Atypical Friedreich ataxia in patients with FXN p.R165P point mutation or comorbid hemochromatosis.

YGLAND, EMILLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups (författare)

Compound heterozygosity for a trinucleotide repeat expansion and a point mutation in the FXN gene is a rare cause of Friedreich ataxia (FRDA).

Taroni, Franco (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Caldarazzo, Serena (författare)
Duno, MortenUniversity of Copenhagen (författare)
Soller, MariaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-mso (författare)
Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-aps (författare)
Neurologi, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Ingår i:Parkinsonism & Related Disorders: Elsevier BV20:8, s. 919-9231873-51261353-8020

Av författaren/redakt...: YGLAND, EMIL; Taroni, Franco; Gellera, Cinzia; Caldarazzo, Sere ...; Duno, Morten; Soller, Maria; visa fler...; Puschmann, Andre ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.