SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(MacArthur Daniel G)
 

Sökning: WFRF:(MacArthur Daniel G) > Transcriptome varia...

Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing

Glinos, Dafni A. (författare)
New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.;Columbia Univ, Dept Syst Biol, New York, NY 10027 USA.
Garborcauskas, Garrett (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA.
Hoffman, Paul (författare)
New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.
visa fler...
Ehsan, Nava (författare)
Scripps Res Inst, Dept Integrat Struct & Computat Biol, La Jolla, CA USA.
Jiang, Lihua (författare)
Stanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
Gokden, Alper (författare)
New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.
Dai, Xiaoguang (författare)
Oxford Nanopore Technol, New York, NY USA.
Aguet, Francois (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
Brown, Kathleen L. (författare)
New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.;Columbia Univ, Dept Biomed Informat, New York, NY USA.
Garimella, Kiran (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
Bowers, Tera (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
Costello, Maura (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
Ardlie, Kristin (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA.
Jian, Ruiqi (författare)
Stanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
Tucker, Nathan R. (författare)
Masonic Med Res Inst, Utica, NY USA.;Broad Inst Harvard & MIT, Cardiovasc Dis Initiat, Cambridge, MA USA.
Ellinor, Patrick T. (författare)
Broad Inst Harvard & MIT, Cardiovasc Dis Initiat, Cambridge, MA USA.
Harrington, Eoghan D. (författare)
Oxford Nanopore Technol, New York, NY USA.
Tang, Hua (författare)
Stanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
Snyder, Michael (författare)
Stanford Univ, Dept Genet, Stanford, CA 94305 USA.
Juul, Sissel (författare)
Oxford Nanopore Technol, New York, NY USA.
Mohammadi, Pejman (författare)
Scripps Res Inst, Dept Integrat Struct & Computat Biol, La Jolla, CA USA.;Scripps Res Translat Inst, La Jolla, CA USA.
MacArthur, Daniel G. (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA.;Garvan Inst Med Res, Ctr Populat Genom, Sydney, NSW, Australia.;UNSW Sydney, Sydney, NSW, Australia.;Murdoch Childrens Res Inst, Ctr Populat Genom, Melbourne, Vic, Australia.
Lappalainen, Tuuli (författare)
KTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA.;Columbia Univ, Dept Syst Biol, New York, NY 10027 USA.
Cummings, Beryl (författare)
Broad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA.
visa färre...
New York Genome Ctr, New York, NY 10013 USA;Columbia Univ, Dept Syst Biol, New York, NY 10027 USA. Broad Inst MIT & Harvard, Med & Populat Genet Program, Cambridge, MA 02142 USA. (creator_code:org_t)
2022-08-03
2022
Engelska.
Ingår i: Nature. - : Springer Nature. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 608:7922, s. 353-359
Relaterad länk:
https://urn.kb.se/re...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Regulation of transcript structure generates transcript diversity and plays an important role in human disease(1-7). The advent oflong-read sequencing technologies offers the opportunity to study the role of genetic variation in transcript structure(8-)(16). In this Article, we present a large human long-read RNA-seq dataset using the Oxford Nanopore Technologies platform from 88 samples from Genotype-Tissue Expression (GTEx) tissues and cell lines, complementing the GTEx resource. We identified just over 70,000 novel transcripts for annotated genes, and validated the protein expression of 10% of novel transcripts. We developed a new computational package, LORALS, to analyse the genetic effects of rare and common variants on the transcriptome by allele-specific analysis of long reads. We characterized allele-specific expression and transcript structure events, providing new insights into the specific transcript alterations caused by common and rare genetic variants and highlighting the resolution gained from long-read data. We were able to perturb the transcript structure upon knockdown of PTBP1, an RNA binding protein that mediates splicing, thereby finding genetic regulatory effects that are modified by the cellular environment. Finally, we used this dataset to enhance variant interpretation and study rare variants leading to aberrant splicing patterns.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Bioinformatik och systembiologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Bioinformatics and Systems Biology (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy