SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Karlberg Mikael)
 

Sökning: WFRF:(Karlberg Mikael) > (2015-2019) > Ataxia-pancytopenia...

  • Gorcenco, SorinaLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups (författare)

Ataxia-pancytopenia syndrome with SAMD9L mutations

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2017
  • 7 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:1af721c9-cfcc-41e2-9289-54023bc4731e
  • https://lup.lub.lu.se/record/1af721c9-cfcc-41e2-9289-54023bc4731eURI
  • https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000183DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • OBJECTIVE: We describe the neurologic, neuroradiologic, and ophthalmologic phenotype of 1 Swedish and 1 Finnish family with autosomal dominant ataxia-pancytopenia (ATXPC) syndrome and SAMD9L mutations.METHODS: Members of these families with germline SAMD9L c.2956C>T, p.Arg986Cys, or c.2672T>C, p.Ile891Thr mutations underwent structured interviews and neurologic and ophthalmologic examinations. Neuroimaging was performed, and medical records were reviewed. Previous publications on SAMD9L-ATXPC were reviewed.RESULTS: Twelve individuals in both families were affected clinically. All mutation carriers examined had balance impairment, although severity was very variable. All but 1 had nystagmus, and all but 1 had pyramidal tract signs. Neurologic features were generally present from childhood on and progressed slowly. Two adult patients, who experienced increasing clumsiness, glare, and difficulties with gaze fixation, had paracentral retinal dysfunction verified by multifocal electroretinography. Brain MRI showed early, marked cerebellar atrophy in most carriers and variable cerebral periventricular white matter T2 hyperintensities. Two children were treated with hematopoietic stem cell transplantation for hematologic malignancies, and the neurologic symptoms of one of these worsened after treatment. Three affected individuals had attention deficit hyperactivity disorder or cognitive problems. Retinal dysfunction was not previously reported in individuals with ATXPC.CONCLUSIONS: The neurologic phenotype of this syndrome is defined by balance or gait impairment, nystagmus, hyperreflexia in the lower limbs and, frequently, marked cerebellar atrophy. Paracentral retinal dysfunction may contribute to glare, reading problems, and clumsiness. Timely diagnosis of ATXPC is important to address the risk for severe hemorrhage, infection, and hematologic malignancies inherent in this syndrome; regular hematologic follow-up might be beneficial.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Komulainen-Ebrahim, JonnaOulu University Hospital (författare)
  • Nordborg, KarinSkåne University Hospital (författare)
  • Suo-Palosaari, MariaUniversity of Oulu (författare)
  • Andréasson, StenLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical research in families with inherited retinal degeneration,Lund University Research Groups(Swepub:lu)oft-san (författare)
  • Krüger, JohannaUniversity of Oulu (författare)
  • Nilsson, ChristerLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)neur-cni (författare)
  • Kjellström, UlrikaLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical research in families with inherited retinal degeneration,Lund University Research Groups(Swepub:lu)oft-ukt (författare)
  • Rahikkala, ElisaUniversity of Oulu (författare)
  • Turkiewicz, DominikSkåne University Hospital (författare)
  • Karlberg, MikaelLund University,Lunds universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Otorhinolaryngology (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onh-mka (författare)
  • Nilsson, LarsLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-lni (författare)
  • Cammenga, JörgLund University,Lunds universitet,Linköping University Hospital(Swepub:lu)stem-jrc (författare)
  • Tedgård, UlfLund University,Lunds universitet,Enheten för pediatrisk hematologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Pediatrisk hematologi,Paediatric Hematologic Research Group,Lund University Research Groups,Paediatric Haematology Research Unit(Swepub:lu)pedi-ute (författare)
  • Davidsson, JosefLund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)klin-jed (författare)
  • Uusimaa, JohannaOulu University Hospital (författare)
  • Puschmann, AndreasLund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-aps (författare)
  • Neurologi, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neurology: Genetics3:52376-7839

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy