SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Conradi Nils)
 

Sökning: WFRF:(Conradi Nils) > First-trimester dia...

First-trimester diagnosis of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis by demonstration of fingerprint inclusions in chorionic villi.

Conradi, Nils, 1950 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för pediatrik,Department of pediatrics
Uvebrant, Paul, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för pediatrik,Department of pediatrics
Hökegård, Klas-Henry, 1936 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för pediatrik,Department of pediatrics
visa fler...
Wahlström, Jan, 1939 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för pediatrik,Department of pediatrics
Mellqvist, Lars (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för pediatrik,Department of pediatrics
visa färre...
 (creator_code:org_t)
1989
1989
Engelska.
Ingår i: Prenatal diagnosis. - 0197-3851. ; 9:4, s. 283-7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • One of the most common hereditary, progressive encephalopathies in children--juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)--lacks methods for carrier detection and prenatal diagnosis. A transcervical chorionic villus biopsy was performed at 9 completed weeks in a fetus at high risk of this disease. The syncytiotrophoblast of the chorionic villi contained fingerprint inclusions similar to those observed in various cells from children with this disease. Together with previous reports of second-trimester diagnosis in a case with late-infantile NCL (MacLeod et al., 1984, 1985), the presence of typical inclusions in placental tissue sampled at term in the infantile NCL (Rapola et al., 1987) and the lack of pathological alterations in one fetus at high risk of juvenile NCL and without clinical and morphological signs of disease at the age of 15 months (Kohlschutter et al., 1989), our findings strongly indicate that an early prenatal diagnosis of (juvenile) NCL is possible.

Nyckelord

Chorionic Villi
pathology
ultrastructure
Chorionic Villi Sampling
Female
Humans
Inclusion Bodies
pathology
ultrastructure
Microscopy
Electron
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
diagnosis
pathology
Pregnancy
Pregnancy Trimester
First

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy