SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Van Rooij Iris)
 

Sökning: WFRF:(Van Rooij Iris) > Genome-wide associa...

  • Reutter, HeikoInstitute of Human Genetics Department of Neonatology, University of Bonn, Germany (författare)

Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder.

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-05-22
  • Oxford University Press (OUP),2014

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:8e66e8e4-8c50-4a44-b94a-c814df4755de
  • https://lup.lub.lu.se/record/4452758URI
  • https://doi.org/10.1093/hmg/ddu259DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-236533URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129922235URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Bladder Exstrophy-Epispadias Complex (BEEC), the severe end of the uro-rectal malformation spectrum, has a profound impact on continence as well as sexual and renal functions. It is widely accepted that for the majority of cases the genetic basis appears to be multifactorial. Here, we report the first study which utilizes genome-wide association methods to analyze a cohort comprising patients presenting the most common BEEC form, classic bladder exstrophy (CBE), to identify common variation associated with risk for isolated CBE. We employed discovery and follow-up samples comprising 218/865 cases/controls and 78 trios in total, all of European descent. Our discovery sample identified a marker near SALL1, showing genome-wide significant association with CBE. However, analyses performed on follow-up samples did not add further support to these findings. We were also able to identify an association with CBE across our study samples (discovery: P=8.88 x 10(-5); follow-up: P=0.0025; combined: 1.09 x 10(-6)) in a highly conserved 32kb intergenic region containing regulatory elements between WNT3 and WNT9B. Subsequent analyses in mice revealed expression for both genes in the genital region during stages relevant to the development of CBE in humans. Unfortunately, we were not able to replicate the suggestive signal for WNT3 and WNT9B in a sample that was enriched for non-CBE BEEC cases (P=0.51). Our suggestive findings support the hypothesis that larger samples are warranted to identify association of common variation with CBE.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Draaken, Markus (författare)
  • Pennimpede, Tracie (författare)
  • Wittler, Lars (författare)
  • Brockschmidt, Felix F (författare)
  • Ebert, Anne-Karolin (författare)
  • Bartels, Enrika (författare)
  • Rösch, Wolfgang (författare)
  • Boemers, Thomas M (författare)
  • Hirsch, Karin (författare)
  • Schmiedeke, Eberhard (författare)
  • Meesters, Christian (författare)
  • Becker, Tim (författare)
  • Stein, Raimund (författare)
  • Utsch, Boris (författare)
  • Mangold, Elisabeth (författare)
  • Nordenskjöld, AgnetaKarolinska Institutet (författare)
  • Barker, GillianUppsala universitet,Barnkirurgi,Barnkirurgi/Christofferson(Swepub:uu)gibar102 (författare)
  • Clementson Kockum, ChristinaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-ccm (författare)
  • Zwink, Nadine (författare)
  • Holmdahl, GundulaKarolinska Institutet (författare)
  • Läckgren, GöranUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnkirurgi/Christofferson(Swepub:uu)goralack (författare)
  • Jenetzky, Ekkehart (författare)
  • Feitz, Wouter Fj (författare)
  • Marcelis, Carlo (författare)
  • Wijers, Charlotte H W (författare)
  • van Rooij, Iris A L M (författare)
  • Gearhart, John P (författare)
  • Herrmann, Bernhard G (författare)
  • Ludwig, Michael (författare)
  • Boyadjiev, Simeon A (författare)
  • Nöthen, Markus M (författare)
  • Mattheisen, Manuel (författare)
  • Karolinska InstitutetInstitute of Human Genetics Department of Neonatology, University of Bonn, Germany (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)23:20, s. 5536-55440964-69061460-2083

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy