SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Nathrath Michaela)
 

Sökning: WFRF:(Nathrath Michaela) > Disruption of the T...

Disruption of the TP53 locus in osteosarcoma leads to TP53 promoter gene fusions and restoration of parts of the TP53 signalling pathway

Saba, Karim H. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Komplexa kromosomförändringar i cancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic chaos in aggressive cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Difilippo, Valeria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Komplexa kromosomförändringar i cancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic chaos in aggressive cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Kovac, Michal (författare)
University of Basel,Slovak University of Technology in Bratislava
visa fler...
Cornmark, Louise (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Komplexa kromosomförändringar i cancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic chaos in aggressive cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Magnusson, Linda (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Komplexa kromosomförändringar i cancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic chaos in aggressive cancer,Lund University Research Groups,The genetics of soft tissue tumors,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
Nilsson, Jenny (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Komplexa kromosomförändringar i cancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic chaos in aggressive cancer,Lund University Research Groups,The genetics of soft tissue tumors,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
van den Bos, Hilda (författare)
University Medical Center Groningen
Spierings, Diana C.J. (författare)
University Medical Center Groningen
Bidgoli, Mahtab (författare)
Skåne University Hospital
Jonson, Tord (författare)
Skåne University Hospital
Sumathi, Vaiyapuri P. (författare)
Royal Orthopaedic Hospital
Brosjö, Otte (författare)
Karolinska University Hospital
Staaf, Johan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för translationell cancerforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Forskningsgrupp Lungcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Bröst/lungcancer,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Division of Translational Cancer Research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Research Group Lung Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Breast/lungcancer,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Breast/lung cancer
Foijer, Floris (författare)
University Medical Center Groningen
Styring, Emelie (författare)
Lund University,Lunds universitet,Ortopedi, Lund,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ortopedisk sarkomforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Orthopaedics (Lund),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Orthopaedic Sarcoma Research,Lund University Research Groups
Nathrath, Michaela (författare)
Klinikum rechts der Isar,Klinikum Kassel GmbH
Baumhoer, Daniel (författare)
University of Basel
Nord, Karolin H. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Komplexa kromosomförändringar i cancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic chaos in aggressive cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2023
2023
Engelska 14 s.
Ingår i: Journal of Pathology. - 0022-3417. ; , s. 147-160
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • TP53 is the most frequently mutated gene in human cancer. This gene shows not only loss-of-function mutations but also recurrent missense mutations with gain-of-function activity. We have studied the primary bone malignancy osteosarcoma, which harbours one of the most rearranged genomes of all cancers. This is odd since it primarily affects children and adolescents who have not lived the long life thought necessary to accumulate massive numbers of mutations. In osteosarcoma, TP53 is often disrupted by structural variants. Here, we show through combined whole-genome and transcriptome analyses of 148 osteosarcomas that TP53 structural variants commonly result in loss of coding parts of the gene while simultaneously preserving and relocating the promoter region. The transferred TP53 promoter region is fused to genes previously implicated in cancer development. Paradoxically, these erroneously upregulated genes are significantly associated with the TP53 signalling pathway itself. This suggests that while the classical tumour suppressor activities of TP53 are lost, certain parts of the TP53 signalling pathway that are necessary for cancer cell survival and proliferation are retained. In line with this, our data suggest that transposition of the TP53 promoter is an early event that allows for a new normal state of genome-wide rearrangements in osteosarcoma.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

gene fusion
osteosarcoma
p53
promoter swapping
separation-of-function mutation
TP53 intron 1
TP53 mutation
TP53 promoter
TP53 signalling pathway

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy