SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Nikpay M)
 

Sökning: WFRF:(Nikpay M) > (2013) > Exome Sequencing an...

  • Stitziel, Nathan O (författare)

Exome Sequencing and Directed Clinical Phenotyping Diagnose Cholesterol Ester Storage Disease Presenting as Autosomal Recessive Hypercholesterolemia.

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:428ee012-487e-4bea-8d58-ffe775d309f1
  • https://lup.lub.lu.se/record/4065299URI
  • https://doi.org/10.1161/ATVBAHA.113.302426DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:128018364URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Autosomal recessive hypercholesterolemia is a rare inherited disorder, characterized by extremely high total and low-density lipoprotein cholesterol levels, that has been previously linked to mutations in LDLRAP1. We identified a family with autosomal recessive hypercholesterolemia not explained by mutations in LDLRAP1 or other genes known to cause monogenic hypercholesterolemia. The aim of this study was to identify the molecular pathogenesis of autosomal recessive hypercholesterolemia in this family.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Fouchier, Sigrid W (författare)
  • Sjouke, Barbara (författare)
  • Peloso, Gina M (författare)
  • Moscoso, Alessa M (författare)
  • Auer, Paul L (författare)
  • Goel, Anuj (författare)
  • Gigante, BrunaKarolinska Institutet (författare)
  • Barnes, Timothy A (författare)
  • Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ome (författare)
  • Orho-Melander, MarjuLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-mor (författare)
  • Duga, Stefano (författare)
  • Sivapalaratnam, Suthesh (författare)
  • Nikpay, Majid (författare)
  • Martinelli, Nicola (författare)
  • Girelli, Domenico (författare)
  • Jackson, Rebecca D (författare)
  • Kooperberg, Charles (författare)
  • Lange, Leslie A (författare)
  • Ardissino, Diego (författare)
  • McPherson, Ruth (författare)
  • Farrall, Martin (författare)
  • Watkins, Hugh (författare)
  • Reilly, Muredach P (författare)
  • Rader, Daniel J (författare)
  • de Faire, UlfKarolinska Institutet (författare)
  • Schunkert, Heribert (författare)
  • Erdmann, Jeanette (författare)
  • Samani, Nilesh J (författare)
  • Charnas, Lawrence (författare)
  • Altshuler, David (författare)
  • Gabriel, Stacey (författare)
  • Kastelein, John J P (författare)
  • Defesche, Joep C (författare)
  • Nederveen, Aart J (författare)
  • Kathiresan, Sekar (författare)
  • Hovingh, G Kees (författare)
  • Karolinska InstitutetKardiovaskulär forskning - hypertoni (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology33:12, s. 2909-29141524-4636

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy