A homologous genetic basis of the murine cpfl1 mutant and human achromatopsia linked to mutations in the PDE6C gene

Retinal cone photoreceptors mediate fine visual acuity, daylight vision, and color vision. Congenital hereditary conditions in which there is a lack of cone function in humans cause achromatopsia, an autosomal recessive trait, characterized by low vision, photophobia, and lack of color discrimination. Herein we report the identification of mutations in the PDE6C gene encoding the catalytic subunit of the cone photoreceptor phosphodiesterase as a cause of autosomal recessive achromatopsia. Moreover, we show that the spontaneous mouse mutant cpfl1 that features a lack of cone function and rapid degeneration of the cone photoreceptors represents a homologous mouse model for PDE6C associated achromatopsia.

Grau, Tanja (författare)
Dangel, Susann (författare)
Hurd, Ron (författare)
Jurklies, Bernhard (författare)
Sener, E. Cumhur (författare)
Andréasson, StenLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)oft-san (författare)
Dollfus, Helene (författare)
Baumann, Britta (författare)
Bolz, Sylvia (författare)
Artemyev, Nikolai (författare)
Kohl, Susanne (författare)
Heckenlively, John (författare)
Wissinger, Bernd (författare)
Oftalmologi, LundSektion IV (creator_code:org_t)

Ingår i:Proceedings of the National Academy of Sciences: Proceedings of the National Academy of Sciences106:46, s. 19581-195861091-64900027-8424

Av författaren/redakt...: Chang, Bo; Grau, Tanja; Dangel, Susann; Hurd, Ron; Jurklies, Bernha ...; Sener, E. Cumhur; visa fler...; Andréasson, Sten; Dollfus, Helene; Baumann, Britta; Bolz, Sylvia; Artemyev, Nikola ...; Kohl, Susanne; Heckenlively, Jo ...; Wissinger, Bernd; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oftalmologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.