Myeloid malignancies with acquired trisomy 21 as the sole cytogenetic change are clinically highly variable and display a heterogeneous pattern of copy number alterations and mutations(a).

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:61394172-3aff-43f8-b313-ac58f51dd1fa" > Myeloid malignancie...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Larsson, NinaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine (författare)

Myeloid malignancies with acquired trisomy 21 as the sole cytogenetic change are clinically highly variable and display a heterogeneous pattern of copy number alterations and mutations(a).

Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2011-11-17
Wiley,2012

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:61394172-3aff-43f8-b313-ac58f51dd1fa
https://lup.lub.lu.se/record/2168721URI
https://doi.org/10.1111/j.1600-0609.2011.01710.xDOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

Objectives: Acquired trisomy 21 is one of the most common numerical abnormalities in acute myeloid leukemia (AML), myelodysplastic syndrome (MDS), myeloproliferative neoplasms (MPN), and MDS/MPN; however, little is known about its pathogenic impact, accompanying submicroscopic changes, and its relation to other clinical features. Furthermore, previous studies addressing this issue have mainly focused on cases in which +21 was part of a complex karyotype. Methods: We ascertained the incidence of +21, both as a sole change (T21s) and irrespective of additional changes (T21all), in relation to disease type, morphologic subgroup, gender, and age in all published AML, MDS, MPN, and MDS/MPN cases. Furthermore, single nucleotide polymorphism (SNP) array analysis was performed on 11 myeloid malignancies with T21s, followed by mutation analysis of the FGFR1, FLT3, GATA1, JAK2, KIT, NPM1, NRAS, RUNX1, and TET2 genes. Results: The frequencies of T21s and/or T21all varied significantly among the AML, MDS, MPN and MDS/MPN cases, among the AML and MPN subtypes, and in relation to the age of the AML, MDS, and MPN patients. In the 11 cases analyzed by SNP array, a total of nine genomic imbalances, comprising seven deletions and two duplications, were identified in six cases; none of the alterations were recurrent. Partial uniparental disomies (UPDs) were found in five cases; two recurrent UPDs were identified, namely UPD4q and UPD7q. Mutations in NPM1, RUNX1, and TET2 were detected in five cases, three of which harboured a pathogenic RUNX1 mutation. The TET2 mutation was found in one of the cases with UPD4q. Conclusions: The results show that trisomy 21-positive myeloid malignancies are clinically highly variable and that they display a heterogeneous pattern of copy number alterations and mutations.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Hematologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Hematology hsv//eng
mutations
trisomy 21
myeloid malignancies
age
genomic imbalances
gene

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Lilljebjörn, HenrikLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)tmb-hli (författare)
Lassen, CarinLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-cla (författare)
Johansson, BertilLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-bjo (författare)
Fioretos, ThoasLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-tfi (författare)
Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:European Journal of Haematology: Wiley88:2, s. 136-1431600-06090902-4441

Internetlänk

Hitta via bibliotek

European Journal of Haematology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Larsson, Nina; Lilljebjörn, Hen ...; Lassen, Carin; Johansson, Berti ...; Fioretos, Thoas

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

Artiklar i publikationen: European Journal ...

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se