SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Brosnan Julia)
 

Sökning: WFRF:(Brosnan Julia) > Segre Ayellet V. > Loss-of-function mu...

  • Flannick, Jason (författare)

Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-03-02
  • Springer Science and Business Media LLC,2014

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:04e31993-2f8c-4069-a74a-503f183912ae
  • https://lup.lub.lu.se/record/4384198URI
  • https://doi.org/10.1038/ng.2915DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-225085URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Loss-of-function mutations protective against human disease provide in vivo validation of therapeutic targets, but none have yet been described for type 2 diabetes (T2D). Through sequencing or genotyping of ∼150,000 individuals across 5 ancestry groups, we identified 12 rare protein-truncating variants in SLC30A8, which encodes an islet zinc transporter (ZnT8) and harbors a common variant (p.Trp325Arg) associated with T2D risk and glucose and proinsulin levels. Collectively, carriers of protein-truncating variants had 65% reduced T2D risk (P = 1.7 × 10(-6)), and non-diabetic Icelandic carriers of a frameshift variant (p.Lys34Serfs*50) demonstrated reduced glucose levels (-0.17 s.d., P = 4.6 × 10(-4)). The two most common protein-truncating variants (p.Arg138* and p.Lys34Serfs*50) individually associate with T2D protection and encode unstable ZnT8 proteins. Previous functional study of SLC30A8 suggested that reduced zinc transport increases T2D risk, and phenotypic heterogeneity was observed in mouse Slc30a8 knockouts. In contrast, loss-of-function mutations in humans provide strong evidence that SLC30A8 haploinsufficiency protects against T2D, suggesting ZnT8 inhibition as a therapeutic strategy in T2D prevention.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Thorleifsson, Gudmar (författare)
  • Lind, LarsUppsala universitet,Kardiovaskulär epidemiologi(Swepub:uu)larslind (författare)
  • Jacobs, Suzanne B R (författare)
  • Grarup, Niels (författare)
  • Burtt, Noël P (författare)
  • Mahajan, Anubha (författare)
  • Fuchsberger, Christian (författare)
  • Atzmon, Gil (författare)
  • Benediktsson, Rafn (författare)
  • Blangero, John (författare)
  • Bowden, Don W (författare)
  • Brandslund, Ivan (författare)
  • Brosnan, Julia (författare)
  • Burslem, Frank (författare)
  • Chambers, John (författare)
  • Cho, Yoon Shin (författare)
  • Christensen, Cramer (författare)
  • Douglas, DesireeLund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cellpatologi, Malmö,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups,Cell Pathology, Malmö(Swepub:lu)cob-ddo (författare)
  • Duggirala, Ravindranath (författare)
  • Dymek, Zachary (författare)
  • Farjoun, Yossi (författare)
  • Fennell, Timothy (författare)
  • Fontanillas, Pierre (författare)
  • Forsén, Tom (författare)
  • Gabriel, Stacey (författare)
  • Glaser, Benjamin (författare)
  • Gudbjartsson, Daniel F (författare)
  • Hanis, Craig (författare)
  • Hansen, Torben (författare)
  • Hreidarsson, Astradur B (författare)
  • Hveem, Kristian (författare)
  • Ingelsson, ErikUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär epidemiologi(Swepub:uu)ering425 (författare)
  • Isomaa, Bo (författare)
  • Johansson, Stefan (författare)
  • Jørgensen, Torben (författare)
  • Jørgensen, Marit Eika (författare)
  • Kathiresan, Sekar (författare)
  • Kong, Augustine (författare)
  • Kooner, Jaspal (författare)
  • Kravic, JasminaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-jik (författare)
  • Laakso, Markku (författare)
  • Lee, Jong-Young (författare)
  • Lind, Lars (författare)
  • Lindgren, Cecilia M (författare)
  • Linneberg, Allan (författare)
  • Masson, Gisli (författare)
  • Meitinger, Thomas (författare)
  • Mohlke, Karen L (författare)
  • Molven, Anders (författare)
  • Morris, Andrew P (författare)
  • Potluri, Shobha (författare)
  • Rauramaa, Rainer (författare)
  • Ribel-Madsen, Rasmus (författare)
  • Richard, Ann-Marie (författare)
  • Rolph, Tim (författare)
  • Salomaa, Veikko (författare)
  • Segrè, Ayellet V (författare)
  • Skärstrand, HannaLund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-hsk (författare)
  • Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
  • Stringham, Heather M (författare)
  • Sulem, Patrick (författare)
  • Tai, E Shyong (författare)
  • Teo, Yik Ying (författare)
  • Teslovich, Tanya (författare)
  • Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
  • Trimmer, Jeff K (författare)
  • Tuomi, Tiinamaija (författare)
  • Tuomilehto, Jaakko (författare)
  • Vaziri Sani, FaribaLund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups(Swepub:lu)fa3255va (författare)
  • Voight, Benjamin F (författare)
  • Wilson, James G (författare)
  • Boehnke, Michael (författare)
  • McCarthy, Mark I (författare)
  • Njølstad, Pål R (författare)
  • Pedersen, Oluf (författare)
  • Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
  • Cox, David R (författare)
  • Stefansson, Kari (författare)
  • Altshuler, David (författare)
  • Uppsala universitetKardiovaskulär epidemiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:4, s. 357-3571546-17181061-4036

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Flannick, Jason
Thorleifsson, Gu ...
Lind, Lars
Jacobs, Suzanne ...
Grarup, Niels
Burtt, Noël P
visa fler...
Mahajan, Anubha
Fuchsberger, Chr ...
Atzmon, Gil
Benediktsson, Ra ...
Blangero, John
Bowden, Don W
Brandslund, Ivan
Brosnan, Julia
Burslem, Frank
Chambers, John
Cho, Yoon Shin
Christensen, Cra ...
Douglas, Desiree
Duggirala, Ravin ...
Dymek, Zachary
Farjoun, Yossi
Fennell, Timothy
Fontanillas, Pie ...
Forsén, Tom
Gabriel, Stacey
Glaser, Benjamin
Gudbjartsson, Da ...
Hanis, Craig
Hansen, Torben
Hreidarsson, Ast ...
Hveem, Kristian
Ingelsson, Erik
Isomaa, Bo
Johansson, Stefa ...
Jørgensen, Torbe ...
Jørgensen, Marit ...
Kathiresan, Seka ...
Kong, Augustine
Kooner, Jaspal
Kravic, Jasmina
Laakso, Markku
Lee, Jong-Young
Lindgren, Cecili ...
Linneberg, Allan
Masson, Gisli
Meitinger, Thoma ...
Mohlke, Karen L
Molven, Anders
Morris, Andrew P
Potluri, Shobha
Rauramaa, Rainer
Ribel-Madsen, Ra ...
Richard, Ann-Mar ...
Rolph, Tim
Salomaa, Veikko
Segrè, Ayellet V
Skärstrand, Hann ...
Steinthorsdottir ...
Stringham, Heath ...
Sulem, Patrick
Tai, E Shyong
Teo, Yik Ying
Teslovich, Tanya
Thorsteinsdottir ...
Trimmer, Jeff K
Tuomi, Tiinamaij ...
Tuomilehto, Jaak ...
Vaziri Sani, Far ...
Voight, Benjamin ...
Wilson, James G
Boehnke, Michael
McCarthy, Mark I
Njølstad, Pål R
Pedersen, Oluf
Groop, Leif
Cox, David R
Stefansson, Kari
Altshuler, David
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Endokrinologi oc ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Lunds universitet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy