id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:77bed682-a5b3-4851-bbaa-0578dcf0d119"
Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:77bed682-a5b3-4851-bbaa-0578dcf0d119" > Mutations in the en...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
- Skibinski, G (författare)
Mutations in the endosomal ESCRTIII-complex subunit CHMP2B in frontotemporal dementia
- Artikel/kapitelEngelska2005
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2005-07-24
- Springer Science and Business Media LLC,2005
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:77bed682-a5b3-4851-bbaa-0578dcf0d119
- https://lup.lub.lu.se/record/231436URI
- https://doi.org/10.1038/ng1609DOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
- Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- We have previously reported a large Danish pedigree with autosomal dominant frontotemporal dementia (FTD) linked to chromosome 3 (FTD3). Here we identify a mutation in CHMP2B, encoding a component of the endosomal ESCRTIII complex, and show that it results in aberrant mRNA splicing in tissue samples from affected members of this family. We also describe an additional missense mutation in an unrelated individual with FTD. Aberration in the endosomal ESCRTIII complex may result in FTD and neurodegenerative disease.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Parkinson, NJ (författare)
- Brown, JM (författare)
- Chakrabarti, L (författare)
- Lloyd, SL (författare)
- Hummerich, H (författare)
- Nielsen, JE (författare)
- Hodges, JR (författare)
- Spillantini, MG (författare)
- Thusgaard, T (författare)
- Brandner, S (författare)
- Brun, ArneLund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pat-ab8 (författare)
- Rossor, MN (författare)
- Gade, A (författare)
- Johannsen, P (författare)
- Sorensen, SA (författare)
- Gydesen, S (författare)
- Fisher, EMC (författare)
- Collinge, J (författare)
- TumörmikromiljöSektion I (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC37:8, s. 806-8081546-17181061-4036
Internetlänk
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Skibinski, G
- Parkinson, NJ
- Brown, JM
- Chakrabarti, L
- Lloyd, SL
- Hummerich, H
- visa fler...
- Nielsen, JE
- Hodges, JR
- Spillantini, MG
- Thusgaard, T
- Brandner, S
- Brun, Arne
- Rossor, MN
- Gade, A
- Johannsen, P
- Sorensen, SA
- Gydesen, S
- Fisher, EMC
- Collinge, J
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
- Nature Genetics
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
