Sökning: WFRF:(Garcia Minaur Sixto) >
Phenotype and genot...
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations
-
- Fergelot, Patricia (författare)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
- Van Belzen, Martine (författare)
- Leiden University Medical Centre
-
- Van Gils, Julien (författare)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
visa fler...
-
- Afenjar, Alexandra (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Armour, Christine M. (författare)
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
- Arveiler, Benoit (författare)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
- Beets, Lex (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Burglen, Lydie (författare)
- Hôpital Armand Trousseau
-
- Busa, Tiffany (författare)
- La Timone University Hospital
-
- Collet, Marie (författare)
- Necker-Enfants Malades Hospital
-
- Deforges, Julie (författare)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
- de Vries, Bert B A (författare)
- Radboud University Nijmegen
-
- Dominguez Garrido, Elena (författare)
- Center for Biomedical Research of La Rioja (CIBIR)
-
- Dorison, Nathalie (författare)
- Jérôme Lejeune Institute
-
- Dupont, Juliette (författare)
- University of Lisbon
-
- Francannet, Christine (författare)
- Clermont-Ferrand University Hospital
-
- Garciá-Minaúr, Sixto (författare)
- University Hospital La Paz
-
- Gabau Vila, Elisabeth (författare)
- Hospital Universitari De Sabadell-corporació Parc Taulí
-
- Gebre-Medhin, Samuel (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Gener Querol, Blanca (författare)
- Hospital de Cruces
-
- Geneviève, David (författare)
- Arnaud de Villeneuve Hospital
-
- Gérard, Marion (författare)
- Hôpital Georges-Clemenceau de Caen
-
- Gervasini, Cristina Giovanna (författare)
- University of Milan
-
- Goldenberg, Alice (författare)
- Hopital Charles Nicolle
-
- Josifova, Dragana (författare)
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
-
- Lachlan, Katherine (författare)
- Princess Anne Hospital
-
- Maas, Saskia (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Maranda, Bruno (författare)
- Laval University
-
- Moilanen, Jukka S. (författare)
- University of Oulu
-
- Nordgren, Ann (författare)
- Karolinska University Hospital
-
- Parent, Philippe (författare)
- Hôpital Augustin-Morvan
-
- Rankin, Julia (författare)
- Royal Devon & Exeter Hospital
-
- Reardon, Willie (författare)
- Our Lady's Hospital for Sick Children
-
- Rio, Marlène (författare)
- La Timone University Hospital
-
- Roume, Joëlle (författare)
- CHI Poissy
-
- Shaw, Adam (författare)
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
-
- Smigiel, Robert (författare)
- Wrocław Medical University
-
- Sojo, Amaia (författare)
- Hospital de Cruces
-
- Solomon, Benjamin (författare)
- Inova Translational Medicine Institute
-
- Stembalska, Agnieszka (författare)
- Wrocław Medical University
-
- Stumpel, Constance (författare)
- Yukioka Hospital
-
- Suarez, Francisco (författare)
- Complejo Hospitalario de Toledo
-
- Terhal, Paulien (författare)
- University Medical Center Utrecht
-
- Thomas, Simon (författare)
- Salisbury NHS Foundation Trust
-
- Touraine, Renaud (författare)
- Hopital Nord CHU de Sainte-Etienne
-
- Verloes, Alain (författare)
- Hôpital universitaire Robert-Debré
-
- Vincent-Delorme, Catherine (författare)
- Lille University Hospital
-
- Wincent, Josephine (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Peters, Dorien J M (författare)
- Leiden University Medical Centre
-
- Bartsch, Oliver (författare)
- Universitätsmedizin Mainz
-
- Larizza, Lidia (författare)
- University of Milan
-
- Lacombe, Didier (författare)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
-
- Hennekam, Raoul C. (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-09-20
- 2016
- Engelska 14 s.
-
Ingår i: American Journal of Medical Genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4825 .- 1552-4833. ; 170:12, s. 3069-3082
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is a developmental disorder characterized by a typical face and distal limbs abnormalities, intellectual disability, and a vast number of other features. Two genes are known to cause RSTS, CREBBP in 60% and EP300 in 8–10% of clinically diagnosed cases. Both paralogs act in chromatin remodeling and encode for transcriptional co-activators interacting with >400 proteins. Up to now 26 individuals with an EP300 mutation have been published. Here, we describe the phenotype and genotype of 42 unpublished RSTS patients carrying EP300 mutations and intragenic deletions and offer an update on another 10 patients. We compare the data to 308 individuals with CREBBP mutations. We demonstrate that EP300 mutations cause a phenotype that typically resembles the classical RSTS phenotype due to CREBBP mutations to a great extent, although most facial signs are less marked with the exception of a low-hanging columella. The limb anomalies are more similar to those in CREBBP mutated individuals except for angulation of thumbs and halluces which is very uncommon in EP300 mutated individuals. The intellectual disability is variable but typically less marked whereas the microcephaly is more common. All types of mutations occur but truncating mutations and small rearrangements are most common (86%). Missense mutations in the HAT domain are associated with a classical RSTS phenotype but otherwise no genotype–phenotype correlation is detected. Pre-eclampsia occurs in 12/52 mothers of EP300 mutated individuals versus in 2/59 mothers of CREBBP mutated individuals, making pregnancy with an EP300 mutated fetus the strongest known predictor for pre-eclampsia.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- EP300
- genotype
- phenotype
- pre-eclampsia
- Rubinstein–Taybi syndrome
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fergelot, Patric ...
-
Van Belzen, Mart ...
-
Van Gils, Julien
-
Afenjar, Alexand ...
-
Armour, Christin ...
-
Arveiler, Benoit
-
visa fler...
-
Beets, Lex
-
Burglen, Lydie
-
Busa, Tiffany
-
Collet, Marie
-
Deforges, Julie
-
de Vries, Bert B ...
-
Dominguez Garrid ...
-
Dorison, Nathali ...
-
Dupont, Juliette
-
Francannet, Chri ...
-
Garciá-Minaúr, S ...
-
Gabau Vila, Elis ...
-
Gebre-Medhin, Sa ...
-
Gener Querol, Bl ...
-
Geneviève, David
-
Gérard, Marion
-
Gervasini, Crist ...
-
Goldenberg, Alic ...
-
Josifova, Dragan ...
-
Lachlan, Katheri ...
-
Maas, Saskia
-
Maranda, Bruno
-
Moilanen, Jukka ...
-
Nordgren, Ann
-
Parent, Philippe
-
Rankin, Julia
-
Reardon, Willie
-
Rio, Marlène
-
Roume, Joëlle
-
Shaw, Adam
-
Smigiel, Robert
-
Sojo, Amaia
-
Solomon, Benjami ...
-
Stembalska, Agni ...
-
Stumpel, Constan ...
-
Suarez, Francisc ...
-
Terhal, Paulien
-
Thomas, Simon
-
Touraine, Renaud
-
Verloes, Alain
-
Vincent-Delorme, ...
-
Wincent, Josephi ...
-
Peters, Dorien J ...
-
Bartsch, Oliver
-
Larizza, Lidia
-
Lacombe, Didier
-
Hennekam, Raoul ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet