Sökning: WFRF:(Rachakonda P. Sivaramakrishna) >
TERT Promoter Mutat...
TERT Promoter Mutations in Familial and Sporadic Melanoma
-
Horn, Susanne (författare)
-
Figl, Adina (författare)
-
Rachakonda, P. Sivaramakrishna (författare)
-
visa fler...
-
Fischer, Christine (författare)
-
Sucker, Antje (författare)
-
Gast, Andreas (författare)
-
Kadel, Stephanie (författare)
-
Moll, Iris (författare)
-
Nagore, Eduardo (författare)
-
- Hemminki, Kari (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Allmänmedicin och klinisk epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Family Medicine and Clinical Epidemiology,Lund University Research Groups
-
Schadendorf, Dirk (författare)
-
Kumar, Rajiv (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2013
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 1095-9203 .- 0036-8075. ; 339:6122, s. 959-961
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Cutaneous melanoma occurs in both familial and sporadic forms. We investigated a melanoma-prone family through linkage analysis and high-throughput sequencing and identified a disease-segregating germline mutation in the promoter of the telomerase reverse transcriptase (TERT) gene, which encodes the catalytic subunit of telomerase. The mutation creates a new binding motif for Ets transcription factors and ternary complex factors (TCFs) near the transcription start and, in reporter gene assays, caused up to twofold increase in transcription. We then screened the TERT promoter in sporadic melanoma and observed recurrent ultraviolet signature somatic mutations in 125 of 168 (74%) of human cell lines derived from metastatic melanomas, 45 of 53 corresponding metastatic tumor tissues (85%), and 25 of 77 (33%) primary melanomas. The majority of those mutations occurred at two positions in the TERT promoter and also generated binding motifs for Ets/TCF transcription factors.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Hälsovetenskap -- Folkhälsovetenskap, global hälsa, socialmedicin och epidemiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Health Sciences -- Public Health, Global Health, Social Medicine and Epidemiology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Science
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Horn, Susanne
-
Figl, Adina
-
Rachakonda, P. S ...
-
Fischer, Christi ...
-
Sucker, Antje
-
Gast, Andreas
-
visa fler...
-
Kadel, Stephanie
-
Moll, Iris
-
Nagore, Eduardo
-
Hemminki, Kari
-
Schadendorf, Dir ...
-
Kumar, Rajiv
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Hälsovetenskap
-
och Folkhälsovetensk ...
- Artiklar i publikationen
-
Science
- Av lärosätet
-
Lunds universitet