SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Jensen Uffe Birk)
 

Sökning: WFRF:(Jensen Uffe Birk) > Validation of the B...

  • Møller, Nanna BækAarhus University Hospital (författare)

Validation of the BOADICEA model for predicting the likelihood of carrying pathogenic variants in eight breast and ovarian cancer susceptibility genes

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2023

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:953f00b7-f196-4839-a6ce-717da41b817b
  • https://lup.lub.lu.se/record/953f00b7-f196-4839-a6ce-717da41b817bURI
  • https://doi.org/10.1038/s41598-023-35755-8DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • BOADICEA is a comprehensive risk prediction model for breast and/or ovarian cancer (BC/OC) and for carrying pathogenic variants (PVs) in cancer susceptibility genes. In addition to BRCA1 and BRCA2, BOADICEA version 6 includes PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C and RAD51D. To validate its predictions for these genes, we conducted a retrospective study including 2033 individuals counselled at clinical genetics departments in Denmark. All counselees underwent comprehensive genetic testing by next generation sequencing on suspicion of hereditary susceptibility to BC/OC. Likelihoods of PVs were predicted from information about diagnosis, family history and tumour pathology. Calibration was examined using the observed-to-expected ratio (O/E) and discrimination using the area under the receiver operating characteristics curve (AUC). The O/E was 1.11 (95% CI 0.97–1.26) for all genes combined. At sub-categories of predicted likelihood, the model performed well with limited misestimation at the extremes of predicted likelihood. Discrimination was acceptable with an AUC of 0.70 (95% CI 0.66–0.74), although discrimination was better for BRCA1 and BRCA2 than for the other genes in the model. This suggests that BOADICEA remains a valid decision-making aid for determining which individuals to offer comprehensive genetic testing for hereditary susceptibility to BC/OC despite suboptimal calibration for individual genes in this population.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Boonen, Desirée SofieOdense University Hospital (författare)
  • Feldner, Elisabeth SimoneOdense University Hospital (författare)
  • Hao, QinOdense University Hospital (författare)
  • Larsen, MartinOdense University Hospital (författare)
  • Lænkholm, Anne VibekeZealand University Hospital (författare)
  • Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)onk-abo (författare)
  • Kvist, AndersLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ekol-akv (författare)
  • Törngren, ThereseLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)onk-tsa (författare)
  • Jensen, Uffe BirkAarhus University Hospital (författare)
  • Boonen, Susanne EriksenOdense University Hospital (författare)
  • Thomassen, MadsOdense University Hospital (författare)
  • Terkelsen, ThorkildAarhus University Hospital (författare)
  • Aarhus University HospitalOdense University Hospital (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Scientific Reports13:12045-2322

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy