Sökning: WFRF:(Baker Sara) >
Genome-wide analyse...
Genome-wide analyses reveal a potential role for the MAPT, MOBP, and APOE loci in sporadic frontotemporal dementia
-
- Manzoni, Claudia (författare)
- UCL School of Pharmacy
-
- Kia, Demis A. (författare)
- University College London
-
- Ferrari, Raffaele (författare)
- University College London
-
visa fler...
-
- Leonenko, Ganna (författare)
- Cardiff University
-
- Costa, Beatrice (författare)
- University College London
-
- Saba, Valentina (författare)
- University of Pavia
-
- Jabbari, Edwin (författare)
- University College London
-
- Tan, Manuela MX (författare)
- Oslo university hospital,University College London
-
- Albani, Diego (författare)
- Mario Negri Institute for Pharmacological Research
-
- Alvarez, Victoria (författare)
- Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA),Asturias General Hospital
-
- Alvarez, Ignacio (författare)
- Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa,Mutua De Terrassa Hospital
-
- Andreassen, Ole A. (författare)
- Oslo university hospital,University of Oslo
-
- Angiolillo, Antonella (författare)
- University of Molise
-
- Arighi, Andrea (författare)
- Maggiore Hospital Policlinico
-
- Baker, Matt (författare)
- Mayo Clinic Florida
-
- Benussi, Luisa (författare)
- Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
-
- Bessi, Valentina (författare)
- University of Florence
-
- Binetti, Giuliano (författare)
- Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
-
- Blackburn, Daniel J. (författare)
- University of Sheffield
-
- Boada, Merce (författare)
- CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),International University of Catalonia
-
- Boeve, Bradley F. (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
- Borrego-Ecija, Sergi (författare)
- Hospital Clínic of Barcelona
-
- Borroni, Barbara (författare)
- University of Brescia
-
- Bråthen, Geir (författare)
- Norwegian University of Science and Technology,St. Olav’s University Hospital
-
- Brooks, William S. (författare)
- University of New South Wales
-
- Bruni, Amalia C. (författare)
- Regional Neurogenetic Centre, ASPCZ
-
- Caroppo, Paola (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- Bandres-Ciga, Sara (författare)
- National Institute on Aging, United States
-
- Clarimon, Jordi (författare)
- Autonomous University of Barcelona
-
- Colao, Rosanna (författare)
- Regional Neurogenetic Centre, ASPCZ
-
- Cruchaga, Carlos (författare)
- Washington University in St. Louis
-
- Danek, Adrian (författare)
- University Hospital Munich
-
- de Boer, Sterre CM (författare)
- University of Sydney,Vrije Universiteit Amsterdam
-
- de Rojas, Itziar (författare)
- International University of Catalonia,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
-
- di Costanzo, Alfonso (författare)
- University of Molise
-
- Dickson, Dennis W. (författare)
- Mayo Clinic Florida
-
- Diehl-Schmid, Janine (författare)
- Klinikum rechts der Isar,Inn-Salzach-Klinikum
-
- Dobson-Stone, Carol (författare)
- University of Sydney
-
- Dols-Icardo, Oriol (författare)
- CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),Autonomous University of Barcelona
-
- Donizetti, Aldo (författare)
- University of Naples Federico II
-
- Dopper, Elise (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Durante, Elisabetta (författare)
- Azienda ULSS 2
-
- Ferrari, Camilla (författare)
- University of Florence
-
- Forloni, Gianluigi (författare)
- Mario Negri Institute for Pharmacological Research
-
- Frangipane, Francesca (författare)
- Regional Neurogenetic Centre, ASPCZ
-
- Fratiglioni, Laura (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Kramberger, Milica G. (författare)
- Karolinska Institute,University Medical Centre Ljubljana
-
- Galimberti, Daniela (författare)
- Maggiore Hospital Policlinico,University of Milan
-
- Gallucci, Maurizio (författare)
- Azienda ULSS 2
-
- García-González, Pablo (författare)
- CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),International University of Catalonia
-
- Ghidoni, Roberta (författare)
- Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
-
- Giaccone, Giorgio (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- Graff, Caroline (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Graff-Radford, Neill R. (författare)
- Mayo Clinic Florida
-
- Grafman, Jordan (författare)
- Shirley Ryan AbilityLab
-
- Halliday, Glenda M. (författare)
- University of Sydney
-
- Hernandez, Dena G. (författare)
- National Institute on Aging, United States
-
- Hjermind, Lena E. (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
- Hodges, John R. (författare)
- University of Sydney
