Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:582441db-f437-496a-8567-eeaf9d360e7a" >
Mutation spectrum i...
Mutation spectrum in South American Lynch syndrome families
-
- Dominguez, Mev (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Nilbert, Mef (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Wernhoff, Patrik (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Muskelbiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Muscle Biology,Lund University Research Groups
-
visa fler...
-
Lopez-Koestner, Francisco (författare)
-
Vaccaro, Carlos (författare)
-
Sarroca, Carlos (författare)
-
Palmero, Edenir Ines (författare)
-
Giraldo, Alejandro (författare)
-
Ashton-Prolla, Patricia (författare)
-
Alvarez, Karin (författare)
-
Ferro, Alejandra (författare)
-
Neffa, Florencia (författare)
-
Caris, Junea (författare)
-
Carraro, Dirce M. (författare)
-
Rossi, Benedito M. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-12-18
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Hereditary Cancer in Clinical Practice. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1897-4287. ; 11
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://hccpjournal....
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Genetic counselling and testing for Lynch syndrome have recently been introduced in several South American countries, though yet not available in the public health care system. Methods: We compiled data from publications and hereditary cancer registries to characterize the Lynch syndrome mutation spectrum in South America. In total, data from 267 families that fulfilled the Amsterdam criteria and/or the Bethesda guidelines from Argentina, Brazil, Chile, Colombia and Uruguay were included. Results: Disease-predisposing mutations were identified in 37% of the families and affected MLH1 in 60% and MSH2 in 40%. Half of the mutations have not previously been reported and potential founder effects were identified in Brazil and in Colombia. Conclusion: The South American Lynch syndrome mutation spectrum includes multiple new mutations, identifies potential founder effects and is useful for future development of genetic testing in this continent.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- Lynch syndrome
- MLH1
- MSH2
- South America
- Mutation
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Dominguez, Mev
-
Nilbert, Mef
-
Wernhoff, Patrik
-
Lopez-Koestner, ...
-
Vaccaro, Carlos
-
Sarroca, Carlos
-
visa fler...
-
Palmero, Edenir ...
-
Giraldo, Alejand ...
-
Ashton-Prolla, P ...
-
Alvarez, Karin
-
Ferro, Alejandra
-
Neffa, Florencia
-
Caris, Junea
-
Carraro, Dirce M ...
-
Rossi, Benedito ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Hereditary Cance ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet