Genome-wide analyses reveal a potential role for the MAPT, MOBP, and APOE loci in sporadic frontotemporal dementia

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Ferrari Valeria) > Genome-wide analyse...

1 av 51
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Manzoni, ClaudiaUCL School of Pharmacy (författare)

Genome-wide analyses reveal a potential role for the MAPT, MOBP, and APOE loci in sporadic frontotemporal dementia

Artikel/kapitelEngelska2024

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2024
14 s.

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:c85863e6-3c3b-4645-80f8-238c58f493f6
https://lup.lub.lu.se/record/c85863e6-3c3b-4645-80f8-238c58f493f6URI
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.05.017DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common cause of early-onset dementia after Alzheimer disease (AD). Efforts in the field mainly focus on familial forms of disease (fFTDs), while studies of the genetic etiology of sporadic FTD (sFTD) have been less common. In the current work, we analyzed 4,685 sFTD cases and 15,308 controls looking for common genetic determinants for sFTD. We found a cluster of variants at the MAPT (rs199443; p = 2.5 × 10−12, OR = 1.27) and APOE (rs6857; p = 1.31 × 10−12, OR = 1.27) loci and a candidate locus on chromosome 3 (rs1009966; p = 2.41 × 10−8, OR = 1.16) in the intergenic region between RPSA and MOBP, contributing to increased risk for sFTD through effects on expression and/or splicing in brain cortex of functionally relevant in-cis genes at the MAPT and RPSA-MOBP loci. The association with the MAPT (H1c clade) and RPSA-MOBP loci may suggest common genetic pleiotropy across FTD and progressive supranuclear palsy (PSP) (MAPT and RPSA-MOBP loci) and across FTD, AD, Parkinson disease (PD), and cortico-basal degeneration (CBD) (MAPT locus). Our data also suggest population specificity of the risk signals, with MAPT and APOE loci associations mainly driven by Central/Nordic and Mediterranean Europeans, respectively. This study lays the foundations for future work aimed at further characterizing population-specific features of potential FTD-discriminant APOE haplotype(s) and the functional involvement and contribution of the MAPT H1c haplotype and RPSA-MOBP loci to pathogenesis of sporadic forms of FTD in brain cortex.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Kia, Demis A.University College London (författare)
Ferrari, RaffaeleUniversity College London (författare)
Leonenko, GannaCardiff University (författare)
Costa, BeatriceUniversity College London (författare)
Saba, ValentinaUniversity of Pavia(Swepub:lu)va2843sa (författare)
Jabbari, EdwinUniversity College London (författare)
Tan, Manuela MXUniversity College London,Oslo university hospital (författare)
Albani, DiegoMario Negri Institute for Pharmacological Research (författare)
Alvarez, VictoriaInstituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA),Asturias General Hospital (författare)
Alvarez, IgnacioMutua De Terrassa Hospital,Fundació Docència i Recerca MútuaTerrassa (författare)
Andreassen, Ole A.Oslo university hospital,University of Oslo (författare)
Angiolillo, AntonellaUniversity of Molise (författare)
Arighi, AndreaMaggiore Hospital Policlinico (författare)
Baker, MattMayo Clinic Florida (författare)
Benussi, LuisaCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
Bessi, ValentinaUniversity of Florence (författare)
Binetti, GiulianoCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
Blackburn, Daniel J.University of Sheffield (författare)
Boada, MerceCIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),International University of Catalonia (författare)
Boeve, Bradley F.Mayo Clinic Rochester (författare)
Borrego-Ecija, SergiHospital Clínic of Barcelona (författare)
Borroni, BarbaraUniversity of Brescia (författare)
Bråthen, GeirSt. Olav’s University Hospital,Norwegian University of Science and Technology (författare)
Brooks, William S.University of New South Wales (författare)
Bruni, Amalia C.ASP CZ (författare)
Caroppo, PaolaCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
Bandres-Ciga, SaraNational Institute on Aging, United States (författare)
Clarimon, JordiAutonomous University of Barcelona (författare)
Colao, RosannaASP CZ (författare)
Cruchaga, CarlosWashington University in St. Louis (författare)
Danek, AdrianUniversity Hospital Munich (författare)
de Boer, Sterre CMUniversity of Sydney,Vrije Universiteit Amsterdam (författare)
de Rojas, ItziarInternational University of Catalonia,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (författare)
di Costanzo, AlfonsoUniversity of Molise (författare)
Dickson, Dennis W.Mayo Clinic Florida (författare)
Diehl-Schmid, Janinekbo-Inn-Salzach-Klinikum,Klinikum rechts der Isar (författare)
Dobson-Stone, CarolUniversity of Sydney (författare)
Dols-Icardo, OriolAutonomous University of Barcelona,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (författare)
Donizetti, AldoUniversity of Naples Federico II (författare)
Dopper, EliseErasmus University Medical Center (författare)
Durante, ElisabettaLocal Health Authority n. 2 Marca Trevigiana (författare)
Ferrari, CamillaUniversity of Florence (författare)
Forloni, GianluigiMario Negri Institute for Pharmacological Research (författare)
Frangipane, FrancescaASP CZ (författare)
Fratiglioni, LauraKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
Kramberger, Milica G.Karolinska Institute,University Medical Centre Ljubljana (författare)
Galimberti, DanielaUniversity of Milan,Maggiore Hospital Policlinico (författare)
Gallucci, MaurizioLocal Health Authority n. 2 Marca Trevigiana (författare)
García-González, PabloCIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),International University of Catalonia (författare)
Ghidoni, RobertaCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
Giaccone, GiorgioCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
Graff, CarolineKarolinska Institute,Karolinska University Hospital (författare)
Graff-Radford, Neill R.Mayo Clinic Florida (författare)
Grafman, JordanShirley Ryan AbilityLab (författare)
Halliday, Glenda M.University of Sydney (författare)
Hernandez, Dena G.National Institute on Aging, United States (författare)
Hjermind, Lena E.Copenhagen University Hospital (författare)
Hodges, John R.University of Sydney (författare)
Holloway, GuyUniversity of Edinburgh (författare)
Huey, Edward D.Brown University (författare)
Illán-Gala, IgnacioCIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),Autonomous University of Barcelona (författare)
Josephs, Keith A.Mayo Clinic Rochester (författare)
Knopman, David S.Mayo Clinic Rochester (författare)
Kristiansen, MarkZayed Centre for Research into Rare Disease in Children,University College London (författare)
Kwok, John B.University of Sydney (författare)
Leber, IsabelleAssistance Publique des Hôpitaux de Paris,Paris-Sorbonne University (författare)
Leonard, Hampton L.Data Tecnica International LLC,National Institute on Aging, United States,German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn (författare)
Libri, IleniaUniversity of Brescia (författare)
Lleo, AlbertoAutonomous University of Barcelona,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (författare)
Mackenzie, Ian R.Vancouver Coastal Health Research Institute,University of British Columbia (författare)
Madhan, Gaganjit K.Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children,University College London (författare)
Maletta, RaffaeleASP CZ (författare)
Marquié, MartaCIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED),International University of Catalonia (författare)
Maver, AlesUniversity Medical Centre Ljubljana (författare)
Menendez-Gonzalez, ManuelInstituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA),Asturias General Hospital,University of Oviedo (författare)
Milan, GraziellaGeriatric Center “Frullone” ASL NA1 (författare)
Miller, Bruce L.University of California, San Francisco,Trinity College Dublin (författare)
Morris, Christopher M.University of Newcastle upon Tyne (författare)
Morris, Huw R.University College London (författare)
Nacmias, BenedettaUniversity of Florence,IRCCS Don Gnocchi Foundation (författare)
Newton, JudithUniversity of Edinburgh (författare)
Nielsen, Jørgen E.Copenhagen University Hospital(Swepub:lu)jo2580ni (författare)
Nilsson, ChristerLund University,Lunds universitet,Translationell Neurologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Restorative Parkinson Unit,Translational Neurology (TNY),Lund University Research Groups(Swepub:lu)neur-cni (författare)
Novelli, ValeriaCentro Cardiologico Monzino (författare)
Padovani, AlessandroUniversity of Brescia (författare)
Pal, SuvankarUniversity of Edinburgh (författare)
Pasquier, FlorenceLille University Hospital,University of Lille,National Institute for Health and Medical Research, France (författare)
Pastor, PauThe Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) Badalona,Hospital Universitari Germans Trias i Pujol (författare)
Perneczky, RobertImperial College London,University of Sheffield,German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn,Munich Cluster for Systems Neurology,University Hospital Munich (författare)
Peterlin, BorutUniversity Medical Centre Ljubljana (författare)
Petersen, Ronald C.Mayo Clinic Rochester (författare)
Piguet, OlivierUniversity of Sydney (författare)
Pijnenburg, Yolande ALVrije Universiteit Amsterdam (författare)
Puca, Annibale A.IRCCS Multimedica,University of Salerno (författare)
Rademakers, RosaUniversity of Antwerp,Mayo Clinic Florida,Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (författare)
Rainero, InnocenzoCenter for Alzheimer's Disease and Related Dementias,University of Turin (författare)
Reus, Lianne M.Vrije Universiteit Amsterdam,University of California, Los Angeles (författare)
Richardson, Anna MTUniversity of Manchester (författare)
Riemenschneider, MatthiasSaarland University Hospital (författare)
Rogaeva, EkaterinaTanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases (författare)
Rogelj, BorisUniversity of Ljubljana,Jožef Stefan Institute (författare)
Rollinson, SaraUniversity of Manchester (författare)
Rosen, HowardUniversity of California, San Francisco (författare)
Rossi, GiacominaCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
Rowe, James B.University of Cambridge (författare)
Rubino, ElisaUniversity of Turin,Center for Alzheimer's Disease and Related Dementias (författare)
Ruiz, AgustinInternational University of Catalonia,CIBER Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (författare)
Salvi, ErikaCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
Sanchez-Valle, RaquelHospital Clínic of Barcelona (författare)
Sando, Sigrid BotneSt. Olav’s University Hospital,Norwegian University of Science and Technology (författare)
Santillo, Alexander F.Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,LU profilområde: Proaktivt åldrande,Lunds universitets profilområden,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,LU Profile Area: Proactive Ageing,Lund University Profile areas(Swepub:lu)med-ast (författare)
Saxon, Jennifer A.University of Manchester (författare)
Schlachetzki, Johannes CMUniversity of California, San Diego (författare)
Scholz, Sonja W.Johns Hopkins University,National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (författare)
Seelaar, HarroErasmus University Medical Center (författare)
Seeley, William W.University of California, San Francisco (författare)
Serpente, MariaMaggiore Hospital Policlinico (författare)
Sorbi, SandroUniversity of Florence,IRCCS Don Gnocchi Foundation (författare)
Sordon, SabrinaSaarland University Hospital (författare)
St George-Hyslop, PeterTanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases,Columbia University (författare)
Thompson, Jennifer C.University of Manchester (författare)
Van Broeckhoven, ChristineFlanders Interuniversity Institute for Biotechnology,University of Antwerp (författare)
Van Deerlin, Vivianna M.University of Pennsylvania (författare)
Van der Lee, Sven J.Vrije Universiteit Amsterdam (författare)
Van Swieten, JohnErasmus University Medical Center (författare)
Tagliavini, FabrizioCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
van der Zee, JulieUniversity of Antwerp,Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (författare)
Veronesi, AriannaLocal Health Authority n. 2 Marca Trevigiana (författare)
Vitale, EmiliaCNR Istituto per le Tecnologie Applicate ai Beni Culturali (CNR-ITABC),Kean University (författare)
Waldo, Maria LandqvistLund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Psykiatri, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Psychiatry (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)med-mlv (författare)
Yokoyama, Jennifer S.Trinity College Dublin,University of California, San Francisco (författare)
Nalls, Mike A.Data Tecnica International LLC,National Institute on Aging, United States (författare)
Momeni, ParastooRona Holdings (författare)
Singleton, Andrew B.National Institute on Aging, United States (författare)
Hardy, JohnReta Lila Weston Institute of Neurological Studies,University College London Hospital,University College London,Hong Kong University of Science and Technology (författare)
Escott-Price, ValentinaCardiff University (författare)
UCL School of PharmacyUniversity College London (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:American Journal of Human Genetics111:7, s. 1316-13290002-9297

Internetlänk

Hitta via bibliotek

American Journal of Human Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 51
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Manzoni, Claudia; Kia, Demis A.; Ferrari, Raffael ...; Leonenko, Ganna; Costa, Beatrice; Saba, Valentina; visa fler...; Jabbari, Edwin; Tan, Manuela MX; Albani, Diego; Alvarez, Victori ...; Alvarez, Ignacio; Andreassen, Ole ...; Angiolillo, Anto ...; Arighi, Andrea; Baker, Matt; Benussi, Luisa; Bessi, Valentina; Binetti, Giulian ...; Blackburn, Danie ...; Boada, Merce; Boeve, Bradley F ...; Borrego-Ecija, S ...; Borroni, Barbara; Bråthen, Geir; Brooks, William ...; Bruni, Amalia C.; Caroppo, Paola; Bandres-Ciga, Sa ...; Clarimon, Jordi; Colao, Rosanna; Cruchaga, Carlos; Danek, Adrian; de Boer, Sterre ...; de Rojas, Itziar; di Costanzo, Alf ...; Dickson, Dennis ...; Diehl-Schmid, Ja ...; Dobson-Stone, Ca ...; Dols-Icardo, Ori ...; Donizetti, Aldo; Dopper, Elise; Durante, Elisabe ...; Ferrari, Camilla; Forloni, Gianlui ...; Frangipane, Fran ...; Fratiglioni, Lau ...; Kramberger, Mili ...; Galimberti, Dani ...; Gallucci, Mauriz ...; García-González, ...; Ghidoni, Roberta; Giaccone, Giorgi ...; Graff, Caroline; Graff-Radford, N ...; Grafman, Jordan; Halliday, Glenda ...; Hernandez, Dena ...; Hjermind, Lena E ...; Hodges, John R.; Holloway, Guy; Huey, Edward D.; Illán-Gala, Igna ...; Josephs, Keith A ...; Knopman, David S ...; Kristiansen, Mar ...; Kwok, John B.; Leber, Isabelle; Leonard, Hampton ...; Libri, Ilenia; Lleo, Alberto; Mackenzie, Ian R ...; Madhan, Gaganjit ...; Maletta, Raffael ...; Marquié, Marta; Maver, Ales; Menendez-Gonzale ...; Milan, Graziella; Miller, Bruce L.; Morris, Christop ...; Morris, Huw R.; Nacmias, Benedet ...; Newton, Judith; Nielsen, Jørgen ...; Nilsson, Christe ...; Novelli, Valeria; Padovani, Alessa ...; Pal, Suvankar; Pasquier, Floren ...; Pastor, Pau; Perneczky, Rober ...; Peterlin, Borut; Petersen, Ronald ...; Piguet, Olivier; Pijnenburg, Yola ...; Puca, Annibale A ...; Rademakers, Rosa; Rainero, Innocen ...; Reus, Lianne M.; Richardson, Anna ...; Riemenschneider, ...; Rogaeva, Ekateri ...; Rogelj, Boris; Rollinson, Sara; Rosen, Howard; Rossi, Giacomina; Rowe, James B.; Rubino, Elisa; Ruiz, Agustin; Salvi, Erika; Sanchez-Valle, R ...; Sando, Sigrid Bo ...; Santillo, Alexan ...; Saxon, Jennifer ...; Schlachetzki, Jo ...; Scholz, Sonja W.; Seelaar, Harro; Seeley, William ...; Serpente, Maria; Sorbi, Sandro; Sordon, Sabrina; St George-Hyslop ...; Thompson, Jennif ...; Van Broeckhoven, ...; Van Deerlin, Viv ...; Van der Lee, Sve ...; Van Swieten, Joh ...; Tagliavini, Fabr ...; van der Zee, Jul ...; Veronesi, Ariann ...; Vitale, Emilia; Waldo, Maria Lan ...; Yokoyama, Jennif ...; Nalls, Mike A.; Momeni, Parastoo; Singleton, Andre ...; Hardy, John; Escott-Price, Va ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: American Journal ...

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se