-
- Holloway, Guy (författare)
- University of Edinburgh
-
- Huey, Edward D. (författare)
- Brown University
-
- Illán-Gala, Ignacio (författare)
- Autonomous University of Barcelona,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
-
- Josephs, Keith A. (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
- Knopman, David S. (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
- Kristiansen, Mark (författare)
- University College London,Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children
-
- Kwok, John B. (författare)
- University of Sydney
-
- Leber, Isabelle (författare)
- Paris-Sorbonne University,Assistance Publique des Hôpitaux de Paris
-
- Leonard, Hampton L. (författare)
- National Institute on Aging, United States,German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn,Data Tecnica International LLC
-
- Libri, Ilenia (författare)
- University of Brescia
-
- Lleo, Alberto (författare)
- CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),Autonomous University of Barcelona
-
- Mackenzie, Ian R. (författare)
- Vancouver Coastal Health Research Institute,University of British Columbia
-
- Madhan, Gaganjit K. (författare)
- University College London,Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children
-
- Maletta, Raffaele (författare)
- Regional Neurogenetic Centre, ASPCZ
-
- Marquié, Marta (författare)
- International University of Catalonia,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
-
- Maver, Ales (författare)
- University Medical Centre Ljubljana
-
- Menendez-Gonzalez, Manuel (författare)
- Asturias General Hospital,University of Oviedo,Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA)
-
- Milan, Graziella (författare)
- Geriatric Center “Frullone” ASL NA1
-
- Miller, Bruce L. (författare)
- Trinity College Dublin,University of California, San Francisco
-
- Morris, Christopher M. (författare)
- University of Newcastle upon Tyne
-
- Morris, Huw R. (författare)
- University College London
-
- Nacmias, Benedetta (författare)
- University of Florence,IRCCS Don Gnocchi Foundation
-
- Newton, Judith (författare)
- University of Edinburgh
-
- Nielsen, Jørgen E. (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
- Nilsson, Christer (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell Neurologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Restorative Parkinson Unit,Translational Neurology (TNY),Lund University Research Groups
-
- Novelli, Valeria (författare)
- Centro Cardiologico Monzino
-
- Padovani, Alessandro (författare)
- University of Brescia
-
- Pal, Suvankar (författare)
- University of Edinburgh
-
- Pasquier, Florence (författare)
- Lille University Hospital,National Institute for Health and Medical Research, France,University of Lille
-
- Pastor, Pau (författare)
- Hospital Universitari Germans Trias i Pujol,Institute for Health Science Research Germans Trias i Pujol (IGTP)
-
- Perneczky, Robert (författare)
- Imperial College London,University of Sheffield,Munich Cluster for Systems Neurology,German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn,University Hospital Munich
-
- Peterlin, Borut (författare)
- University Medical Centre Ljubljana
-
- Petersen, Ronald C. (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
- Piguet, Olivier (författare)
- University of Sydney
-
- Pijnenburg, Yolande AL (författare)
- Vrije Universiteit Amsterdam
-
- Puca, Annibale A. (författare)
- University of Salerno,IRCCS Multimedica
-
- Rademakers, Rosa (författare)
- University of Antwerp,Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology,Mayo Clinic Florida
-
- Rainero, Innocenzo (författare)
- Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin,University of Turin
-
- Reus, Lianne M. (författare)
- Vrije Universiteit Amsterdam,University of California, Los Angeles
-
- Richardson, Anna MT (författare)
- University of Manchester
-
- Riemenschneider, Matthias (författare)
- Saarland University Hospital
-
- Rogaeva, Ekaterina (författare)
- Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases
-
- Rogelj, Boris (författare)
- University of Ljubljana,Jožef Stefan Institute
-
- Rollinson, Sara (författare)
- University of Manchester
-
- Rosen, Howard (författare)
- University of California, San Francisco
-
- Rossi, Giacomina (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- Rowe, James B. (författare)
- University of Cambridge
-
- Rubino, Elisa (författare)
- University of Turin,Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin
-
- Ruiz, Agustin (författare)
- International University of Catalonia,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)
-
- Salvi, Erika (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- Sanchez-Valle, Raquel (författare)
- Hospital Clínic of Barcelona
-
- Sando, Sigrid Botne (författare)
- Norwegian University of Science and Technology,St. Olav’s University Hospital
-
- Santillo, Alexander F. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,LU profilområde: Proaktivt åldrande,Lunds universitets profilområden,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,LU Profile Area: Proactive Ageing,Lund University Profile areas
-
- Saxon, Jennifer A. (författare)
- University of Manchester
-
- Schlachetzki, Johannes CM (författare)
- University of California, San Diego
-
- Scholz, Sonja W. (författare)
- Johns Hopkins University,National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
-
- Seelaar, Harro (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Seeley, William W. (författare)
- University of California, San Francisco
-
- Serpente, Maria (författare)
- Maggiore Hospital Policlinico
-
- Sorbi, Sandro (författare)
- University of Florence,IRCCS Don Gnocchi Foundation
-
- Sordon, Sabrina (författare)
- Saarland University Hospital
-
- St George-Hyslop, Peter (författare)
- Columbia University,Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases
-
- Thompson, Jennifer C. (författare)
- University of Manchester
-
- Van Broeckhoven, Christine (författare)
- Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology,University of Antwerp
-
- Van Deerlin, Vivianna M. (författare)
- University of Pennsylvania
-
- Van der Lee, Sven J. (författare)
- Vrije Universiteit Amsterdam
-
- Van Swieten, John (författare)
- Erasmus University Medical Center
-
- Tagliavini, Fabrizio (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- van der Zee, Julie (författare)
- Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology,University of Antwerp
-
- Veronesi, Arianna (författare)
- Azienda ULSS 2
-
- Vitale, Emilia (författare)
- CNR Istituto per le Tecnologie Applicate ai Beni Culturali (CNR-ITABC),Kean University
-
- Waldo, Maria Landqvist (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund
-
- Yokoyama, Jennifer S. (författare)
- Trinity College Dublin,University of California, San Francisco
-
- Nalls, Mike A. (författare)
- Data Tecnica International LLC,National Institute on Aging, United States
-
- Momeni, Parastoo (författare)
- Rona Holdings
-
- Singleton, Andrew B. (författare)
- National Institute on Aging, United States
-
- Hardy, John (författare)
- University College London Hospital,Hong Kong University of Science and Technology,Reta Lila Weston Institute of Neurological Studies,University College London
-
- Escott-Price, Valentina (författare)
- Cardiff University
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2024
- 2024
- Engelska 14 s.
-
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - 0002-9297. ; 111:7, s. 1316-1329
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common cause of early-onset dementia after Alzheimer disease (AD). Efforts in the field mainly focus on familial forms of disease (fFTDs), while studies of the genetic etiology of sporadic FTD (sFTD) have been less common. In the current work, we analyzed 4,685 sFTD cases and 15,308 controls looking for common genetic determinants for sFTD. We found a cluster of variants at the MAPT (rs199443; p = 2.5 × 10−12, OR = 1.27) and APOE (rs6857; p = 1.31 × 10−12, OR = 1.27) loci and a candidate locus on chromosome 3 (rs1009966; p = 2.41 × 10−8, OR = 1.16) in the intergenic region between RPSA and MOBP, contributing to increased risk for sFTD through effects on expression and/or splicing in brain cortex of functionally relevant in-cis genes at the MAPT and RPSA-MOBP loci. The association with the MAPT (H1c clade) and RPSA-MOBP loci may suggest common genetic pleiotropy across FTD and progressive supranuclear palsy (PSP) (MAPT and RPSA-MOBP loci) and across FTD, AD, Parkinson disease (PD), and cortico-basal degeneration (CBD) (MAPT locus). Our data also suggest population specificity of the risk signals, with MAPT and APOE loci associations mainly driven by Central/Nordic and Mediterranean Europeans, respectively. This study lays the foundations for future work aimed at further characterizing population-specific features of potential FTD-discriminant APOE haplotype(s) and the functional involvement and contribution of the MAPT H1c haplotype and RPSA-MOBP loci to pathogenesis of sporadic forms of FTD in brain cortex.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Manzoni, Claudia
-
Kia, Demis A.
-
Ferrari, Raffael ...
-
Leonenko, Ganna
-
Costa, Beatrice
-
Saba, Valentina
-
visa fler...
-
Jabbari, Edwin
-
Tan, Manuela MX
-
Albani, Diego
-
Alvarez, Victori ...
-
Alvarez, Ignacio
-
Andreassen, Ole ...
-
Angiolillo, Anto ...
-
Arighi, Andrea
-
Baker, Matt
-
Benussi, Luisa
-
Bessi, Valentina
-
Binetti, Giulian ...
-
Blackburn, Danie ...
-
Boada, Merce
-
Boeve, Bradley F ...
-
Borrego-Ecija, S ...
-
Borroni, Barbara
-
Bråthen, Geir
-
Brooks, William ...
-
Bruni, Amalia C.
-
Caroppo, Paola
-
Bandres-Ciga, Sa ...
-
Clarimon, Jordi
-
Colao, Rosanna
-
Cruchaga, Carlos
-
Danek, Adrian
-
de Boer, Sterre ...
-
de Rojas, Itziar
-
di Costanzo, Alf ...
-
Dickson, Dennis ...
-
Diehl-Schmid, Ja ...
-
Dobson-Stone, Ca ...
-
Dols-Icardo, Ori ...
-
Donizetti, Aldo
-
Dopper, Elise
-
Durante, Elisabe ...
-
Ferrari, Camilla
-
Forloni, Gianlui ...
-
Frangipane, Fran ...
-
Fratiglioni, Lau ...
-
Kramberger, Mili ...
-
Galimberti, Dani ...
-
Gallucci, Mauriz ...
-
García-González, ...
-
Ghidoni, Roberta
-
Giaccone, Giorgi ...
-
Graff, Caroline
-
Graff-Radford, N ...
-
Grafman, Jordan
-
Halliday, Glenda ...
-
Hernandez, Dena ...
-
Hjermind, Lena E ...
-
Hodges, John R.
-
Holloway, Guy
-
Huey, Edward D.
-
Illán-Gala, Igna ...
-
Josephs, Keith A ...
-
Knopman, David S ...
-
Kristiansen, Mar ...
-
Kwok, John B.
-
Leber, Isabelle
-
Leonard, Hampton ...
-
Libri, Ilenia
-
Lleo, Alberto
-
Mackenzie, Ian R ...
-
Madhan, Gaganjit ...
-
Maletta, Raffael ...
-
Marquié, Marta
-
Maver, Ales
-
Menendez-Gonzale ...
-
Milan, Graziella
-
Miller, Bruce L.
-
Morris, Christop ...
-
Morris, Huw R.
-
Nacmias, Benedet ...
-
Newton, Judith
-
Nielsen, Jørgen ...
-
Nilsson, Christe ...
-
Novelli, Valeria
-
Padovani, Alessa ...
-
Pal, Suvankar
-
Pasquier, Floren ...
-
Pastor, Pau
-
Perneczky, Rober ...
-
Peterlin, Borut
-
Petersen, Ronald ...
-
Piguet, Olivier
-
Pijnenburg, Yola ...
-
Puca, Annibale A ...
-
Rademakers, Rosa
-
Rainero, Innocen ...
-
Reus, Lianne M.
-
Richardson, Anna ...
-
Riemenschneider, ...
-
Rogaeva, Ekateri ...
-
Rogelj, Boris
-
Rollinson, Sara
-
Rosen, Howard
-
Rossi, Giacomina
-
Rowe, James B.
-
Rubino, Elisa
-
Ruiz, Agustin
-
Salvi, Erika
-
Sanchez-Valle, R ...
-
Sando, Sigrid Bo ...
-
Santillo, Alexan ...
-
Saxon, Jennifer ...
-
Schlachetzki, Jo ...
-
Scholz, Sonja W.
-
Seelaar, Harro
-
Seeley, William ...
-
Serpente, Maria
-
Sorbi, Sandro
-
Sordon, Sabrina
-
St George-Hyslop ...
-
Thompson, Jennif ...
-
Van Broeckhoven, ...
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Van der Lee, Sve ...
-
Van Swieten, Joh ...
-
Tagliavini, Fabr ...
-
van der Zee, Jul ...
-
Veronesi, Ariann ...
-
Vitale, Emilia
-
Waldo, Maria Lan ...
-
Yokoyama, Jennif ...
-
Nalls, Mike A.
-
Momeni, Parastoo
-
Singleton, Andre ...
-
Hardy, John
-
Escott-Price, Va ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet