SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(McKeigue P.)
 

Sökning: WFRF:(McKeigue P.) > (2005-2009) > Linkage and associa...

  • Everett, K. V. (författare)

Linkage and association analysis of CACNG3 in childhood absence epilepsy

  • Artikel/kapitelEngelska2007

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2007-01-31
  • Springer Science and Business Media LLC,2007

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/57042
  • https://gup.ub.gu.se/publication/57042URI
  • https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201783DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-14387URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Childhood absence epilepsy (CAE) is an idiopathic generalised epilepsy characterised by absence seizures manifested by transitory loss of awareness with 2.5-4 Hz spike-wave complexes on ictal EEG. A genetic component to aetiology is established but the mechanism of inheritance and the genes involved are not fully defined. Available evidence suggests that genes encoding brain expressed voltage-gated calcium channels, including CACNG3 on chromosome 16p12-p13.1, may represent susceptibility loci for CAE. The aim of this work was to further evaluate CACNG3 as a susceptibility locus by linkage and association analysis. Assuming locus heterogeneity, a significant HLOD score (HLOD = 3.54, alpha = 0.62) was obtained for markers encompassing CACNG3 in 65 nuclear families with a proband with CAE. The maximum non-parametric linkage score was 2.87 (P < 0.002). Re-sequencing of the coding exons in 59 patients did not identify any putative causal variants. A linkage disequilibrium (LD) map of CACNG3 was constructed using 23 single nucleotide polymorphisms (SNPs). Transmission disequilibrium was sought using individual SNPs and SNP-based haplotypes with the pedigree disequilibrium test in 217 CAE trios and the 65 nuclear pedigrees. Evidence for transmission disequilibrium (P < or = 0.01) was found for SNPs within a approximately 35 kb region of high LD encompassing the 5'UTR, exon 1 and part of intron 1 of CACNG3. Re-sequencing of this interval was undertaken in 24 affected individuals. Seventy-two variants were identified: 45 upstream; two 5'UTR; and 25 intronic SNPs. No coding sequence variants were identified, although four variants are predicted to affect exonic splicing. This evidence supports CACNG3 as a susceptibility locus in a subset of CAE patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Calcium Channels/*genetics
  • Calcium Channels
  • T-Type/*genetics
  • *Chromosome Mapping
  • Chromosomes
  • Human
  • Pair 16/*genetics
  • Epilepsy
  • Absence/*genetics
  • Female
  • Genetic Markers/genetics
  • *Genetic Predisposition to Disease
  • Humans
  • Linkage Disequilibrium/*genetics
  • Male
  • Microsatellite Repeats/genetics
  • Pedigree
  • Polymorphism
  • Single Nucleotide
  • Seizures
  • absence epilepsy
  • MEDICINE

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Chioza, B. (författare)
  • Aicardi, J. (författare)
  • Aschauer, H. (författare)
  • Brouwer, O. (författare)
  • Callenbach, P. (författare)
  • Covanis, A. (författare)
  • Dulac, O. (författare)
  • Eeg-Olofsson, OrvarUppsala universitet,Pediatrik,Barnneurologisk forskning/Ahlsten(Swepub:uu)orvareo (författare)
  • Feucht, M. (författare)
  • Friis, M. (författare)
  • Goutieres, F. (författare)
  • Guerrini, R. (författare)
  • Heils, A. (författare)
  • Kjeldsen, M. (författare)
  • Lehesjoki, A. E. (författare)
  • Makoff, A. (författare)
  • Nabbout, R. (författare)
  • Olsson, Ingrid,1948Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences(Swepub:gu)xoling (författare)
  • Sander, T. (författare)
  • Siren, A. (författare)
  • McKeigue, P. (författare)
  • Robinson, R. (författare)
  • Taske, N. (författare)
  • Rees, M. (författare)
  • Gardiner, M. (författare)
  • Uppsala universitetPediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Eur J Hum Genet: Springer Science and Business Media LLC15:4, s. 463-721018-48131476-5438
  • Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC15:4, s. 463-721476-5438

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy