SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Speert D. P.)
 

Sökning: WFRF:(Speert D. P.) > IRAK-4 mutation (Q2...

  • Davidson, D. J. (författare)

IRAK-4 mutation (Q293X): rapid detection and characterization of defective post-transcriptional TLR/IL-1R responses in human myeloid and non-myeloid cells

  • Artikel/kapitelEngelska2006

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2006

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/64426
  • https://gup.ub.gu.se/publication/64426URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Innate immunodeficiency has recently been reported as resulting from the Q293X IRAK-4 mutation with consequent defective TLR/IL-1R signaling. In this study we report a method for the rapid allele-specific detection of this mutation and demonstrate both cell type specificity and ligand specificity in defective IL-1R-associated kinase (IRAK)-4-deficient cellular responses, indicating differential roles for this protein in human PBMCs and primary dermal fibroblasts and in LPS, IL-1beta, and TNF-alpha signaling. We demonstrate transcriptional and post-transcriptional defects despite NF-kappaB signaling and intact MyD88-independent signaling and propose that dysfunctional complex 1 (IRAK1/TRAF6/TAK1) signaling, as a consequence of IRAK-4 deficiency, generates specific defects in MAPK activation that could underpin this patient's innate immunodeficiency. These studies demonstrate the importance of studying primary human cells bearing a clinically relevant mutation; they underscore the complexity of innate immune signaling and illuminate novel roles for IRAK-4 and the fundamental importance of accessory proinflammatory signaling to normal human innate immune responses and immunodeficiencies.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Amino Acid Sequence
  • Blotting
  • Western
  • Cytokines/biosynthesis
  • Extracellular Signal-Regulated MAP Kinases/immunology
  • Fibroblasts/*immunology
  • Gene Expression
  • Humans
  • Immune System Diseases/*genetics
  • Interleukin-1 Receptor-Associated Kinases/*genetics
  • Male
  • Molecular Sequence Data
  • Mutation
  • Myeloid Cells/*immunology
  • Myeloid Differentiation Factor 88/immunology
  • NF-kappa B/immunology
  • Pedigree
  • RNA
  • Messenger/analysis
  • Receptors
  • Interleukin-1/*immunology
  • Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
  • Toll-Like Receptors/*immunology
  • Transcription
  • Genetic

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Currie, A. J. (författare)
  • Bowdish, D. M. (författare)
  • Brown, K. L. (författare)
  • Rosenberger, C. M. (författare)
  • Ma, R. C. (författare)
  • Bylund, Johan,1975Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xbyljo (författare)
  • Campsall, P. A. (författare)
  • Puel, A. (författare)
  • Picard, C. (författare)
  • Casanova, J. L. (författare)
  • Turvey, S. E. (författare)
  • Hancock, R. E. (författare)
  • Devon, R. S. (författare)
  • Speert, D. P. (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:J Immunol177:11, s. 8202-11

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy