SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1e2c7301-6eec-43e1-8240-1d6d7c81d55c"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1e2c7301-6eec-43e1-8240-1d6d7c81d55c" > Cost-effective sequ...

  • Panneman, Daan M.Radboud University Medical Center (författare)

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2023-02-03
  • Frontiers Media SA,2023

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:1e2c7301-6eec-43e1-8240-1d6d7c81d55c
  • https://lup.lub.lu.se/record/1e2c7301-6eec-43e1-8240-1d6d7c81d55cURI
  • https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1112270DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Introduction: Retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA) are two groups of inherited retinal diseases (IRDs) where the rod photoreceptors degenerate followed by the cone photoreceptors of the retina. A genetic diagnosis for IRDs is challenging since >280 genes are associated with these conditions. While whole exome sequencing (WES) is commonly used by diagnostic facilities, the costs and required infrastructure prevent its global applicability. Previous studies have shown the cost-effectiveness of sequence analysis using single molecule Molecular Inversion Probes (smMIPs) in a cohort of patients diagnosed with Stargardt disease and other maculopathies. Methods: Here, we introduce a smMIPs panel that targets the exons and splice sites of all currently known genes associated with RP and LCA, the entire RPE65 gene, known causative deep-intronic variants leading to pseudo-exons, and part of the RP17 region associated with autosomal dominant RP, by using a total of 16,812 smMIPs. The RP-LCA smMIPs panel was used to screen 1,192 probands from an international cohort of predominantly RP and LCA cases. Results and discussion: After genetic analysis, a diagnostic yield of 56% was obtained which is on par with results from WES analysis. The effectiveness and the reduced costs compared to WES renders the RP-LCA smMIPs panel a competitive approach to provide IRD patients with a genetic diagnosis, especially in countries with restricted access to genetic testing.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Hitti-Malin, Rebekkah J.Radboud University Medical Center (författare)
  • Holtes, Lara K.Radboud University Medical Center (författare)
  • de Bruijn, Suzanne E.Radboud University Medical Center (författare)
  • Reurink, JanineRadboud University Medical Center (författare)
  • Boonen, Erica G.M.Radboud University Medical Center (författare)
  • Khan, Muhammad ImranRadboud University Medical Center (författare)
  • Ali, ManirSt James's University Hospital (författare)
  • Andréasson, StenLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)oft-san (författare)
  • De Baere, ElfrideGhent University,Ghent University Hospital (författare)
  • Banfi, SandroSecond University of Napels (författare)
  • Bauwens, MiriamGhent University,Ghent University Hospital (författare)
  • Ben-Yosef, TamarTechnion - Israel Institute of Technology (författare)
  • Bocquet, BéatriceUniversity of Montpellier (författare)
  • De Bruyne, MariekeGhent University Hospital,Ghent University (författare)
  • Cerda, Berta de la (författare)
  • Coppieters, FraukeGhent University,Ghent University Hospital (författare)
  • Farinelli, PietroUniversity of Lausanne (författare)
  • Guignard, ThomasMontpellier University Hospital (författare)
  • Inglehearn, Chris F.St James's University Hospital (författare)
  • Karali, MarianthiSecond University of Napels (författare)
  • Kjellström, UlrikaLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical research in families with inherited retinal degeneration,Lund University Research Groups(Swepub:lu)oft-ukt (författare)
  • Koenekoop, RobertMcGill University Health Center (författare)
  • de Koning, BartYukioka Hospital (författare)
  • Leroy, Bart P.The Children's Hospital of Philadelphia,Ghent University Hospital,Ghent University (författare)
  • McKibbin, MartinSt James's University Hospital (författare)
  • Meunier, IsabelleUniversity of Montpellier (författare)
  • Nikopoulos, KonstantinosUnilabs AB (författare)
  • Nishiguchi, Koji M.Nagoya University (författare)
  • Poulter, James A.St James's University Hospital (författare)
  • Rivolta, CarloUniversity of Basel (författare)
  • Rodríguez de la Rúa, Enrique (författare)
  • Saunders, Patrick (författare)
  • Simonelli, FrancescaSecond University of Napels (författare)
  • Tatour, YasminTechnion - Israel Institute of Technology (författare)
  • Testa, FrancescoSecond University of Napels (författare)
  • Thiadens, Alberta A.H.J. (författare)
  • Toomes, CarmelSt James's University Hospital (författare)
  • Tracewska, Anna M.Radboud University Medical Center (författare)
  • Tran, Hoai Viet (författare)
  • Ushida, HiroakiNagoya University (författare)
  • Vaclavik, Veronika (författare)
  • Verhoeven, Virginie J.M.Leiden University Medical Centre (författare)
  • van de Vorst, MaartjeRadboud University Medical Center (författare)
  • Gilissen, ChristianRadboud University Medical Center (författare)
  • Hoischen, AlexanderRadboud University Medical Center (författare)
  • Cremers, Frans P.M.Radboud University Medical Center (författare)
  • Roosing, SusanneRadboud University Medical Center (författare)
  • Radboud University Medical CenterSt James's University Hospital (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Frontiers in Cell and Developmental Biology: Frontiers Media SA112296-634X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy