SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Marianthi A.)
 

Sökning: WFRF:(Marianthi A.) > (2020-2023) > Cost-effective sequ...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Panneman, Daan M. (författare)
Radboud University Medical Center
Hitti-Malin, Rebekkah J. (författare)
Radboud University Medical Center
Holtes, Lara K. (författare)
Radboud University Medical Center
visa fler...
de Bruijn, Suzanne E. (författare)
Radboud University Medical Center
Reurink, Janine (författare)
Radboud University Medical Center
Boonen, Erica G.M. (författare)
Radboud University Medical Center
Khan, Muhammad Imran (författare)
Radboud University Medical Center
Ali, Manir (författare)
St James's University Hospital
Andréasson, Sten (författare)
Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
De Baere, Elfride (författare)
Ghent University Hospital,Ghent University
Banfi, Sandro (författare)
Second University of Napels
Bauwens, Miriam (författare)
Ghent University Hospital,Ghent University
Ben-Yosef, Tamar (författare)
Technion - Israel Institute of Technology
Bocquet, Béatrice (författare)
University of Montpellier
De Bruyne, Marieke (författare)
Ghent University,Ghent University Hospital
Cerda, Berta de la (författare)
Coppieters, Frauke (författare)
Ghent University Hospital,Ghent University
Farinelli, Pietro (författare)
University of Lausanne
Guignard, Thomas (författare)
Montpellier University Hospital
Inglehearn, Chris F. (författare)
St James's University Hospital
Karali, Marianthi (författare)
Second University of Napels
Kjellström, Ulrika (författare)
Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical research in families with inherited retinal degeneration,Lund University Research Groups
Koenekoop, Robert (författare)
McGill University Health Center
de Koning, Bart (författare)
Yukioka Hospital
Leroy, Bart P. (författare)
Ghent University Hospital,The Children's Hospital of Philadelphia,Ghent University
McKibbin, Martin (författare)
St James's University Hospital
Meunier, Isabelle (författare)
University of Montpellier
Nikopoulos, Konstantinos (författare)
Unilabs AB
Nishiguchi, Koji M. (författare)
Nagoya University
Poulter, James A. (författare)
St James's University Hospital
Rivolta, Carlo (författare)
University of Basel
Rodríguez de la Rúa, Enrique (författare)
Saunders, Patrick (författare)
Simonelli, Francesca (författare)
Second University of Napels
Tatour, Yasmin (författare)
Technion - Israel Institute of Technology
Testa, Francesco (författare)
Second University of Napels
Thiadens, Alberta A.H.J. (författare)
Toomes, Carmel (författare)
St James's University Hospital
Tracewska, Anna M. (författare)
Radboud University Medical Center
Tran, Hoai Viet (författare)
Ushida, Hiroaki (författare)
Nagoya University
Vaclavik, Veronika (författare)
Verhoeven, Virginie J.M. (författare)
Leiden University Medical Centre
van de Vorst, Maartje (författare)
Radboud University Medical Center
Gilissen, Christian (författare)
Radboud University Medical Center
Hoischen, Alexander (författare)
Radboud University Medical Center
Cremers, Frans P.M. (författare)
Radboud University Medical Center
Roosing, Susanne (författare)
Radboud University Medical Center
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2023-02-03
2023
Engelska.
Ingår i: Frontiers in Cell and Developmental Biology. - : Frontiers Media SA. - 2296-634X. ; 11
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Introduction: Retinitis pigmentosa (RP) and Leber congenital amaurosis (LCA) are two groups of inherited retinal diseases (IRDs) where the rod photoreceptors degenerate followed by the cone photoreceptors of the retina. A genetic diagnosis for IRDs is challenging since >280 genes are associated with these conditions. While whole exome sequencing (WES) is commonly used by diagnostic facilities, the costs and required infrastructure prevent its global applicability. Previous studies have shown the cost-effectiveness of sequence analysis using single molecule Molecular Inversion Probes (smMIPs) in a cohort of patients diagnosed with Stargardt disease and other maculopathies. Methods: Here, we introduce a smMIPs panel that targets the exons and splice sites of all currently known genes associated with RP and LCA, the entire RPE65 gene, known causative deep-intronic variants leading to pseudo-exons, and part of the RP17 region associated with autosomal dominant RP, by using a total of 16,812 smMIPs. The RP-LCA smMIPs panel was used to screen 1,192 probands from an international cohort of predominantly RP and LCA cases. Results and discussion: After genetic analysis, a diagnostic yield of 56% was obtained which is on par with results from WES analysis. The effectiveness and the reduced costs compared to WES renders the RP-LCA smMIPs panel a competitive approach to provide IRD patients with a genetic diagnosis, especially in countries with restricted access to genetic testing.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

cost-effective
high-throughput
inherited retinal diseases
smMIPs
targeted gene sequencing

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy