Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: WFRF:(Jensen Uffe Birk) >
Validation of the B...
-
Møller, Nanna BækAarhus University Hospital
(författare)
Validation of the BOADICEA model for predicting the likelihood of carrying pathogenic variants in eight breast and ovarian cancer susceptibility genes
- Artikel/kapitelEngelska2023
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:953f00b7-f196-4839-a6ce-717da41b817b
-
https://lup.lub.lu.se/record/953f00b7-f196-4839-a6ce-717da41b817bURI
-
https://doi.org/10.1038/s41598-023-35755-8DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
BOADICEA is a comprehensive risk prediction model for breast and/or ovarian cancer (BC/OC) and for carrying pathogenic variants (PVs) in cancer susceptibility genes. In addition to BRCA1 and BRCA2, BOADICEA version 6 includes PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C and RAD51D. To validate its predictions for these genes, we conducted a retrospective study including 2033 individuals counselled at clinical genetics departments in Denmark. All counselees underwent comprehensive genetic testing by next generation sequencing on suspicion of hereditary susceptibility to BC/OC. Likelihoods of PVs were predicted from information about diagnosis, family history and tumour pathology. Calibration was examined using the observed-to-expected ratio (O/E) and discrimination using the area under the receiver operating characteristics curve (AUC). The O/E was 1.11 (95% CI 0.97–1.26) for all genes combined. At sub-categories of predicted likelihood, the model performed well with limited misestimation at the extremes of predicted likelihood. Discrimination was acceptable with an AUC of 0.70 (95% CI 0.66–0.74), although discrimination was better for BRCA1 and BRCA2 than for the other genes in the model. This suggests that BOADICEA remains a valid decision-making aid for determining which individuals to offer comprehensive genetic testing for hereditary susceptibility to BC/OC despite suboptimal calibration for individual genes in this population.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Boonen, Desirée SofieOdense University Hospital
(författare)
-
Feldner, Elisabeth SimoneOdense University Hospital
(författare)
-
Hao, QinOdense University Hospital
(författare)
-
Larsen, MartinOdense University Hospital
(författare)
-
Lænkholm, Anne VibekeZealand University Hospital
(författare)
-
Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)onk-abo
(författare)
-
Kvist, AndersLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ekol-akv
(författare)
-
Törngren, ThereseLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)onk-tsa
(författare)
-
Jensen, Uffe BirkAarhus University Hospital
(författare)
-
Boonen, Susanne EriksenOdense University Hospital
(författare)
-
Thomassen, MadsOdense University Hospital
(författare)
-
Terkelsen, ThorkildAarhus University Hospital
(författare)
-
Aarhus University HospitalOdense University Hospital
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Scientific Reports13:12045-2322
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Møller, Nanna Bæ ...
-
Boonen, Desirée ...
-
Feldner, Elisabe ...
-
Hao, Qin
-
Larsen, Martin
-
Lænkholm, Anne V ...
-
visa fler...
-
Borg, Åke
-
Kvist, Anders
-
Törngren, Theres ...
-
Jensen, Uffe Bir ...
-
Boonen, Susanne ...
-
Thomassen, Mads
-
Terkelsen, Thork ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Scientific Repor ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet