Sökning: WFRF:(Svensson Lotta) >
Thrombotic risk det...
Thrombotic risk determined by rare and common SERPINA1 variants in a population-based cohort study
-
- Manderstedt, Eric (författare)
- Kristianstad University,Biomedicin,Faculty of Natural Science,Fakulteten för naturvetenskap
-
- Halldén, Christer (författare)
- Kristianstad University,Biomedicin,Faculty of Natural Science,Fakulteten för naturvetenskap
-
- Lind-Halldén, Christina (författare)
- Kristianstad University
-
visa fler...
-
- Elf, J. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups
-
- Svensson, P.J. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups
-
- Engström, G. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Epidemiology,Lund University Research Groups
-
- Melander, O. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups
-
- Baras, Aris (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.,Regeneron Pharmaceuticals, Inc.,Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Lotta, Luca A. (författare)
- Regeneron Pharmaceuticals, Inc.,Regeneron Pharmaceuticals, Inc.,Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
-
- Zöller, B. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Allmänmedicin, kardiovaskulär medicin och genetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family medicine, cardiovascular medicine and genetics,Lund University Research Groups
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- Elsevier BV, 2022
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Thrombosis and Haemostasis. - : Elsevier BV. - 1538-7933 .- 1538-7836. ; 20:6
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://researchport... (primary) (free)
-
https://doi.org/10.1... (free)
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Severe alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD), phenotype PiZZ, was associated with venous thromboembolism (VTE) in a case-control study. Objectives: This study aimed to determine the genetic variation in the SERPINA1 gene and a possible thrombotic risk of these variants in a population-based cohort study. Patients/Methods: The coding sequence of SERPINA1 was analyzed for the Z (rs28929474), S (rs17580), and other qualifying variants in 28,794 subjects without previous VTE (born 1923–1950, 60% women), who participated in the Malmö Diet and Cancer study (1991–1996). Individuals were followed from baseline until the first event of VTE, death, or 2018. Results: Resequencing the coding sequence of SERPINA1 identified 84 variants in the total study population, 21 synonymous, 62 missense, and 1 loss-of-function variant. Kaplan-Meier analysis showed that homozygosity for the Z allele increased the risk of VTE whereas heterozygosity showed no effect. The S (rs17580) variant was not associated with VTE. Thirty-one rare variants were qualifying and included in collapsing analysis using the following selection criteria, loss of function, in frame deletion or non-benign (PolyPhen-2) missense variants with minor allele frequency (MAF)
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- alpha-1-antitrypsin
- epidemiology
- genetics
- SERPINA1
- venous thromboembolism
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Manderstedt, Eri ...
-
Halldén, Christe ...
-
Lind-Halldén, Ch ...
-
Elf, J.
-
Svensson, P.J.
-
Engström, G.
-
visa fler...
-
Melander, O.
-
Baras, Aris
-
Lotta, Luca A.
-
Zöller, B.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Throm ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Högskolan Kristianstad