SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Gerds Thomas A.)
 

Sökning: WFRF:(Gerds Thomas A.) > A genome-wide assoc...

  • Dalgaard, Marlene D. (författare)

A genome-wide association study of men with symptoms of testicular dysgenesis syndrome and its network biology interpretation

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2011-12-03
  • BMJ,2012

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:4395bcb4-794d-4005-9f51-0d6fac67e135
  • https://lup.lub.lu.se/record/2333817URI
  • https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100174DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123769468URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Background Testicular dysgenesis syndrome (TDS) is a common disease that links testicular germ cell cancer, cryptorchidism and some cases of hypospadias and male infertility with impaired development of the testis. The incidence of these disorders has increased over the last few decades, and testicular cancer now affects 1% of the Danish and Norwegian male population. Methods To identify genetic variants that span the four TDS phenotypes, the authors performed a genome-wide association study (GWAS) using Affymetrix Human SNP Array 6.0 to screen 488 patients with symptoms of TDS and 439 selected controls with excellent reproductive health. Furthermore, they developed a novel integrative method that combines GWAS data with other TDS-relevant data types and identified additional TDS markers. The most significant findings were replicated in an independent cohort of 671 Nordic men. Results Markers located in the region of TGFBR3 and BMP7 showed association with all TDS phenotypes in both the discovery and replication cohorts. An immunohistochemistry investigation confirmed the presence of transforming growth factor beta receptor type III (TGFBR3) in peritubular and Leydig cells, in both fetal and adult testis. Single-nucleotide polymorphisms in the KITLG gene showed significant associations, but only with testicular cancer. Conclusions The association of single-nucleotide polymorphisms in the TGFBR3 and BMP7 genes, which belong to the transforming growth factor b signalling pathway, suggests a role for this pathway in the pathogenesis of TDS. Integrating data from multiple layers can highlight findings in GWAS that are biologically relevant despite having border significance at currently accepted statistical levels.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Weinhold, Nils (författare)
  • Edsgard, Daniel (författare)
  • Silver, Jeremy D. (författare)
  • Pers, Tune H. (författare)
  • Nielsen, John E. (författare)
  • Jorgensen, Niels (författare)
  • Juul, Anders (författare)
  • Gerds, Thomas A. (författare)
  • Giwercman, AleksanderLund University,Lunds universitet,Reproduktionsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Reproductive medicine, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kir-agi (författare)
  • Giwercman, YvonneLund University,Lunds universitet,Reproduktionsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Reproductive medicine, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kir-ylu (författare)
  • Cohn-Cedermark, GabriellaKarolinska Institutet (författare)
  • Virtanen, Helena E. (författare)
  • Toppari, Jorma (författare)
  • Daugaard, Gedske (författare)
  • Jensen, Thomas S. (författare)
  • Brunak, Soren (författare)
  • Rajpert-De Meyts, Ewa (författare)
  • Skakkebk, Niels E. (författare)
  • Leffers, Henrik (författare)
  • Gupta, Ramneek (författare)
  • Reproduktionsmedicin, MalmöForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Medical Genetics: BMJ49:1, s. 58-650022-25931468-6244

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy