Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1d358115-738c-4f46-8cd3-ac69e2daf211" >
A novel tau mutatio...
A novel tau mutation in exon 9 (1260V) causes a four-repeat tauopathy
- Artikel/kapitelEngelska2003
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:1d358115-738c-4f46-8cd3-ac69e2daf211
-
https://lup.lub.lu.se/record/294573URI
-
https://doi.org/10.1016/S0014-4886(03)00393-5DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
A novel mutation in exon 9 of tau, I260V, is associated with a clinical syndrome consistent with frontotemporal dementia with extensive tau pathology; however, neurofibrillary tangles and Pick bodies are absent. Significantly, Sarkosyl- insoluble tau extracted from affected brain tissue consisted almost exclusively of four-repeat isoforms. Consistent with these findings, in vitro biochemical assays demonstrated that the I260V mutation causes a selective increase in tau aggregation and a decrease in tau-induced microtubule assembly with four-repeat isoforms only. The contrasting pathology and biochemical effects of this mutation suggest a different disease mechanism from the other exon 9 mutations and demonstrates the critical role for the first microtubule-binding domain in tau-promoted microtubule assembly and the pathogenic aggregation of tau.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
England, E
(författare)
-
Baker, M
(författare)
-
Sahara, N
(författare)
-
Adamson, J
(författare)
-
Granger, B
(författare)
-
Houlden, H
(författare)
-
Passant, UllaLund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)psyk-upa
(författare)
-
Yen, SH
(författare)
-
DeTure, M
(författare)
-
Hutton, M
(författare)
-
Psykiatri, LundSektion IV
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Experimental Neurology184:1, s. 131-1400014-4886
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Grover, A
-
England, E
-
Baker, M
-
Sahara, N
-
Adamson, J
-
Granger, B
-
visa fler...
-
Houlden, H
-
Passant, Ulla
-
Yen, SH
-
DeTure, M
-
Hutton, M
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Experimental Neu ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet