SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Jørgensen Marit E)
 

Sökning: WFRF:(Jørgensen Marit E) > (2019) > A novel rare CUBN v...

  • Ahluwalia, Tarunveer S.Herlev Hospital,University of Copenhagen,Steno Diabetes Center Copenhagen (författare)

A novel rare CUBN variant and three additional genes identified in Europeans with and without diabetes : results from an exome-wide association study of albuminuria

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2018-12-13
  • Springer Science and Business Media LLC,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:91eb011c-d9bd-48d6-809b-e1ae5024a452
  • https://lup.lub.lu.se/record/91eb011c-d9bd-48d6-809b-e1ae5024a452URI
  • https://doi.org/10.1007/s00125-018-4783-zDOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Aims/hypothesis: Identifying rare coding variants associated with albuminuria may open new avenues for preventing chronic kidney disease and end-stage renal disease, which are highly prevalent in individuals with diabetes. Efforts to identify genetic susceptibility variants for albuminuria have so far been limited, with the majority of studies focusing on common variants. Methods: We performed an exome-wide association study to identify coding variants in a two-stage (discovery and replication) approach. Data from 33,985 individuals of European ancestry (15,872 with and 18,113 without diabetes) and 2605 Greenlanders were included. Results: We identified a rare (minor allele frequency [MAF]: 0.8%) missense (A1690V) variant in CUBN (rs141640975, β = 0.27, p = 1.3 × 10−11) associated with albuminuria as a continuous measure in the combined European meta-analysis. The presence of each rare allele of the variant was associated with a 6.4% increase in albuminuria. The rare CUBN variant had an effect that was three times stronger in individuals with type 2 diabetes compared with those without (pinteraction = 7.0 × 10−4, β with diabetes = 0.69, β without diabetes = 0.20) in the discovery meta-analysis. Gene-aggregate tests based on rare and common variants identified three additional genes associated with albuminuria (HES1, CDC73 and GRM5) after multiple testing correction (pBonferroni < 2.7 × 10−6). Conclusions/interpretation: The current study identifies a rare coding variant in the CUBN locus and other potential genes associated with albuminuria in individuals with and without diabetes. These genes have been implicated in renal and cardiovascular dysfunction. The findings provide new insights into the genetic architecture of albuminuria and highlight target genes and pathways for the prevention of diabetes-related kidney disease.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Schulz, Christina AlexandraLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-csc (författare)
  • Waage, JohannesHerlev Hospital,University of Copenhagen (författare)
  • Skaaby, TeaFrederiksberg Hospital (författare)
  • Sandholm, NiinaUniversity of Helsinki,Helsinki University Central Hospital,Folkhälsan Research Center (författare)
  • van Zuydam, NatalieUniversity of Oxford (författare)
  • Charmet, RomainParis-Sorbonne University (författare)
  • Bork-Jensen, JetteUniversity of Copenhagen (författare)
  • Almgren, PeterLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-pal (författare)
  • Thuesen, Betina H.Frederiksberg Hospital (författare)
  • Bedin, MathildaParis Descartes University (författare)
  • Brandslund, IvanLillebaelt Hospital (författare)
  • Christensen, Cramer K.Lillebaelt Hospital (författare)
  • Linneberg, AllanFrederiksberg Hospital (författare)
  • Ahlqvist, EmmaLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups(Swepub:lu)infl-eah (författare)
  • Groop, Per HenrikHelsinki University Central Hospital,Folkhälsan Research Center,University of Helsinki,Monash University (författare)
  • Hadjadj, SamyNantes University Hospital (författare)
  • Tregouet, David AlexandreParis-Sorbonne University (författare)
  • Jørgensen, Marit E.Steno Diabetes Center Copenhagen,University of Southern Denmark (författare)
  • Grarup, NielsUniversity of Copenhagen (författare)
  • Pedersen, OlufUniversity of Copenhagen (författare)
  • Simons, MatiasParis Descartes University (författare)
  • Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,University of Helsinki,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM)(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
  • Orho-Melander, MarjuLund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-mor (författare)
  • McCarthy, Mark I.University of Oxford (författare)
  • Melander, OlleLund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-ome (författare)
  • Rossing, PeterUniversity of Copenhagen,Steno Diabetes Center Copenhagen (författare)
  • Kilpeläinen, Tuomas O.University of Copenhagen (författare)
  • Hansen, TorbenUniversity of Copenhagen,University of Southern Denmark (författare)
  • Herlev HospitalUniversity of Copenhagen (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Diabetologia: Springer Science and Business Media LLC62:2, s. 292-3050012-186X1432-0428

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy