WFRF:(Lipson Mark)
Sökning: WFRF:(Lipson Mark) > No evidence of locu...
No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome.
- Schlögel, Matthieu J (författare)
- Mendola, Antonella (författare)
- Fastré, Elodie (författare)
- visa fler...
- Vasudevan, Pradeep (författare)
- Devriendt, Koen (författare)
- de Ravel, Thomy Jl (författare)
- Van Esch, Hilde (författare)
- Casteels, Ingele (författare)
- Arroyo Carrera, Ignacio (författare)
- Cristofoli, Francesca (författare)
- Fieggen, Karen (författare)
- Jones, Katheryn (författare)
- Lipson, Mark (författare)
- Balikova, Irina (författare)
- Singer, Ami (författare)
- Mercedes Villanueva, María (författare)
- Revencu, Nicole (författare)
- Boon, Laurence M (författare)
- Brouillard, Pascal (författare)
- Vikkula, Miikka (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2015-05-02
- 2015
- Engelska.
- Ingår i: Orphanet Journal of Rare Diseases. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1172. ; 10:1
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome (MCLMR) is a rare autosomal dominant disorder with variable expressivity. It is characterized by mild-to-severe microcephaly, often associated with intellectual disability, ocular defects and lymphedema. It can be sporadic or inherited. Eighty-seven patients have been described to carry a mutation in KIF11, which encodes a homotetrameric motor kinesin, EG5.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Orphanet Journal of Rare Diseases (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Schlögel, Matthi ...
- Mendola, Antonel ...
- Fastré, Elodie
- Vasudevan, Prade ...
- Devriendt, Koen
- de Ravel, Thomy ...
- visa fler...
- Van Esch, Hilde
- Casteels, Ingele
- Arroyo Carrera, ...
- Cristofoli, Fran ...
- Fieggen, Karen
- Jones, Katheryn
- Lipson, Mark
- Balikova, Irina
- Singer, Ami
- Soller, Maria
- Mercedes Villanu ...
- Revencu, Nicole
- Boon, Laurence M
- Brouillard, Pasc ...
- Vikkula, Miikka
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Orphanet Journal ...
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
