Inferring structural variant cancer cell fraction

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Markowetz Florian) > Corcoran Niall M > Inferring structura...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Cmero, MarekRoyal Melbourne Hospital,University of Melbourne (författare)

Inferring structural variant cancer cell fraction

Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2020-02-05
Springer Science and Business Media LLC,2020
15 s.

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:7c5783db-5a1a-434f-a158-33a012d75dfe
https://lup.lub.lu.se/record/7c5783db-5a1a-434f-a158-33a012d75dfeURI
https://doi.org/10.1038/s41467-020-14351-8DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:143002671URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

We present SVclone, a computational method for inferring the cancer cell fraction of structural variant (SV) breakpoints from whole-genome sequencing data. SVclone accurately determines the variant allele frequencies of both SV breakends, then simultaneously estimates the cancer cell fraction and SV copy number. We assess performance using in silico mixtures of real samples, at known proportions, created from two clonal metastases from the same patient. We find that SVclone's performance is comparable to single-nucleotide variant-based methods, despite having an order of magnitude fewer data points. As part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) consortium, which aggregated whole-genome sequencing data from 2658 cancers across 38 tumour types, we use SVclone to reveal a subset of liver, ovarian and pancreatic cancers with subclonally enriched copy-number neutral rearrangements that show decreased overall survival. SVclone enables improved characterisation of SV intra-tumour heterogeneity.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
Algorithms
Computational Biology/methods
Computer Simulation
DNA Copy Number Variations
Female
Gene Frequency
Genome, Human
Humans
Liver Neoplasms/genetics
Male
Neoplasms/genetics
Ovarian Neoplasms/genetics
Pancreatic Neoplasms/genetics
Prostatic Neoplasms/genetics
Sensitivity and Specificity
Whole Genome Sequencing

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Yuan, KeUniversity of Glasgow (författare)
Ong, Cheng SoonUniversity of Melbourne (författare)
Schröder, JanWalter and Eliza Hall Institute of Medical Research (författare)
Corcoran, Niall MUniversity of Melbourne,Royal Melbourne Hospital (författare)
Papenfuss, TonyWalter and Eliza Hall Institute of Medical Research (författare)
Hovens, Christopher MRoyal Melbourne Hospital (författare)
Markowetz, FlorianUniversity of Cambridge (författare)
Macintyre, GeoffUniversity of Melbourne (författare)
Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)onk-abo (creator_code:cre_t)
Ringnér, MarkusLund University,Lunds universitet,Molekylär cellbiologi,Biologiska institutionen,Naturvetenskapliga fakulteten,Molecular Cell Biology,Department of Biology,Faculty of Science(Swepub:lu)thep-mri (creator_code:cre_t)
Staaf, JohanLund University,Lunds universitet,Forskningsgrupp Lungcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Bröst/lungcancer,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Research Group Lung Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Breast/lungcancer,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-jst (creator_code:cre_t)
Royal Melbourne HospitalUniversity of Melbourne (creator_code:org_t)
PCAWG Evolution and Heterogeneity Working Group
PCAWG Consortium

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC112041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Communications (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Cmero, Marek; Yuan, Ke; Ong, Cheng Soon; Schröder, Jan; Corcoran, Niall ...; Papenfuss, Tony; visa fler...; Hovens, Christop ...; Markowetz, Flori ...; Macintyre, Geoff; Borg, Åke; Ringnér, Markus; Staaf, Johan; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Nature Communica ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se