Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49f52110-ad19-426b-ad84-96779cc945b2" >
Molecular Analysis ...
-
Johnston, Jennifer J.
(författare)
Molecular Analysis Expands the Spectrum of Phenotypes Associated with GLI3 Mutations
- Artikel/kapitelEngelska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2010-07-29
-
Hindawi Limited,2010
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:49f52110-ad19-426b-ad84-96779cc945b2
-
https://lup.lub.lu.se/record/1727165URI
-
https://doi.org/10.1002/humu.21328DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
A range of phenotypes including Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes (GCPS, PHS) are caused by pathogenic mutation of the GLI3 gene. To characterize the clinical variability of GLI3 mutations, we present a subset of a cohort of 174 probands referred for GLI3 analysis. Eighty-one probands with typical GCPS or PHS were previously reported, and we report the remaining 93 probands here. This includes 19 probands (12 mutations) who fulfilled clinical criteria for GCPS or PHS, 48 probands (16 mutations) with features of GCPS or PHS but who did not meet the clinical criteria (sub-GCPS and sub-PHS), 21 probands (6 mutations) with features of PHS or GCPS and oral-facial- digital syndrome, and 5 probands (1 mutation) with nonsyndromic polydactyly. These data support previously identified genotype-phenotype correlations and demonstrate a more variable degree of severity than previously recognized. The finding of GLI3 mutations in patients with features of oral-facial-digital syndrome supports the observation that GLI3 interacts with cilia. We conclude that the phenotypic spectrum of GLI3 mutations is broader than that encompassed by the clinical diagnostic criteria, but the genotype-phenotype correlation persists. Individuals with features of either GCPS or PHS should be screened for mutations in GLI3 even if they do not fulfill clinical criteria. Hum Mutat 31:1142-1154, 2010. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Sapp, Julie C.
(författare)
-
Turner, Joyce T.
(författare)
-
Amor, David
(författare)
-
Aftimos, Salim
(författare)
-
Aleck, Kyrieckos A.
(författare)
-
Bocian, Maureen
(författare)
-
Bodurtha, Joann N.
(författare)
-
Cox, Gerald F.
(författare)
-
Curry, Cynthia J.
(författare)
-
Day, Ruth
(författare)
-
Donnai, Dian
(författare)
-
Field, Michael
(författare)
-
Fujiwara, Ikuma
(författare)
-
Gabbett, Michael
(författare)
-
Gal, Moran
(författare)
-
Graham, John M., Jr.
(författare)
-
Hedera, Peter
(författare)
-
Hennekam, Raoul C. M.
(författare)
-
Hersh, Joseph H.
(författare)
-
Hopkin, Robert J.
(författare)
-
Kayserili, Hulya
(författare)
-
Kidd, Alexa M. J.
(författare)
-
Kimonis, Virginia
(författare)
-
Lin, Angela E.
(författare)
-
Lynch, Sally Ann
(författare)
-
Maisenbacher, Melissa
(författare)
-
Mansour, Sahar
(författare)
-
McGaughran, Julie
(författare)
-
Mehta, Lakshmi
(författare)
-
Murphy, Helen
(författare)
-
Raygada, Margarita
(författare)
-
Robin, Nathaniel H.
(författare)
-
Rope, Alan F.
(författare)
-
Rosenbaum, Kenneth N.
(författare)
-
Schaefer, G. Bradley
(författare)
-
Shealy, Amy
(författare)
-
Smith, Wendy
(författare)
-
Soller, MariaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-mso
(författare)
-
Sommer, Annmarie
(författare)
-
Stalker, Heather J.
(författare)
-
Steiner, Bernhard
(författare)
-
Stephan, Mark J.
(författare)
-
Tilstra, David
(författare)
-
Tomkins, Susan
(författare)
-
Trapane, Pamela
(författare)
-
Tsai, Anne Chun-Hui
(författare)
-
Van Allen, Margot I.
(författare)
-
Vasudevan, Pradeep C.
(författare)
-
Zabel, Bernhard
(författare)
-
Zunich, Janice
(författare)
-
Black, Graeme C. M.
(författare)
-
Biesecker, Leslie G.
(författare)
-
Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Mutation: Hindawi Limited31:10, s. 1142-11541059-7794
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Johnston, Jennif ...
-
Sapp, Julie C.
-
Turner, Joyce T.
-
Amor, David
-
Aftimos, Salim
-
Aleck, Kyrieckos ...
-
visa fler...
-
Bocian, Maureen
-
Bodurtha, Joann ...
-
Cox, Gerald F.
-
Curry, Cynthia J ...
-
Day, Ruth
-
Donnai, Dian
-
Field, Michael
-
Fujiwara, Ikuma
-
Gabbett, Michael
-
Gal, Moran
-
Graham, John M., ...
-
Hedera, Peter
-
Hennekam, Raoul ...
-
Hersh, Joseph H.
-
Hopkin, Robert J ...
-
Kayserili, Hulya
-
Kidd, Alexa M. J ...
-
Kimonis, Virgini ...
-
Lin, Angela E.
-
Lynch, Sally Ann
-
Maisenbacher, Me ...
-
Mansour, Sahar
-
McGaughran, Juli ...
-
Mehta, Lakshmi
-
Murphy, Helen
-
Raygada, Margari ...
-
Robin, Nathaniel ...
-
Rope, Alan F.
-
Rosenbaum, Kenne ...
-
Schaefer, G. Bra ...
-
Shealy, Amy
-
Smith, Wendy
-
Soller, Maria
-
Sommer, Annmarie
-
Stalker, Heather ...
-
Steiner, Bernhar ...
-
Stephan, Mark J.
-
Tilstra, David
-
Tomkins, Susan
-
Trapane, Pamela
-
Tsai, Anne Chun- ...
-
Van Allen, Margo ...
-
Vasudevan, Prade ...
-
Zabel, Bernhard
-
Zunich, Janice
-
Black, Graeme C. ...
-
Biesecker, Lesli ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Lunds universitet