A novel tau mutation in exon 9 (1260V) causes a four-repeat tauopathy

A novel mutation in exon 9 of tau, I260V, is associated with a clinical syndrome consistent with frontotemporal dementia with extensive tau pathology; however, neurofibrillary tangles and Pick bodies are absent. Significantly, Sarkosyl- insoluble tau extracted from affected brain tissue consisted almost exclusively of four-repeat isoforms. Consistent with these findings, in vitro biochemical assays demonstrated that the I260V mutation causes a selective increase in tau aggregation and a decrease in tau-induced microtubule assembly with four-repeat isoforms only. The contrasting pathology and biochemical effects of this mutation suggest a different disease mechanism from the other exon 9 mutations and demonstrates the critical role for the first microtubule-binding domain in tau-promoted microtubule assembly and the pathogenic aggregation of tau.

England, E (författare)
Baker, M (författare)
Sahara, N (författare)
Adamson, J (författare)
Granger, B (författare)
Houlden, H (författare)
Passant, UllaLund University,Lunds universitet,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)psyk-upa (författare)
Yen, SH (författare)
DeTure, M (författare)
Hutton, M (författare)
Psykiatri, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Grover, A; England, E; Baker, M; Sahara, N; Adamson, J; Granger, B; visa fler...; Houlden, H; Passant, Ulla; Yen, SH; DeTure, M; Hutton, M; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.