SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Tuomi TiinaMaija)
 

Sökning: WFRF:(Tuomi TiinaMaija) > (2000-2004) > Contribution of kno...

  • Lindgren, CeciliaLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine (författare)

Contribution of known and unknown susceptibility genes to early-onset diabetes in scandinavia: evidence for heterogeneity.

  • Artikel/kapitelEngelska2002

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • American Diabetes Association,2002

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:4b9926fd-05d3-4adc-96c8-12e32af3cda2
  • https://lup.lub.lu.se/record/115394URI
  • https://doi.org/10.2337/diabetes.51.5.1609DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • In an attempt to identify novel susceptibility genes predisposing to early-onset diabetes (EOD), we performed a genome-wide scan using 433 markers in 222 individuals (119 with diabetes) from 29 Scandinavian families with ≥2 members with onset of diabetes ≤45 years. The highest nonparametric linkage (NPL) score, 2.7 (P < 0.01), was observed on chromosome 1p (D1S473/D1S438). Six other regions on chromosomes 3p, 7q, 11q, 18q, 20q, and 21q showed a nominal P value <0.05. Of the EOD subjects in these 29 families, 20% were GAD antibody positive and 68% displayed type 1 diabetes HLA risk alleles (DQB*02 or 0302). Mutations in maturity-onset diabetes of the young (MODY) 1–5 genes and the A3243G mitochondrial DNA mutation were detected by single-strand conformation polymorphism and direct sequencing. To increase homogeneity, we analyzed a subsample of five families with autosomal dominant inheritance of EOD (greater than or equal to two members with age at diagnosis ≤35 years). The highest NPL scores were found on chromosome 1p (D1S438–D1S1665; NPL 3.0; P < 0.01) and 16q (D16S419; NPL 2.9; P < 0.01). After exclusion of three families with MODY1, MODY3, and mitochondrial mutations, the highest NPL scores were observed on chromosomes 1p (D1S438; NPL 2.6; P < 0.01), 3p (D3S1620; NPL 2.2; P < 0.03), 5q (D5S1465; NPL 2.1; P < 0.03), 7q (D7S820; NPL 2.0; P < 0.03), 18q (D18S535; NPL 1.9; P < 0.04), 20q (D20S195; NPL 2.5; P < 0.02), and 21q (D21S1446; NPL 2.2; P < 0.03). We conclude that considerable heterogeneity exists in Scandinavian subjects with EOD; 24% had MODY or maternally inherited diabetes and deafness, and ∼60% were GAD antibody positive or had type 1 diabetes-associated HLA genotypes. Our data also point at putative chromosomal regions, which could harbor novel genes that contribute to EOD.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Widén, Elisabeth (författare)
  • Tuomi, TiinamaijaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ti8736tu (författare)
  • Li, HaiyanLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)endo-hli (författare)
  • Almgren, PeterLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-pal (författare)
  • Kanninen, Timo (författare)
  • Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ome (författare)
  • Weng, Jianping (författare)
  • Lehto, Markku (författare)
  • Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
  • Institutionen för kliniska vetenskaper, MalmöMedicinska fakulteten (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Diabetes: American Diabetes Association51:5, s. 1609-16171939-327X0012-1797

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Diabetes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy