SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Bellivier Franck)
 

Sökning: WFRF:(Bellivier Franck) > Expression and gene...

  • Durand, Christelle M (författare)

Expression and genetic variability of PCDH11Y, a gene specific to Homo sapiens and candidate for susceptibility to psychiatric disorders.

  • Artikel/kapitelEngelska2006

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Wiley,2006

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/65933
  • https://gup.ub.gu.se/publication/65933URI
  • https://doi.org/10.1002/ajmg.b.30229DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Synaptogenesis, the formation of functional synapses, is a crucial step for the development of the central nervous system. Among the genes involved in this process are cell adhesion molecules, such as protocadherins and neuroligins, which are essential factors for the identification of the appropriate partner cell and the formation of synapses. In this work, we studied the expression and the genetic variability of two closely related members of the protocadherin family PCDH11X/Y, located on the X and the Y chromosome, respectively. PCDH11Y is one of the rare genes specific to the hominoid lineage, being absent in other primates. Expression analysis indicated that transcripts of the PCDH11X/Y genes are mainly detected in the cortex of the human brain. Mutation screening of 30 individuals with autism identified two PCDH11Y polymorphic amino acid changes, F885V and K980N. These variations are in complete association, appeared during human evolution approximately 40,000 years ago and represent informative polymorphisms to study Y chromosome variability in populations. We studied the frequency of these variants in males with autism spectrum disorders (n = 110), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD; n = 61), bipolar disorder (n = 61), obsessive-compulsive disorder (n = 51), or schizophrenia (n = 61) and observed no significant differences when compared to ethnically-matched control populations. These findings do not support the role of PCDH11Y, or more generally of a frequent specific Y chromosome, in the susceptibility to these neuropsychiatric disorders.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Psykiatri hsv//swe
  • MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Psychiatry hsv//eng
  • Amino Acid Sequence
  • Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
  • Genetics
  • Autistic Disorder
  • Genetics
  • Bipolar Disorder
  • Genetics
  • Brain
  • Metabolism
  • Cadherins
  • Genetics
  • DNA Mutational Analysis
  • France
  • Gene Expression
  • Gene Frequency
  • Genetic Predisposition to Disease
  • Genetics
  • Haplotypes
  • Humans
  • Male
  • Mental Disorders
  • Genetics
  • Molecular Sequence Data
  • Mutation
  • Mutation
  • Missense
  • Polymorphism
  • Genetic
  • RNA
  • Genetics
  • Metabolism
  • Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
  • Sequence Homology
  • Amino Acid
  • Sweden

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kappeler, Caroline (författare)
  • Betancur, Catalina (författare)
  • Delorme, Richard (författare)
  • Quach, Hélène (författare)
  • Goubran-Botros, Hany (författare)
  • Melke, Jonas,1971 (författare)
  • Nygren, Gudrun,1957Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xnygrg (författare)
  • Chabane, Nadia (författare)
  • Bellivier, Franck (författare)
  • Szoke, Andrei (författare)
  • Schurhoff, Franck (författare)
  • Råstam, Maria,1948Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xrasma (författare)
  • Anckarsäter, Henrik,1966 (författare)
  • Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xgilch (författare)
  • Leboyer, Marion (författare)
  • Bourgeron, Thomas (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics : The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics: Wiley141:1, s. 67-701552-4841
  • Ingår i:American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics: Wiley141:1, s. 67-701552-485X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy