*Chromosome Mapping
-
Chromosomes
-
Human
-
Pair 16/*genetics
-
Epilepsy
-
Absence/*genetics
-
Female
-
Genetic Markers/genetics
-
*Genetic Predisposition to Disease
-
Humans
-
Linkage Disequilibrium/*genetics
-
Male
-
Microsatellite Repeats/genetics
-
Pedigree
-
Polymorphism
-
Single Nucleotide
-
Seizures
-
absence epilepsy
-
MEDICINE
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Chioza, B.
(författare)
-
Aicardi, J.
(författare)
-
Aschauer, H.
(författare)
-
Brouwer, O.
(författare)
-
Callenbach, P.
(författare)
-
Covanis, A.
(författare)
-
Dulac, O.
(författare)
-
Eeg-Olofsson, OrvarUppsala universitet,Pediatrik,Barnneurologisk forskning/Ahlsten(Swepub:uu)orvareo
(författare)
-
Feucht, M.
(författare)
-
Friis, M.
(författare)
-
Goutieres, F.
(författare)
-
Guerrini, R.
(författare)
-
Heils, A.
(författare)
-
Kjeldsen, M.
(författare)
-
Lehesjoki, A. E.
(författare)
-
Makoff, A.
(författare)
-
Nabbout, R.
(författare)
-
Olsson, Ingrid,1948Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xoling
(författare)
-
Sander, T.
(författare)
-
Siren, A.
(författare)
-
McKeigue, P.
(författare)
-
Robinson, R.
(författare)
-
Taske, N.
(författare)
-
Rees, M.
(författare)
-
Gardiner, M.
(författare)
-
Uppsala universitetPediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Eur J Hum Genet: Springer Science and Business Media LLC15:4, s. 463-721018-48131476-5438
-
Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC15:4, s. 463-721476-5438
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Everett, K. V.
-
Chioza, B.
-
Aicardi, J.
-
Aschauer, H.
-
Brouwer, O.
-
Callenbach, P.
-
visa fler...
-
Covanis, A.
-
Dulac, O.
-
Eeg-Olofsson, Or ...
-
Feucht, M.
-
Friis, M.
-
Goutieres, F.
-
Guerrini, R.
-
Heils, A.
-
Kjeldsen, M.
-
Lehesjoki, A. E.
-
Makoff, A.
-
Nabbout, R.
-
Olsson, Ingrid, ...
-
Sander, T.
-
Siren, A.
-
McKeigue, P.
-
Robinson, R.
-
Taske, N.
-
Rees, M.
-
Gardiner, M.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Eur J Hum Genet
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Uppsala universitet