SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(de Lapuente Portilla Aitzkoa Lopez)
 

Sökning: WFRF:(de Lapuente Portilla Aitzkoa Lopez) > Genome-wide associa...

Genome-wide association study on 13 167 individuals identifies regulators of blood CD34+cell levels

Lopez de Lapuente Portilla, Aitzkoa (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Ekdahl, Ludvig (författare)
Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups
Cafaro, Caterina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
visa fler...
Ali, Zain (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Miharada, Natsumi (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylärmedicin och genterapi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Molecular Medicine and Gene Therapy,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Thorleifsson, Gudmar (författare)
deCODE Genetics
Žemaitis, Kristijonas (författare)
Lund University
Lamarca Arrizabalaga, Antton (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Thodberg, Malte (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Pertesi, Maroulio (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Dhapola, Parashar (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Stem Cells and Leukemia,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Bao, Erik (författare)
Harvard Medical School,Harvard Stem Cell Institute,Broad Institute
Niroula, Abhishek (författare)
Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,Broad Institute
Bali, Divya (författare)
Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Norddahl, Gudmundur (författare)
deCODE Genetics
Ugidos Damboriena, Nerea (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Sankaran, Vijay G. (författare)
Harvard Medical School,Harvard Stem Cell Institute,Broad Institute
Karlsson, Göran (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Stem Cells and Leukemia,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
deCODE Genetics
Larsson, Jonas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylärmedicin och genterapi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,Division of Molecular Medicine and Gene Therapy,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine
Stefansson, Kari (författare)
deCODE Genetics
Nilsson, Björn (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Lund University Research Groups,Broad Institute
visa färre...
 (creator_code:org_t)
American Society of Hematology, 2022
2022
Engelska 11 s.
Ingår i: Blood. - : American Society of Hematology. - 0006-4971 .- 1528-0020. ; 139:11, s. 1659-1669
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10...
visa fler...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Stem cell transplantation is a cornerstone in the treatment of blood malignancies. The most common method to harvest stem cells for transplantation is by leukapheresis, requiring mobilization of CD34+ hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from the bone marrow into the blood. Identifying the genetic factors that control blood CD34+ cell levels could reveal new drug targets for HSPC mobilization. Here we report the first large-scale, genome-wide association study on blood CD34+ cell levels. Across 13 167 individuals, we identify 9 significant and 2 suggestive associations, accounted for by 8 loci (PPM1H, CXCR4, ENO1-RERE, ITGA9, ARHGAP45, CEBPA, TERT, and MYC). Notably, 4 of the identified associations map to CXCR4, showing that bona fide regulators of blood CD34+ cell levels can be identified through genetic variation. Further, the most significant association maps to PPM1H, encoding a serine/threonine phosphatase never previously implicated in HSPC biology. PPM1H is expressed in HSPCs, and the allele that confers higher blood CD34+ cell levels downregulates PPM1H. Through functional fine-mapping, we find that this downregulation is caused by the variant rs772557-A, which abrogates an MYB transcription factor–binding site in PPM1H intron 1 that is active in specific HSPC subpopulations, including hematopoietic stem cells, and interacts with the promoter by chromatin looping. Furthermore, PPM1H knockdown increases the proportion of CD34+ and CD34+90+ cells in cord blood assays. Our results provide the first large-scale analysis of the genetic architecture of blood CD34+ cell levels and warrant further investigation of PPM1H as a potential inhibition target for stem cell mobilization.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Blood (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy