Sökning: WFRF:(Gudbjornsson Bjorn) >
Rare coding variant...
Rare coding variants in NOX4 link high ROS levels to psoriatic arthritis mutilans
-
- Wang, Sailan (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med, Div Dermatol & Venereol, Stockholm, Sweden.
-
- Nikamo, Pernilla (författare)
- Karolinska Inst, Dept Med, Div Dermatol & Venereol, Stockholm, Sweden.
-
- Laasonen, Leena (författare)
- Univ Helsinki, Cent Hosp, Helsinki Med Imaging Ctr, Helsinki, Finland.
-
visa fler...
-
- Gudbjornsson, Bjorn (författare)
- Univ Hosp, Ctr Rheumatol Res, Reykjavik, Iceland.;Univ Iceland, Fac Med, Reykjavik, Iceland.
-
- Ejstrup, Leif (författare)
- Odense Univ Hosp, Dept Rheumatol, Odense, Denmark.
-
- Iversen, Lars (författare)
- Aarhus Univ Hosp, Dept Dermatol, Aarhus, Denmark.
-
- Lindqvist, Ulla, 1948- (författare)
- Uppsala universitet,Reumatologi
-
- Alm, Jessica J. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Microbiol Tumor & Cell Biol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Natl Pandem Ctr, Stockholm, Sweden.
-
- Eisfeldt, Jesper (författare)
- Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
-
- Zheng, Xiaowei (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
-
- Catrina, Sergiu-Bogdan (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Acad Specialist Ctr, Ctr Diabet, Stockholm, Sweden.
-
- Taylan, Fulya (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Dept Clin Genet, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
-
- Vaz, Raquel (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
-
- Ståhle, Mona (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med, Div Dermatol & Venereol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dermatol & Venereol Clin, Stockholm, Sweden.
-
- Tapia-Paez, Isabel (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med, Div Dermatol & Venereol, Stockholm, Sweden.
-
visa färre...
-
Karolinska Institutet Karolinska Inst, Dept Med, Div Dermatol & Venereol, Stockholm, Sweden (creator_code:org_t)
- EMBO Press, 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: EMBO Molecular Medicine. - : EMBO Press. - 1757-4676 .- 1757-4684. ; 16:3, s. 596-615
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Psoriatic arthritis mutilans (PAM) is the rarest and most severe form of psoriatic arthritis, characterized by erosions of the small joints and osteolysis leading to joint disruption. Despite its severity, the underlying mechanisms are unknown, and no susceptibility genes have hitherto been identified. We aimed to investigate the genetic basis of PAM by performing massive parallel sequencing in sixty-one patients from the PAM Nordic cohort. We found rare variants in the NADPH oxidase 4 (NOX4) in four patients. In silico predictions show that the identified variants are potentially damaging. NOXs are the only enzymes producing reactive oxygen species (ROS). NOX4 is specifically involved in the differentiation of osteoclasts, the cells implicated in bone resorption. Functional follow-up studies using cell culture, zebrafish models, and measurement of ROS in patients uncovered that these NOX4 variants increase ROS levels both in vitro and in vivo. We propose NOX4 as the first candidate susceptibility gene for PAM. Our study links high levels of ROS caused by NOX4 variants to the development of PAM, offering a potential therapeutic target.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
Nyckelord
- NADPH Oxidase 4 (NOX4)
- Psoriatic Arthritis Mutilans
- Reactive Oxygen Species (ROS)
- Hydrogen Peroxide
- Osteoclast Differentiation
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Wang, Sailan
-
Nikamo, Pernilla
-
Laasonen, Leena
-
Gudbjornsson, Bj ...
-
Ejstrup, Leif
-
Iversen, Lars
-
visa fler...
-
Lindqvist, Ulla, ...
-
Alm, Jessica J.
-
Eisfeldt, Jesper
-
Zheng, Xiaowei
-
Catrina, Sergiu- ...
-
Taylan, Fulya
-
Vaz, Raquel
-
Ståhle, Mona
-
Tapia-Paez, Isab ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
EMBO Molecular M ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet