Detecting TP53 mutations in diagnostic and archival liquid-based Pap samples from ovarian cancer patients using an ultra-sensitive ddPCR method

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Hedenfalk Ingrid) > Detecting TP53 muta...

Arildsen, Nicolai SkovbjergLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröst- och ovarialcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breast and Ovarian Cancer Genomics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital (författare)

Detecting TP53 mutations in diagnostic and archival liquid-based Pap samples from ovarian cancer patients using an ultra-sensitive ddPCR method

Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2019-10-29
Springer Science and Business Media LLC,2019

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:8cc52238-95b7-4488-8940-03b476900ae6
https://lup.lub.lu.se/record/8cc52238-95b7-4488-8940-03b476900ae6URI
https://doi.org/10.1038/s41598-019-51697-6DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

High-grade serous ovarian cancer (HGSOC) is the most common subtype of epithelial ovarian cancer and early detection is challenging. TP53 mutations are a hallmark of HGSOC and detection of these mutations in liquid-based Pap samples could provide a method for early diagnosis. Here we evaluate the use of IBSAFE, an ultra-sensitive droplet digital PCR (ddPCR) method, for detecting TP53 mutations in liquid-based Pap samples collected from fifteen women at the time of diagnosis (diagnostic samples) and/or up to seven years prior to diagnosis (archival samples). We analysed tumours for somatic TP53 mutations with next generation sequencing and were able to detect the corresponding mutations in diagnostic samples from six of eight women, while one patient harboured a germline mutation. We further detected a mutation in an archival sample obtained 20 months prior to the ovarian cancer diagnosis. The custom designed IBSAFE assays detected minor allele frequencies (MAFs) with very high assay sensitivity (MAF = 0.0068%) and were successful despite low DNA abundance (0.17-206.14 ng, median: 17.27 ng). These results provide support for further evaluation of archival liquid-based Pap samples for diagnostic purposes and demonstrate that ultra-sensitive ddPCR should be evaluated for ovarian cancer screening in high-risk groups or in the recurrent setting.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Martin de la Fuente, LauraLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröst- och ovarialcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breast and Ovarian Cancer Genomics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-lrm (författare)
Måsbäck, AnnaSkåne University Hospital(Swepub:lu)an4214ma (författare)
Malander, SusanneLund University,Lunds universitet,Tumörmikromiljö,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumor microenvironment,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)onk-sma (författare)
Forslund, OlaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för medicinsk mikrobiologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Medical Microbiology,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Region Skåne(Swepub:lu)mikr-ofo (författare)
Kannisto, PäiviLund University,Lunds universitet,Obstetrik och gynekologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Obstetrics and Gynaecology (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)gyn-pka (författare)
Hedenfalk, IngridLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Bröst- och ovarialcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Breast and Ovarian Cancer Genomics,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-ifa (författare)
Bröstcancer-genetikSektion I (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Scientific Reports: Springer Science and Business Media LLC9:1, s. 1-82045-2322

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Scientific Reports (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Arildsen, Nicola ...; Martin de la Fue ...; Måsbäck, Anna; Malander, Susann ...; Forslund, Ola; Kannisto, Päivi; visa fler...; Hedenfalk, Ingri ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

Artiklar i publikationen: Scientific Repor ...

Av lärosätet: Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se