Collagen remodelling and plasma ascorbic acid levels in patients suspected of inherited bleeding disorders harbouring germline variants in collagen‐related genes

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Karsdal Morten A) > Collagen remodellin...

Fager Ferrari, MarcusLund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups (författare)

Collagen remodelling and plasma ascorbic acid levels in patients suspected of inherited bleeding disorders harbouring germline variants in collagen‐related genes

Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2020-11-07
Wiley,2021

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:724cd0b0-d16c-46fb-9e64-e7086d6c1900
https://lup.lub.lu.se/record/724cd0b0-d16c-46fb-9e64-e7086d6c1900URI
https://doi.org/10.1111/hae.14195DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

INTRODUCTION: Variants in collagen-related genes COL1A1, COL3A1, COL5A1 andCOL5A2 are associated with Ehlers-Danlos syndrome (EDS), a heterogeneous groupof connective tissue disorders strongly associated with increased bleeding. Of patientswith incompletely explained bleeding diathesis, a relatively high proportion were shown to harbour at least one heterozygous variant of unknown significance (VUS) in one of these genes, the vast majority without meeting the clinical criteria for EDS.AIM: To investigate the functional consequences of the identified variants by assessingthe formation and degradation of types I, III and V collagen, in addition to plasmalevels of ascorbic acid (AA).METHODS: A total of 31 patients harbouring at least one heterozygous VUS in COL1A1, COL3A1, COL5A1 or COL5A2 and 20 healthy controls were assessed using monoclonal antibodies targeting neo-epitopes specific for collagen formation and degradation. Plasma AA levels were measured in patients using high-performance liquid chromatography.RESULTS: Serum levels of C5M (degradation of type V collagen) were decreased inpatients compared with healthy controls (p = .033). No significant differences werefound in biomarkers for remodelling of types I and III collagen. A significant negativecorrelation between bleeding (ISTH-BAT score) and plasma AA levels was shown(r = −.42; r2 = .17; p = .020). Suboptimal or marginally deficient AA status was foundin 8/31 patients (26%).CONCLUSION: Functional investigations of collagen remodelling were not able to identify any clear associations between the identified variants and increased bleeding.The negative correlation between plasma AA levels and ISTH-BAT score motivatesfurther investigations.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Hematologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Hematology hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Zetterberg, EvaLund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-ezt (författare)
Rossing, MariaCopenhagen University Hospital (författare)
Manon‐jensen, TinaNordic Bioscience AS (författare)
Pehrsson, MartinNordic Bioscience AS (författare)
Karsdal, Morten A.Nordic Bioscience AS (författare)
Lykkesfeldt, JensUniversity of Copenhagen (författare)
Leinoe, EvaCopenhagen University Hospital (författare)
Klinisk koagulationsmedicin, MalmöForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Haemophilia: Wiley27:1, s. 69-771351-82161365-2516

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Haemophilia (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Fager Ferrari, M ...; Zetterberg, Eva; Rossing, Maria; Manon‐jensen, Ti ...; Pehrsson, Martin; Karsdal, Morten ...; visa fler...; Lykkesfeldt, Jen ...; Leinoe, Eva; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

Artiklar i publikationen: Haemophilia

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se