SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Aschim EL)
 

Sökning: WFRF:(Aschim EL) > (2004) > Linkage between cry...

  • Aschim, EL (författare)

Linkage between cryptorchidism, hypospadias, and GGN repeat length in the androgen receptor gene

  • Artikel/kapitelEngelska2004

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • The Endocrine Society,2004

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:41e42036-07be-4089-bb60-f453d6243114
  • https://lup.lub.lu.se/record/898347URI
  • https://doi.org/10.1210/jc.2004-0293DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1955046URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Although sufficient androgen receptor (AR) function is crucial for normal male sexual differentiation, single-point mutations in the AR gene are infrequent in the two most common male congenital malformations, hypospadias and cryptorchidism. Because polymorphic CAG and GGN segments regulate AR function, we investigated whether there was any association between these polymorphisms and mentioned malformations. Genotyping was performed by direct sequencing of DNA from patients diagnosed with hypospadias (n = 51) and cryptorchidism ( n = 23) and controls ( n = 210). The subjects with hypospadias were divided into subgroups of glanular, penile, and penoscrotal hypospadias. Median GGN lengths were significantly higher ( 24 vs. 23) among both subjects with cryptorchidism, compared with controls ( P = 0.001), and those with penile hypospadias, compared with either controls ( P = 0.003) or glanular and penoscrotal hypospadias combined ( P = 0.018). The frequency of cases with GGN 24 or more vs. GGN = 23, differed significantly among those with cryptorchidism (65/35%), compared with controls (31/54%) ( P = 0.012), and among subjects with penile hypospadias (69/31%), compared with either controls ( P = 0.035) or glanular or penoscrotal hypospadias combined (32/55%) ( P = 0.056). There were no significant differences in CAG lengths between the cases and controls. Our findings indicate an association between GGN length and the risk of cryptorchidism and penile hypospadias, both conditions considered consequences of low androgenicity.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Nordenskjold, AKarolinska Institutet (författare)
  • Giwercman, AleksanderLund University,Lunds universitet,Reproduktionsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Reproductive medicine, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kir-agi (författare)
  • Lundin, KristinaLund University,Lunds universitet,Reproduktionsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Reproductive medicine, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kir-klu (författare)
  • Ruhayel, YasirLund University,Lunds universitet,Reproduktionsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Reproductive medicine, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kir-yru (författare)
  • Haugen, TB (författare)
  • Grotmol, T (författare)
  • Giwercman, YvonneLund University,Lunds universitet,Reproduktionsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Reproductive medicine, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kir-ylu (författare)
  • Karolinska InstitutetReproduktionsmedicin, Malmö (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism: The Endocrine Society89:10, s. 5105-51091945-71970021-972X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy