SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Schwinger Eberhard)
 

Sökning: WFRF:(Schwinger Eberhard) > (2004) > An excess of chromo...

  • Bache, Iben (författare)

An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility.

  • Artikel/kapitelEngelska2004

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2004-09-15
  • Springer Science and Business Media LLC,2004

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:5584fee5-487e-4f07-8914-959c792e2b72
  • https://lup.lub.lu.se/record/1130654URI
  • https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201263DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:110659376URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • In a search for potential infertility loci, which might be revealed by clustering of chromosomal breakpoints, we compiled 464 infertile males with a balanced rearrangement from Mendelian Cytogenetics Network database (MCNdb) and compared their karyotypes with those of a Danish nation-wide cohort. We excluded Robertsonian translocations, rearrangements involving sex chromosomes and common variants. We identified 10 autosomal bands, five of which were on chromosome 1, with a large excess of breakpoints in the infertility group. Some of these could potentially harbour a male-specific infertility locus. However, a general excess of breakpoints almost everywhere on chromosome 1 was observed among the infertile males: 26.5 versus 14.5% in the cohort. This excess was observed both for translocation and inversion carriers, especially pericentric inversions, both for published and unpublished cases, and was significantly associated with azoospermia. The largest number of breakpoints was reported in 1q21; FISH mapping of four of these breakpoints revealed that they did not involve the same region at the molecular level. We suggest that chromosome 1 harbours a critical domain whose integrity is essential for male fertility.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Van Assche, Elvire (författare)
  • Cingoz, Sultan (författare)
  • Bugge, Merete (författare)
  • Tümer, Zeynep (författare)
  • Hjorth, Mads (författare)
  • Lundsteen, Claes (författare)
  • Lespinasse, James (författare)
  • Winther, Kirsten (författare)
  • Niebuhr, Anita (författare)
  • Kalscheuer, Vera (författare)
  • Liebaers, Inge (författare)
  • Bonduelle, Maryse (författare)
  • Tournaye, Herman (författare)
  • Ayuso, Carmen (författare)
  • Barbi, Gotthold (författare)
  • Blennow, ElisabethKarolinska Institutet (författare)
  • Bourrouillou, Georges (författare)
  • Brondum-Nielsen, Karen (författare)
  • Bruun-Petersen, Gert (författare)
  • Croquette, Marie-Francoise (författare)
  • Dahoun, Sophie (författare)
  • Dallapiccola, Bruno (författare)
  • Davison, Val (författare)
  • Delobel, Bruno (författare)
  • Duba, Hans-Christoph (författare)
  • Duprez, Laurence (författare)
  • Ferguson-Smith, Malcolm (författare)
  • FitzPatrick, David R (författare)
  • Grace, Elizabeth (författare)
  • Hansmann, Ingo (författare)
  • Hultén, Maj (författare)
  • Jensen, Peter KA (författare)
  • Jonveaux, Philippe (författare)
  • Kristoffersson, UlfLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-ukr (författare)
  • Lopez-Pajares, Isidora (författare)
  • McGowan-Jordan, Jean (författare)
  • Murken, Jan (författare)
  • Orera, Maria (författare)
  • Parkin, Tony (författare)
  • Passarge, Eberhard (författare)
  • Ramos, Carmen (författare)
  • Rasmussen, Kirsten (författare)
  • Schempp, Werner (författare)
  • Schubert, Regine (författare)
  • Schwinger, Eberhard (författare)
  • Shabtai, Fiorella (författare)
  • Smith, Kim (författare)
  • Stallings, Raymond (författare)
  • Stefanova, Margarita (författare)
  • Tranebjerg, Lisbeth (författare)
  • Turleau, Catherine (författare)
  • van der Hagen, Carl Birger (författare)
  • Vekemans, Michel (författare)
  • Kokalj Vokac, Nadja (författare)
  • Wagner, Klaus (författare)
  • Wahlstroem, Jan (författare)
  • Zelante, Leopoldo (författare)
  • Tommerup, Niels (författare)
  • Karolinska InstitutetAvdelningen för klinisk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC12:12, s. 993-10001476-54381018-4813

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy