Evaluation of the Sialidase Inhibitor Oseltamivir in GNE-associated Thrombocytopenia

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:58968d01-3136-4b53-96ab-a22e4c754226" > Evaluation of the S...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Fager Ferrari, MarcusLund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups (författare)

Evaluation of the Sialidase Inhibitor Oseltamivir in GNE-associated Thrombocytopenia

Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2021

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:58968d01-3136-4b53-96ab-a22e4c754226
https://lup.lub.lu.se/record/58968d01-3136-4b53-96ab-a22e4c754226URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:kon swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

Background: GNE encodes UDP-N-acetyl-glucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, the rate limiting enzyme of sialic acid biosynthesis. Biallelic variants in GNE have recently been associated with severe isolated macrothrombocytopenia, attributed to an increased clearance of desialylated platelets. Interestingly, treatment with the sialidase inhibitor oseltamivir has been reported to increase platelet counts in conditions such as immune thrombocytopenia (ITP) and influenza. We present a case of a 17-year-old boy (the proband) with severe congenital macrothrombocytopenia (platelet counts < 10 x 109/L). Whole genome sequencing revealed two previously undescribed compound heterozygous variants in GNE (c.416_426del, p.Ile139Argfs*4 and c.1352G>A, p.Arg451Gln). The proband was otherwise healthy, with no signs of GNE myopathy. Aims: To investigate the consequences of the identified variants in GNE and evaluate the effect of oseltamivir in GNE-associated thrombocytopenia. Methods: Sialylation of platelets, granulocytes, lymphocytes and monocytes was determined by flow cytometry in the proband and healthy controls (n = 5), using Sambucus nigra lectin (SNA) and Maackia amurensis lectin II (MAL II). Platelet sialylation was reassessed in the proband following treatment with oseltamivir (75 mg twice daily, off-label use). Informed consent was obtained from all participants. The study was approved by the regional ethical committee. Results: Sialylation of platelets and leukocytes was markedly decreased in the proband compared with the healthy controls, consistent with a deleterious effect of the compound heterozygous variants in GNE (Figure 1). Platelet sialylation was persistently decreased after 18 days of treatment with oseltamivir, and no clinically significant elevation of the platelet counts could be observed (Figure 1, Figure 2).

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Hematologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Hematology hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Smolag Klosowska, KarolinaLund University,Lunds universitet,Proteinkemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-ks11 (författare)
Zetterberg, EvaLund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-ezt (författare)
Leinoe, EvaCopenhagen University Hospital (författare)
Blom, A.M.Lund University (författare)
Ek, TorbenSahlgrenska University Hospital (författare)
Rossing, MariaCopenhagen University Hospital (författare)
Martin, MyriamLund University,Lunds universitet,Proteinkemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-mmr (författare)
Klinisk koagulationsmedicin, MalmöForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Research and practice in thrombosis and haemostasis5:S2, s. 644-6452475-0379

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Research and practice in thrombosis and haemostasis (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Fager Ferrari, M ...; Smolag Klosowska ...; Zetterberg, Eva; Leinoe, Eva; Blom, A.M.; Ek, Torben; visa fler...; Rossing, Maria; Martin, Myriam; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

Artiklar i publikationen: Research and pra ...

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se