SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Grigelioniene Giedre)
 

Sökning: WFRF:(Grigelioniene Giedre) > Absence of GP130 cy...

Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome

Chen, Yin Huai (författare)
University of Oxford
Grigelioniene, Giedre (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Newton, Phillip T. (författare)
Karolinska Institutet
visa fler...
Gullander, Jacob (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Elfving, Maria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Childhood Cancer Research Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Hammarsjö, Anna (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Batkovskyte, Dominyka (författare)
Karolinska Institutet
Alsaif, Hessa S. (författare)
King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
Kurdi, Wesam I.Y. (författare)
King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
Abdulwahab, Firdous (författare)
King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
Shanmugasundaram, Veerabahu (författare)
Celgene Corporation
Devey, Luke (författare)
Celgene Corporation
Bacrot, Séverine (författare)
Paris Descartes University
Brodszki, Jana (författare)
Lund University,Lunds universitet,Obstetrik och gynekologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Obstetrics and Gynaecology (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital
Huber, Celine (författare)
Necker-Enfants Malades Hospital,Paris Descartes University
Hamel, Ben (författare)
Radboud University Medical Center
Gisselsson, David (författare)
Lund University,Lunds universitet,Cancercellers evolution,Forskargrupper vid Lunds universitet,Pathways of cancer cell evolution,Lund University Research Groups
Papadogiannakis, Nikos (författare)
Karolinska Institutet
Jedrycha, Katarina (författare)
Skåne University Hospital,Lund University
Gürtl-Lackner, Barbara (författare)
Lund University,Skåne University Hospital
Chagin, Andrei S. (författare)
Karolinska Institutet,I.M. Sechenov First Moscow State Medical University
Nishimura, Gen (författare)
Saitama University
Aschenbrenner, Dominik (författare)
University of Oxford
Alkuraya, Fowzan S. (författare)
Alfaisal University,King Faisal Specialist Hospital and Research Centre
Laurence, Arian (författare)
University of Oxford
Cormier-Daire, Valérie (författare)
Necker-Enfants Malades Hospital,Paris Descartes University
Uhlig, Holm H. (författare)
NIHR Biomedical Research Centre, Oxford,University of Oxford
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2020-01-08
2020
Engelska.
Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 1540-9538 .- 0022-1007. ; 217:3
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10...
visa fler...
https://rupress.org/...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
http://kipublication...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The gene IL6ST encodes GP130, the common signal transducer of the IL-6 cytokine family consisting of 10 cytokines. Previous studies have identified cytokine-selective IL6ST defects that preserve LIF signaling. We describe three unrelated families with at least five affected individuals who presented with lethal Stüve-Wiedemann-like syndrome characterized by skeletal dysplasia and neonatal lung dysfunction with additional features such as congenital thrombocytopenia, eczematoid dermatitis, renal abnormalities, and defective acute-phase response. We identified essential loss-of-function variants in IL6ST (a homozygous nonsense variant and a homozygous intronic splice variant with exon skipping). Functional tests showed absent cellular responses to GP130-dependent cytokines including IL-6, IL-11, IL-27, oncostatin M (OSM), and leukemia inhibitory factor (LIF). Genetic reconstitution of GP130 by lentiviral transduction in patient-derived cells reversed the signaling defect. This study identifies a new genetic syndrome caused by the complete lack of signaling of a whole family of GP130-dependent cytokines in humans and highlights the importance of the LIF signaling pathway in pre- and perinatal development.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy