SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Silliman S.)
 

Sökning: WFRF:(Silliman S.) > 17p12 Influences He...

  • Marini, SandroMassachusetts General Hospital (författare)

17p12 Influences Hematoma Volume and Outcome in Spontaneous Intracerebral Hemorrhage

  • Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2018
  • 8 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:09e4fb26-3135-4d8f-ae83-c8c40e1b0c21
  • https://lup.lub.lu.se/record/09e4fb26-3135-4d8f-ae83-c8c40e1b0c21URI
  • https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.117.020091DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Background and Purpose-Hematoma volume is an important determinant of clinical outcome in spontaneous intracerebral hemorrhage (ICH). We performed a genome-wide association study (GWAS) of hematoma volume with the aim of identifying novel biological pathways involved in the pathophysiology of primary brain injury in ICH. Methods-We conducted a 2-stage (discovery and replication) case-only genome-wide association study in patients with ICH of European ancestry. We utilized the admission head computed tomography to calculate hematoma volume via semiautomated computer-Assisted technique. After quality control and imputation, 7 million genetic variants were available for association testing with ICH volume, which was performed separately in lobar and nonlobar ICH cases using linear regression. Signals with P<5×10- 8 were pursued in replication and tested for association with admission Glasgow coma scale and 3-month post-ICH dichotomized (0-2 versus 3-6) modified Rankin Scale using ordinal and logistic regression, respectively. Results-The discovery phase included 394 ICH cases (228 lobar and 166 nonlobar) and identified 2 susceptibility loci: A genomic region on 22q13 encompassing PARVB (top single-nucleotide polymorphism rs9614326: β, 1.84; SE, 0.32; P=4.4×10-8) for lobar ICH volume and an intergenic region overlying numerous copy number variants on 17p12 (top single-nucleotide polymorphism rs11655160: β, 0.95; SE, 0.17; P=4.3×10-8) for nonlobar ICH volume. The replication included 240 ICH cases (71 lobar and 169 nonlobar) and corroborated the association for 17p12 (P=0.04; meta-Analysis P=2.5×10-9; heterogeneity, P=0.16) but not for 22q13 (P=0.49). In multivariable analysis, rs11655160 was also associated with lower admission Glasgow coma scale (odds ratio, 0.17; P=0.004) and increased risk of poor 3-month modified Rankin Scale (odds ratio, 1.94; P=0.045). Conclusions-We identified 17p12 as a novel susceptibility risk locus for hematoma volume, clinical severity, and functional outcome in nonlobar ICH. Replication in other ethnicities and follow-up translational studies are needed to elucidate the mechanism mediating the observed association.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Devan, William J.Massachusetts General Hospital (författare)
  • Radmanesh, FaridMassachusetts General Hospital (författare)
  • Miyares, LauraYale University,Massachusetts General Hospital (författare)
  • Poterba, TimothyHarvard University (författare)
  • Hansen, Björn M.Lund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-bhe (författare)
  • Norrving, BoLund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-bno (författare)
  • Jimenez-Conde, JordiHospital del Mar Medical Research Institute (författare)
  • Giralt-Steinhauer, EvaHospital del Mar Medical Research Institute (författare)
  • Elosua, RobertoHospital del Mar Medical Research Institute (författare)
  • Cuadrado-Godia, ElisaHospital del Mar Medical Research Institute (författare)
  • Soriano, CarolinaHospital del Mar Medical Research Institute (författare)
  • Roquer, JaumeHospital del Mar Medical Research Institute (författare)
  • Kourkoulis, Christina E.Massachusetts General Hospital (författare)
  • Ayres, Alison M.Autonomous University of Barcelona,Massachusetts General Hospital (författare)
  • Schwab, KristinAutonomous University of Barcelona,Massachusetts General Hospital (författare)
  • Tirschwell, David L.University of Washington (författare)
  • Selim, MagdyBeth Israel Deaconess Medical Center (författare)
  • Brown, Devin L.University of Michigan (författare)
  • Silliman, Scott L.University of Florida (författare)
  • Worrall, Bradford B.University of Virginia Health System (författare)
  • Meschia, James F.Mayo Clinic Florida (författare)
  • Kidwell, Chelsea S.University of Arizona (författare)
  • Montaner, JoanVall d'Hebron University Hospital (författare)
  • Fernandez-Cadenas, IsraelVall d'Hebron University Hospital,Hospital de Sant Pau (författare)
  • Delgado, PilarVall d'Hebron University Hospital (författare)
  • Greenberg, Steven M.Massachusetts General Hospital,Autonomous University of Barcelona (författare)
  • Lindgren, ArneLund University,Lunds universitet,Klinisk strokeforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Stroke Research Group,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-ali (författare)
  • Matouk, CharlesMassachusetts General Hospital,Yale University (författare)
  • Sheth, Kevin N.Yale University,Massachusetts General Hospital (författare)
  • Woo, DanielUniversity of Cincinnati (författare)
  • Anderson, Christopher D.Massachusetts General Hospital,Broad Institute (författare)
  • Rosand, JonathanBroad Institute,Massachusetts General Hospital (författare)
  • Falcone, Guido J.Yale University,Massachusetts General Hospital (författare)
  • Massachusetts General HospitalYale University (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Stroke49:7, s. 1618-16250039-2499

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Stroke (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy