SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Zhour Ahmad)
 

Sökning: WFRF:(Zhour Ahmad) > Clinical phenotype ...

  • Kuehlewein, LauraUniversity Hospital of Tubingen,University of Tübingen (författare)

Clinical phenotype and course of PDE6A-associated retinitis pigmentosa disease, characterized in preparation for a gene supplementation trial

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • American Medical Association (AMA),2020
  • 10 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:6bfa605f-5d57-4ea0-9cd1-1ad13af39ac5
  • https://lup.lub.lu.se/record/6bfa605f-5d57-4ea0-9cd1-1ad13af39ac5URI
  • https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2020.4206DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • IMPORTANCE Treatment trials require sound knowledge on the natural course of disease. OBJECTIVE To assess clinical features, genetic findings, and genotype-phenotype correlations in patients with retinitis pigmentosa (RP) associated with biallelic sequence variations in the PDE6A gene in preparation for a gene supplementation trial. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS This prospective, longitudinal, observational cohort study was conducted from January 2001 to December 2019 in a single center (Centre for Ophthalmology of the University of Tübingen, Germany) with patients recruited multinationally from 12 collaborating European tertiary referral centers. Patients with retinitis pigmentosa, sequence variants in PDE6A, and the ability to provide informed consent were included. EXPOSURES Comprehensive ophthalmological examinations; validation of compound heterozygosity and biallelism by familial segregation analysis, allelic cloning, or assessment of next-generation sequencing-read data, where possible. MAIN OUTCOMES AND MEASURES Genetic findings and clinical features describing the entire cohort and comparing patients harboring the 2 most common disease-causing variants in a homozygous state (c.304C>A;p.(R102S) and c.998 + 1G>A;p.?). RESULTS Fifty-seven patients (32 female patients [56%]; mean [SD], 40 [14] years) from 44 families were included. All patients completed the study. Thirty patients were homozygous for disease-causing alleles. Twenty-seven patients were heterozygous for 2 different PDE6A variants each. The most frequently observed alleles were c.304C>A;p.(R102S), c.998 + 1G>A;p.?, and c.2053G>A;p.(V685M). The mean (SD) best-corrected visual acuity was 0.43 (0.48) logMAR (Snellen equivalent, 20/50). The median visual field area with object III4e was 660 square degrees (5th and 95th percentiles, 76 and 11 019 square degrees; 25th and 75th percentiles, 255 and 3923 square degrees). Dark-adapted and light-adapted full-field electroretinography showed no responses in 88 of 108 eyes (81.5%). Sixty-nine of 108 eyes (62.9%) showed additional findings on optical coherence tomography imaging (eg, cystoid macular edema or macular atrophy). The variant c.998 + 1G>A;p.? led to a more severe phenotype when compared with the variant c.304C>A;p.(R102S). CONCLUSIONS AND RELEVANCE Seventeen of the PDE6A variants found in these patients appeared to be novel. Regarding the clinical findings, disease was highly symmetrical between the right and left eyes and visual impairment was mild or moderate in 90% of patients, providing a window of opportunity for gene therapy.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Zobor, DittaUniversity of Tübingen (författare)
  • Andreasson, Sten OlofLund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)oft-san (författare)
  • Ayuso, CarmenHospital Fundación Jiménez Díaz (författare)
  • Banfi, SandroUniversity of Campania Luigi Vanvitelli (författare)
  • Bocquet, BeatriceUniversity of Montpellier (författare)
  • Bernd, Antje S.University Hospital of Tubingen (författare)
  • Biskup, Saskia (författare)
  • Boon, Camiel J.F.Leiden University Medical Centre,Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC) (författare)
  • Downes, Susan M.University of Oxford (författare)
  • Dominik Fischer, M.University of Tübingen,University Hospital of Tubingen (författare)
  • Holz, Frank G.University of Bonn (författare)
  • Kellner, Ulrich (författare)
  • Leroy, Bart P.Ghent University Hospital,The Children's Hospital of Philadelphia (författare)
  • Meunier, IsabelleUniversity of Montpellier (författare)
  • Nasser, FadiUniversity of Tübingen (författare)
  • Rosenberg, ThomasCopenhagen University Hospital (författare)
  • Rudolph, GüntherUniversity Hospital Munich (författare)
  • Stingl, KatarinaUniversity of Tübingen,University Hospital of Tubingen (författare)
  • Thiadens, Alberta A.H.J.Erasmus University Medical Center (författare)
  • Wilhelm, BarbaraUniversity of Tübingen (författare)
  • Wissinger, BerndUniversity Hospital of Tubingen,University of Tübingen (författare)
  • Zrenner, EberhartUniversity of Tübingen (författare)
  • Kohl, SusanneUniversity of Tübingen (författare)
  • Weisschuh, NicoleUniversity of Tübingen (författare)
  • Bartz-Schmidt, Karl UlrichUniversity of Tübingen (författare)
  • Bolz, SylviaUniversity of Tübingen (författare)
  • Mühlfriedel, RegineUniversity of Tübingen (författare)
  • Neubauer, JonasUniversity of Tübingen (författare)
  • Ochakovski, AlexUniversity of Tübingen (författare)
  • Paquet-Durand, FrancoisUniversity of Tübingen(Swepub:lu)oft-fpa (författare)
  • Seeliger, MathiasUniversity of Tübingen (författare)
  • Sothilingam, VithiyanjaliUniversity of Tübingen (författare)
  • Ueffing, MariusUniversity of Tübingen (författare)
  • Wozar, FabianUniversity of Tübingen (författare)
  • Zhour, AhmadUniversity of Tübingen (författare)
  • Biel, MartinWorld Orthopaedic Concern (författare)
  • Michalakis, StylianosWorld Orthopaedic Concern (författare)
  • Schön, ChristianWorld Orthopaedic Concern (författare)
  • Kahle, NadineUniversity of Tübingen (författare)
  • Peters, TobiasUniversity of Tübingen (författare)
  • Tsang, Stephen H.Columbia University (författare)
  • Glöckner, Christian JohannesGerman Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn (författare)
  • University Hospital of TubingenUniversity of Tübingen (creator_code:org_t)
  • RD-CURE Consortium

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:JAMA Ophthalmology: American Medical Association (AMA)138:12, s. 1241-12502168-6165

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy