Sökning: (L773:0340 6717 OR L773:1432 1203) pers:(Abrahamson Magnus)
> (1992) >
A novel mutation in...
-
Balbin, Milagros
(författare)
A novel mutation in the β-protein coding region of the amyloid β-protein precursor (APP) gene
- Artikel/kapitelEngelska1992
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:0a63942b-b611-4c7a-9363-501ffd2eb9e7
-
https://lup.lub.lu.se/record/1106874URI
-
https://doi.org/10.1007/BF00219191DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
A novel mutation, a C to T transition at base pair 2124 in exon 17 of the amyloid beta-protein precursor (APP) gene, has been identified by direct sequencing of amplified DNA from two Alzheimer's disease (AD) patients. A simple oligonucleotide-hybridization procedure was developed to allow population studies of this DNA variation. The mutation, which is silent at the protein level, was present in 2 out of 12 investigated AD patients, in 1 out of 60 non-AD patients and in 1 out of 30 healthy individuals. The mutation can be used as a new marker for linkage studies involving the APP gene, although more comprehensive population studies are required to determine the status of the mutation as a possible risk factor for the development of AD.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Abrahamson, MagnusLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk kemi och farmakologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Chemistry and Pharmacology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kkem-mab
(författare)
-
Gustafson, LarsLund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pski-lon
(författare)
-
Nilsson, Karin
(författare)
-
Brun, ArneLund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pat-ab8
(författare)
-
Grubb, AndersLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk kemi och farmakologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Chemistry and Pharmacology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kkem-agr
(författare)
-
Avdelningen för klinisk kemi och farmakologiInstitutionen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Genetics89:5, s. 580-5821432-1203
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas